היום, 28 בפברואר מציינים בכל העולם את יום המחלות הנדירות. מחלה נדירה (או מחלת יתום) היא מחלה שהשכיחות שלה באוכלוסייה נמוכה, ולכן לחברות התרופות הגדולות אין מוטיבציה כלכלית לפתח לה תרופות. כיום ידוע על כ-6,000-8,000 מחלות כאלו. שתי חברות ישראליות שפועלות בתחום ושותפות לאתגרים של פיתוח טיפולים תאיים למחלות נדירות, יציינו את היום במפגש משותף להעלאת המודעות ויצעדו על חוף הים בחיפה.
אחת מהחברות האלו היא מינוביה, שמפתחת טיפול חדשני למחלות מיטוכונדריאליות, בהן יש פגיעה במיטוכונדריה – האברונים שנמצאים בתאי הגוף ואחראים על ייצור אנרגיה ותהליכים רבים נוספים. המיטוכונדריה הם מעין "תחנות הכוח של התא", וכשהם פגועים - החולים חווים פגיעה רב מערכתית. עד היום אין טיפולים שמשנים את מהלך המחלה, ולכן לרוב אלה מחלות שמאופיינות בהידרדרות בלבד.
החברה השנייה היא נגה, שעוסקת במחלות גנטיות נדירות. החברה הוקמה ע"י נעם ותמר שבתם נגה נפטרה בגיל 3 ממחלה גנטית נדירה בשם Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome, הגורמת לכשל חמור במערכת החיסונית. הוריה יצאו בקמפיין לגיוס כספים לטיפול, וכשנגה נפטרה צירפו חבר ותיק, דר' נעם דיאמנט, יזם בתחום הביוטק, והקימו יחד חברה שתפתח טיפולים למחלות נדירות חשוכות מרפא.
המייסדת של מינוביה, שמונה 43 עובדים ופועלת מטירת הכרמל, היא ד"ר נטלי יבגי אוחנה, ביוכימאית בהכשרה. היא עזבה את העולם האקדמי והקימה את החברה לפני כעשר שנים במטרה לפתח טכנולוגיה חדשנית של שימוש במיטוכונדריה לצורכי ריפוי. "יש שני סוגים עיקריים של מחלות – מחלות גנטיות נדירות עם מוטציות בדנ"א של המיטוכונדריה, שהשכיחות שלהן היא אחת ל-5,000 איש, ויש בצד השני את מגוון מחלות הזקנה. ככל שמזדקנים צוברים מוטציות בדנ"א של המיטוכונדריה, ומפתחים מחלות כמו אלצהיימר מחלות לב, כלי דם ועוד", היא מסבירה.
במסגרת ניסוי קליני שערכה, מינוביה טיפלה יחד עם צוות רחב מבית החולים שיבא בשלושה ילדים, אשר חולים במחלת פירסון – מחלה שנגרמת בגלל חוסר בדנ"א של המיטוכונדריה. זוהי מחלה נדירה, שיש רק ל-150 ילדים בעולם, במסגרתה הילדים מפתחים אנמיה קשה בגיל צעיר, וסובלים מכשל רב מערכתי של הלב, הכליות והכבד, והולכים לעולמם בטרם עת.
"הצלחנו לטפל ב-3 ילדים, אחד מישראל, אחת מרוסיה ואחת מארה"ב", מספרת בגאווה יבגי אוחנה. "עד היום טיפלנו ב-12 ילדים".
כיצד מתבצע הטיפול?
הילדים האלו לא חולים במחלה מורשת, והמיטוכונדריה (האברון שמייצר אנרגיה בתאים שלנו) מועבר רק מהאימהות לצאצאים, ולא מהאבות. "האימהות לא נשאו את המוטציה, לכן הן היו התורמות האלטרנטיביות לילדים", מסבירה יבגי אוחנה. "לקחנו תרומת דם מהאימהות, בודדנו מיטוכונדריה מתאי הדם שלהן ואז השתלנו את מנועי האנרגיה בתאי הגזע של הילדים. תאי הגזע מרבים את המיטוכונדריה, משתרשים במוח העצם, ומייצרים תאי דם שמגיעים לכל האיברים בגוף. ראינו שיפור אצל הילדים - גם בתפקוד השריר, במדדי גדילה, במערכת העיכול ופרמטרים של זיכרון ולמידה".
כעת הם עובדים על פיתוח טיפול שלא תלוי באימהות ויכול להגיע מתורם זר, לכל חולה במחלה מיטוכונדרית. "אנחנו מייצרים בנק של מיטוכונדריה משליות של נשים שיולדות ותורמות את השליה שלהן. יש היענות גדולה, היום אין מה לעשות עם השליות, ויכול להיות שהם יוכלו להציל חיים", מספרת יבגי אוחנה.
ומה התוכניות לעתיד? "אנחנו מכירים ביכולות שלנו, אנחנו יכולים לעשות ניסויים למחלות קטנות יחסית ולא זקוקים לאלפי חולים בהרבה מדינות. לגבי מחלת הפירסון, הראינו הוכחת היתכנות לטכנולוגיה שלנו. בסך הכול הטכנולוגיה שלנו היא פלטפורמה שאפשר לפתח ממנה טיפולים גם לשאר המחלות המיטוכונדריות ומצד השני אפשר להרחיב אותה למחלות הזקנה, ששם מדובר באינסוף. לא נעשה את זה לבד. כאשר הטכנולוגיה שלנו תקבל רישיון, חברות גדולות יוכלו למסחר אותה. אנחנו לא ממומנים על ידי ענקים אלא על ידי משקיעים ישראלים, אבל הטכנולוגיה שלנו יכולה לצמוח למשהו ענק", אומרת יבגי אוחנה.