בין 8–10 אחוזים מהאוכלוסייה חולים במחלות נדירות, שהם מעל לחצי מיליון איש בישראל, רובם ילדים. בסך הכול יש בעולם בין 8,000 ל־10,000 מחלות נדירות, לרבות מחלות מטאבוליות, מחלות עצב או שריר, מחלות שמתפתחות על רקע גנטי וכיוצא בזה. כשמביטים על המחלות הללו כמכלול אחד, קשה לומר שהן נדירות. בעולם כבר הבינו את זה ובמדינות רבות הנושא מוסדר בחוק וחולים במחלות נדירות זכאים להטבות שונות, אך בישראל עדיין לא הגיעו לחקיקה בנושא.
למען מחלות אלה, הוקמה ב-2011 קואליציית המחלות הנדירות בישראל, שכוללת בתוכה עשרות ארגונים המייצגים קבוצת עמותות חולים שונות של מחלות נדירות. אחת המטרות החשובות של הקואליציה היא לקדם את מעמדן של המחלות הנדירות בישראל, ולכן היא זו שהובילה את הדחיפה להקמת 'הוועדה למחלות נדירות' במשרד הבריאות, בראשות פרופ' ארנון אפק וד"ר הדר ירדני. "כאמור, בישראל עדיין אין חקיקה, ולכן אנו פועלים כדי להביא להגדרה מסודרת של מהי מחלה נדירה", אומרת גב' אורלי דרור אזוריאל, מנכ"לית העמותה למאבק במחלת ה־A-T (אטקסיה טלנגיאקטסיה) שמובילה כיום את פעילות קואליציית ארגוני המחלות הנדירות בישראל. "אחת המטרות שלנו היא לייצר רשם לאומי של מחלות נדירות כדי שיהיה מערך מסודר של כל החולים במחלות אלו לפי המחלות השונות, הרופאים המטפלים, הטיפולים ועוד. כך למשל כשחברת תרופות תרצה לפתח טיפול או כשמערכת הבריאות תרצה לפתח שירות, אפשר יהיה לדעת בדיוק כמה חולים יש בישראל. מבחינתנו רשם לאומי מחויב מציאות, ואנו נמצאים בשלבים מתקדמים מאוד, חרף הקשיים הבירוקרטיים השונים".
לכל הכתבות של שבוע המחלות הנדירות>
עוד הישג משמעותי שבו הייתה מעורבת הקואליציה, הוא הכרת ארבעה מרכזים למחלות נדירות על ידי המדינה, הפועלים בבתי החולים סורוקה, העמק, וולפסון ושיבא. מרכזים אלו מתמחים באבחון ובטיפול מחלות נדירות, וכן מעניקים תמיכה והכוונה למשפחות החולים. "עד שהמדינה הכירה במרכזים הללו הם פעלו בצורה לא מסודרת ובקושי רב. כיום כבר יש להם הכרה 'רשמית' וקופות החולים מחויבות לאפשר להפנות אליהם כל פונה", היא מספרת. "לאור ההצלחה, אנו פועלים בימים אלה לקידום הקמת מרכזים נוספים. לצד אלו, יצרנו קשר גם עם מרפאות שונות המתמקדות במחלות נדירות ספציפיות אשר מעניקות שירות רב־תחומי למטופלים, לרבות שיתופי פעולה עם מרפאות בחו"ל. אנו מנסים לקדם אותן בדרכים שונות, לרבות הכנת רשימה מסודרת של מרפאות אלו והפצתן לציבור הרחב".
"חשוב לי שחולי מחלות נדירות ידעו שהם לא לבד ושכדאי להם לחבור אלינו, כי בסופו של דבר כוחנו באחדותנו"
עיקר הקושי בטיפול במחלות נדירות הוא שהחקר הרפואי ממעט לחקור את המחלות הללו. "כאן עולה השאלה אם כל אדם שחולה במחלה נדירה ראוי וזכאי שיהפכו עולמות עבורו. כלומר, האם יש לנצל משאבים על מחלה שתציל בודדים על פני מחלה שתציל הרבה יותר אנשים", מסבירה דרור אזוריאל, "דעתנו היא כמובן שכל המציל נפש אחת יכול להציל עולם ומלואו, ולכל אדם יש את הזכות שימצאו תרופה עבורו ושיטפלו בו בלי כל קשר לנדירות של מחלתו, כי כל חולה, מבחינתו, הוא מאה אחוז חולה, לא משנה כמה עוד כמוהו יש. ואכן, יש חוקרים שמאמצים את הגישה הזו ומשקיעים משאבים גם למחלות הללו. למעשה, בשנים האחרונות יותר ויותר חברות מבינות שגם כאן קיים רווח ולכן מתחולל שינוי בגישה למחלות נדירות. גם מצד החולים יש ניסיון לפנות לחוקרים ולנסות להניע אותם לחקור עבורם את המחלה".
קידום הטיפול בחולים הללו נמצא בלב הפעילות של הקואליציה, אם כאמור בהגדרה בחוק של מחלות נדירות, בקידום הקמת רשם למחלות נדירות ובקידום מרכזי טיפול ומרפאות ייעודיות. אך לא פחות חשובה היא הפעילות להגברת המודעות בקרב הציבור כולו לנושא וכן מתן סיוע אישי לחולים ותמיכה בבני משפחותיהם. "כארגון הגג של העמותות, הקואליציה מעניקה מענה רוחבי וסיוע לצרכים של העמותות וכן לחולים עצמם", אומרת דרור אזוריאל, "מה שמוביל את הקואליציה זה בעצם כולם, כל העמותות, שכולן פעילות מאוד, וגם החולים, ואנו דואגים להעמיד לרשותם את כל הכלים והידע שיש לנו. בימים אלו למשל אירגנה הקואליציה תוכנית הכשרה למנהלי העמותות כדי להעניק להם כלים שיסייעו להם בניהול העמותה. כמו כן, אנחנו דואגים לקשור את כל החוטים בין משרד הבריאות לבתי החולים ואפילו לחברות היי־טק שמפתחות אפליקציות לחולים ולרופאים. אני יכולה להגיד בגאווה שאנחנו כל הזמן בחזית, וכמובן משתפים פעולה עם האיחוד האירופי בתחום".
עוד מספרת דרור אזוריאל כי בקבוצת הוואטסאפ של הקואליציה חברים הן העמותות ונציגיהם והן החולים. שם הם מסייעים זה לזה לחבר בין חולים למחקרים שונים, לעמותות ולמשפחות נוספות, מיידעים אותם בדבר הזכויות המגיעות להם ומסייעים להם בתקשורת מול ביטוח לאומי ומוסדות מדינה אחרים. "החיבור הזה נותן הרבה מאוד", היא אומרת. "הורה לילד במחלה נדירה יכול להתחבר לעוד ועוד משפחות וזה מעניק לו הרבה מאוד כוח להתמודדות. אני מוקסמת מהאינטראקציה שנוצרת בקבוצה הזו, איך כל אחד עוזר לשני ומכוון אותו. הקבוצה משמשת גם כמשאב של ידע. כך לדוגמה, חולים אשר אין עמותה ייעודית שעוסקת במחלתם, יוכלו למצוא מידע והסברים בקבוצה כמו איזה רופא הכי טוב, לאיזה חוקרים אפשר לפנות, איך מתמודדים עם המחלה ביום־יום וכדומה".
לסיום מבקשת דרור אזוריאל להעביר מסר חשוב לקוראים: "אני מעודדת בדיקות גנטיות לכל זוג באשר הוא כדי שלא ימצאו את עצמם בתוך המצב הלא פשוט הזה. עם זאת, חשוב לי לציין כי להיות חולה במחלה נדירה היום זה כבר לא כמו שהיה פעם, כי כיום לכל מחלה נדירה יש אמא ואבא וכן מידע שניתן להשיג אודותיה. אנחנו בקואליציה כאן עבור כל שאלה או חשש שהוא. חשוב לי שחולי מחלות נדירות ידעו שהם לא לבד ושכדאי להם לחבור אלינו, כי בסופו של דבר כוחנו באחדותנו".