על פי ארגון הבריאות העולמי, ישנן כ-7,000 מחלות נדירות המשפיעות על כאחוז אחד בלבד של האוכלוסייה. ההגדרה למחלה נדירה משתנה: באיחוד האירופי מגדירים מחלה נדירה כמחלה בשכיחות של פחות ממקרה אחד לכל 2,000 אנשים, ובארה"ב מקרה אחד לכל 2,500 איש. בישראל ההערכות מדברות על כ-70 אלף חולים במחלות נדירות.
חולים במחלות נדירות סובלים מאבחון מאוחר, לעיתים רק אחרי שנים רבות מהופעת התסמינים. מחקרים שפורסמו בשנים האחרונות מצאו שחולה יעבור עשרה רופאים מומחים שונים ומשך האבחון יימשך כעשור בממוצע, עד שהמטופל יוגדר ככזה שסובל ממחלה יתומה. גם אצל הרופאים, המודעות למחלות הנדירות היא נמוכה, והסיכוי הנמוך של כל רופא לפגוש חולה כזה מביא לכך שהאפשרות לחשוד באחת המחלות הנדירות אינה עולה על הפרק. לעיתים, מפני שהסימפטומים הרלוונטיים למחלה הנדירה הם סימפטומים כלליים, הם עשויים להתאים למחלות שכיחות ונפוצות יותר, ועל כן האבחון אורך זמן רב.
לרגל היום הבינלאומי למחלות נדירות, שלוש נשים שמתמודדות עם מחלה נדירה, החליטו לשתף אותנו במסע ההתמודדות האישי ומעורר ההשראה שלהן.
"למרבה המזל, אחד הרופאים במיון הצליח לקשור את הקצוות ולחבר בין כל התופעות הגופניות"
סימונה אפשטיין (36) גילתה שהיא חולה במחלה נדירה לפני כתשע שנים, כשילדתה הייתה בת חמש. "לאורך תקופה ממושכת הרגשתי רע. היה לי חום גבוה, איבדתי ממשקל גופי וסבלתי מבחילות, הקאות והזעות לילה. כשפניתי לרופאת המשפחה, היא לא היססה והפנתה אותי לבית חולים, שם עברתי סדרת בדיקות שבסופם עלה החשד לסרטן מסוג לימפומה", היא מספרת. לאחר חודש מורט עצבים, נשלל החשד לסרטן. "היה לי קשה לנשום לרווחה. לא ידעתי ממה אני סובלת, ואיזו מחלה פוקדת את גופי. זו הייתה תקופה קשה, הייתי מרוטה ותשושה גם פיזית וגם נפשית. בקושי הצלחתי להרים את עצמי מהמיטה".
אפשטיין החלה לסבול משתי תופעות חריגות – שטפי דם ענקיים שהופיעו על הגוף ואירועים מוחיים. "באחד הערבים ישבתי בסלון ושוחחתי עם חברה. בשלב מסוים לא יכולתי לדבר בצורה ברורה. הצלחתי להגות רק בליל של מילים. האירוע חלף לאחר כחצי שעה, אך נותרתי עם כאב ראש נוראי והייתי משוכנעת שמדובר במיגרנה", היא נזכרת. אולם לאחר ימים ספורים, הופיע אירוע מוחי נוסף בזמן שהייתה אפשטיין בעבודתה בבית הספר לחינוך מיוחד. אז הוחלט לפנות אותה לבית החולים.
לכל הכתבות של שבוע המחלות הנדירות>
"למרבה המזל, אחד הרופאים במיון הצליח לקשור את הקצוות ולחבר בין כל התופעות הגופניות – שטפי הדם, האירועים המוחיים והמדדים בבדיקות", היא משחזרת, "ברגע אחד כל צוות ביה"ח רץ אליי. הבשורות הקשות נחתו זו אחר זו: מנגנון הקרישה של הגוף לא מתפקד, אין כמעט טסיות דם שמתפקדות, והדרך לאבחנה במחלת דם נדירה ומסכנת חיים הקרויה TTP הייתה מהירה. הייתי המומה".
אפשטיין הייתה מאושפזת למעלה מחודש בבית החולים, מחוברת למכונה להחלפת הדם. בשלב מסוים החלה הדרדרות במצבה הרפואי והוחלט לתת לה טיפול תרופתי נוסף. "אלו היו חודשים ארוכים של הישרדות וניסיונות לחזור לחיים. נלחמתי בלי פשרות כדי לחיות, ידעתי שאני לא מרימה ידיים, שאבתי את הכוח בשביל המשפחה שלי", היא מספרת. ראוי לציין, שבשנים האחרונות פותחו טיפולים חדשים שמזרזים את תהליך החלפת הדם, ומעלים את סיכויי ההחלמה מהמחלה.
"במהלך שנת ההתאוששות, הבנתי מה הייעוד של חיי", אומרת אפשטיין, "למרות שעבדתי כמחנכת בבית ספר לחינוך מיוחד, הרגשתי שיש משהו שבוער בי יותר לעשות. החלטתי לתמוך בחולים ובבני משפחותיהם שמתמודדים עם מחלה קשה. היום אני עובדת בעמותה הישראלית לסרטן ריאה כמנהלת פרויקטים ואחראית על מערך התמיכה של העמותה. הייתי שם בעצמי. אני מכירה את הבלבול ואת הכאוס שמצבים כאלו עלולים לייצר. אחרי שכמעט איבדתי את חיי והחלמתי, בחרתי לשנות מקצוע ולהפוך למטפלת שתומכת במתמודדים עם מחלת הסרטן ובבני משפחתם. האפשרות לסייע לאנשים שעומדים על קצה הצוק – המקום אותו אני מכירה היטב – גורמת לי להרגיש הכי חיה שאפשר".
לצד התהליך שעברה כדי למצוא את ייעודה המקצועי, אפשטיין נאלצה להתמודד עם קושי מסוג אחר – אי יכולת להרחיב את התא המשפחתי בעקבות במחלה. "מחלת TTP עלולה להתעורר במצבים בהם הגוף יוצא מאיזון ולכן היריון אינו מומלץ. לשמחתי, הפכתי לאמא בגיל צעיר והחלטתי להכיר תודה על מה שיש לי ולא על מה שאין. אני מרגישה שהלב של מתרחב מכל דבר שאני עושה. אני יודעת להעריך כל רגע וכל שבריר שניה בחיים האלו, גם כשהם לא תמיד מחייכים אלינו חזרה".
"אני אדם אופטימי מטבעי ולכן החלטתי שלמרות שמדובר במחלה קשה, אני מפסיקה לרחם על עצמי"
לפני כמעט עשרים שנה, אובחנה פידה סובחי (37) כחולה במחלה נדירה הנקראת פּוֹמְפֶה. "בגיל 18 התחלתי להרגיש מוזר", היא משחזרת. "פתאום היה לי קשה לעלות במדרגות, הרגשתי קוצר נשימה לעיתים קרובות, ואפילו התקשיתי ללכת עם נעלי עקב זה כי זה גרם לי לאובדן שיווי המשקל". בעקבות כך, סובחי הבינה שמשהו אינו כשורה והלכה לסדרת בדיקות. "כל התוצאות היו תקינות והרופאים אמרו שאין לי שום בעיה רפואית. הם המליצו לי לעשות יותר פעילות גופנית מפני שלטענתם לא הייתי מספיק ספורטיבית".
לאחר מספר חודשים, סובחי נדבקה בנגיף השפעת ונאלצה להתאשפז במחלקה לטיפול נמרץ בבית החולים שערי צדק. "במהלך האשפוז סיפרתי לרופאים על התסמינים החריגים, ואז התעורר אצלם החשד שאולי מדובר במחלת שרירים", היא נזכרת. בעקבות התסמינים, הצוות הרפואי ערך מספר בדיקות שגילו שהיא סובלת מחלה נדירה שנקראת – פומפה. "בהתחלה הייתי בהלם", היא משתפת, "אף אחד מהמשפחה שלי לא חולה בפומפה, ומעולם לא שמעתי עליה קודם לכן. מהר מאוד הבנתי שזו מחלה נדירה שאין לה ריפוי".
פומפה היא מחלה מטבולית גנטית נדירה המופיעה באחת מכל 40 אלף לידות בעולם. המחלה נגרמת כתוצאה מפעילות לקויה או חסר מלא או חלקי של אנזים בגוף האחראי על פירוק הגליקוגן במקרים בהם לחולה יש חסר מלא של האנזים, המחלה תתבטא מיידית סמוך ללידה ולעיתים אפילו במהלך ההיריון. ניתן לאבחן את המחלה באמצעות בדיקה פשוטה ובכך להתאים טיפול. כשמאבחנים את המחלה אצל מבוגרים, ברוב המקרים אין מחסור מלא של האנזים, אלא מחסור חלקי, מה שגורר אגירה איטית יותר של הגליקוגן בתא. מחלת פומפה בקרב מבוגרים קשה יותר לאבחון בשל תסמינים שאינם חד משמעיים הדומים למחלות ניווניות אחרות. תסמיני המחלה הנפוצים אצל מבוגרים הם חולשה המחריפה בשרירי הגפיים, לעיתים עד כדי מצב בו הם מאבדים את היכולת ללכת, עייפות כרונית, הפרעות שינה ובעיות במערכת הנשימה – לעיתים עד כדי צורך בהנשמה מלאכותית.
"בהתחלה לאחר שאובחנתי, האשמתי את עצמי", מספרת סובחי. "הרגשתי ייסורי מצפון על כך שאני חולה. הפלתי על עצמי את האחריות וכעסתי מאוד. אבל אני אדם אופטימי מטבעי ולכן החלטתי שלמרות שמדובר במחלה קשה, אני מפסיקה לרחם על עצמי. אומנם, אין לי יכולת להירפא, אך יש לי אפשרות לעצור את ההידרדרות של המצב".
בשנים האחרונות סובחי מקבלת טיפול בתרופה לפומפה. "בזכות הטיפול החיים שלי השתנו בצורה בלתי רגילה", היא מספרת. "לפני שקיבלתי את הטיפול, כל מספר חודשים נאלצתי להתאשפז במחלקה לטיפול נמרץ עם קוצר נשימה, חולשה של השרירים ותסמינים נוספים. אבל מאז שהתחלתי לקבל את התרופה, כל התופעות האלו נעלמו. כיום אני עוזרת ותומכת בחולים נוספים, אפילו בכאלה שגרים בחו"ל".
"היה לי ברור שאשמש לבן שלי דוגמה כיצד מתמודדים נכון עם המחלה"
בניגוד לסובחי ואפשטיין, נאוה מזרחי (53) גילתה שהיא חולה במחלה נדירה עוד בילדותה. "כבר כילדה קטנה אובחנתי כנשאית של המחלה הגנטית הנדירה – פברי", היא מספרת. "גדלתי לתוך זה. אבא שלי היה חולה במחלה וידעתי שאני נשאית אבל הדחקתי. אבי נפטר בגיל 47 בגלל סיבוכים הקשורים למחלה מפני שבאותם ימים לא היו טיפולים אפקטיביים כמו שקיימים כיום".
"אני לא אשכח את אותו הבוקר כשהייתי בת 12. הצוות הרפואי קרא לנו וביקש שנגיע לבית החולים לפגוש פרופסור חשוב", היא נזכרת, "עברתי ניקור מותני ולקחו דגימה מהכליות ובסופו ניגש אליי הרופא והסביר לי שהוא עובד על איזשהו מחקר שמטרתו למצוא תרופה למחלה הנדירה ממנה אני סובלת". 18 שנה לאחר מכן, הטלפון בביתה של מזרחי צלצל שוב. מבית החולים הציעו לה לקבל תרופה ניסיונית למחלת פברי. "לא חששתי בכלל. כמי שראתה את אביה סובל מסיבוכי המחלה, יש לי זיכרונות קשים מאוד ולא רציתי לפספס את ההזדמנות לקבל טיפול. מאוד רציתי שיפתחו תרופה למחלה ממנה אני סובלת".
פברי היא מחלת אגירה תורשתית, הנגרמת בשל חוסר באנזים הקרוי אלפא גלקטוזידאז A. החוסר באנזים גורם להצטברות של חומר שומני בתאים מסוימים בגוף, ובכך נגרמת פגיעה בתפקודם התקין. המחלה באה לידי ביטוי בכאבים כרוניים, הפרעות במערכת העיכול, נגעים בעור, ותופעות כמו אירועי שבץ מוחי, מחלה כלייתית מתקדמת ומחלת שריר הלב, שיופיעו בגיל צעיר יחסית.
"המחלה גורמת לתחושת בערה בכפות הרגליים. הכאבים מביאים למצבים שממש קשה לקום מהמיטה. אלו, לצד כאבי הראש וחוסר היכולת של הגוף להתגונן מפני חום או קור בגלל אי היכולת להזיע – הפכו את החיים ללא פשוטים בכלל", מספרת מזרחי, "לעיתים קרובות אני סובלת מכאבי בטן משתקים וכאבי ראש עזים. כמו רבים הסובלים ממחלת פברי, אני צריכה להיות במעקב קרדיולוגי תקופתי בשל נטיית המחלה להעלות את הסיכון לתחלואה לבבית".
על אף כל הקשיים, בגיל 40 מזרחי נכנסה להיריון. "זה היה היריון כנגד כל הסיכויים", היא אומרת, "כבר בבדיקת מי השפיר הסבירו לי שגם העובר חולה בפברי והצוות הרפואי שאל אותי אם ארצה להפיל אותו. הייתי מזועזעת מההצעה. ידעתי שהילד הזה יקבל את כל האהבה והטיפול שהוא צריך, ויגדל להיות ילד מאושר. אחד הדברים שעזרו לי יותר מכול היא העובדה שבניגוד אליי, בני ייוולד לעולם בו יש טיפול יעיל כנגד המחלה וזו סיטואציה שונה לחלוטין. הטיפול שאני לוקחת עוזר לי מאוד והמחלה לא מתגברת. אין ספק שיש עוד הרבה דברים שצריכים להשתנות כי זו לא מחלה מספיק מוכרת, אבל המצב היום הרבה יותר טוב בהשוואה לתקופה שלא היו בכלל טיפולים. היה לי גם ברור שאשמש לבן שלי דוגמה כיצד מתמודדים נכון עם המחלה".
רועי, בנה של מזרחי, כיום כבר בן 12. "מגיל צעיר רועי רואה אותי ואת המשפחה מתמודדת עם הפברי, ודאגתי לדבר על כך מאוד בטבעיות לידו", היא משתפת, "כשהיינו צריכים לקבל את ההחלטה מה לעשות כשהחלו להופיע אצלו תסמינים, הלכנו לרופאה והסברנו לו בפשטות. פירטנו מה עושים וכיצד מטפלים. לטיפול הראשון עשינו לו חבילת הפתעה גדולה עם כל הפינוקים שהוא אוהב והוא רואה בזה משהו טבעי לחלוטין, הוא חי עם זה בשלום וזה הכי חשוב".
מוגש כשירות לציבור בחסות חברת סאנופי, ללא מעורבות בתכנים