ארי ערבה בן השנה מתמודד עם מחלת XLA הפוגעת אנושות במערכת החיסון שלו. היא מובילה להתמודדות יומית עם איום מתמיד לזיהומים מסוכנים בשל חוסר בייצור נוגדנים שעלול לגרום לתחלואה קשה ואף למוות.
הוריו, חיים (41) וטלי (40) כבר רגילים לשבת לצד מיטתו במחלקת אישפוז יום במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת כללית. הם מביטים בו ישן, מחובר לעירוי נוגדנים, אותו הוא מקבל במשך 5 שעות מידי חודש. העירוי מספק עבורו הגנה חלקית למערכת החיסונית הפגומה.
ארי הגיע לעולם לאחר 5 שנים של טיפולי פוריות. במהלך ההיריון עברה טלי את כל הבדיקות הנדרשות, ומאחר שהייתה בת 38, ביצעה גם את הבדיקות המורחבות, לרבות מי שפיר וצ'יפ גנטי. כל הבדיקות היו תקינות לחלוטין ולאחר 9 חודשים של ציפייה, זכו חיים וטלי לחבק את בנם הבכור.
נקודת המפנה ארעה כשארי חגג שנה, אז חלה בדלקת ריאות חריפה שהובילה לאשפוז וממנו לאבחון משנה חיים. במהלך שהותו במחלקת האישפוז בשניידר, הבחין ד"ר פסטרנק, אימונולוג, מומחה במחלות הקשורות במערכת החיסונית, בפצע הממוקם בישבנו. יחד עם ספירת הדם הנמוכה, ממצא זה העלול לסמן בעיה במערכת החיסון, נראה חשוד בעיניו. ארי נלקח לבדיקת דם מיוחדת במקביל לטיפול האנטיביוטי שקיבל נגד דלקת הריאות ממנה סבל. הוא החלים ושוחרר לביתו, וכעבור כמה ימים קיבלו הוריו טלפון מבית החולים שבישר אודות מחלתו. "הרופא עדכן אותנו שיש ממצא גנטי שדורש שנגיע לבית החולים ונעשה בדיקות נוספות, מהרגע הזה נכנסנו לתהליך אבחון גנטי מואץ", משחזרת טלי.
חיים בצל המחלה
החיים בבית משפחת ערבה שבראש העין נראים נורמטיביים לחלוטין. בני הזוג עובדים בהייטק, וארי שמבחינה חיצונית וקוגניטיבית נראה כמו כל ילד אחר בגילו, הולך לגן הילדים. "אנחנו לא רוצים שהוא יהיה 'ילד בועה' אלא שיחייה רגיל עד כמה שאפשר", אומרת טלי. אלא שבעוד שאצל רוב הילדים וירוסים ומחלות ילדים הם דבר שבשגרה, אצל ארי כל שיעול והצטננות מפירים את השקט ומעוררים חרדות גדולות בבית. "רוב ההורים מבקשים מהגננת לא להתקשר אליהם על כל אפצ'י ושיעול - במקרה שלי זה הפוך. אני דורשת ממנה שתתקשר אליי על כל דבר קטן. אני חיה במצב של דריכות מתמשך".
איך ההורים בגן מגיבים לסיטואציה?
"הם מתקשים להבין. אף שהוצאנו הודעה לכל הורי הגן על מחלתו של ארי, וביקשנו בכל לשון של בקשה שלא לשלוח ילדים חולים לגן, זה לא ממש קורה לצערי. מבחינתי כמו שמתחשבים בילד עם אלרגיה לבוטנים לגן ולא מכניסים לגן בוטנים, צריך להתחשב גם בילדים אחרים שיש להם מחלות מסכנות חיים".
איך זה יכול להיות שביצעתם את כל הבדיקות במהלך ההיריון ולא עלו על המחלה?
"מדובר במחלה שאפשר לאבחן בקלות באמצעות בדיקת דם פשוטה, אבל לצערי, זו לא בדיקה שעושים לנשים בהיריון בגלל נדירות התסמונת", אומרת טלי.
אתם חושבים להביא ילדים נוספים לעולם?
"אני מודה שהסיפור הזה שבר אותי. זה דבר מאוד מפחיד", אומרת טלי בכאב. "כל כך הרבה שנים ניסינו להביא ילד לעולם ועד שהצלחנו, התחלנו להתמודד עם קושי אחר. חיים מאוד רוצה עוד ילדים ואני בעיקר חרדה מהיום שבו ארי יבין שזה ממני. יש בי המון תחושות אשמה. שבגללי יהיו לו חיים קשים כאלו. ארי יהיה בבתי חולים כל חייו, הוא חייב להגיע לעירוי כל חודש. הוא לא יוכל להצטרף לכל הטיולים השנתיים, לפחות לא בלעדינו, לא יוכל להתגייס ולא לעשות טיול אחרי צבא במזרח. זה מעציב אותי".
"אני מבין את טלי ותומך בה אבל אני לא לגמרי נשברתי והייתי שמח להביא לארי אח או אחות, אומר חיים. "אני מגיע מתחום של ניהול סיכונים, ואם יצא לי ילד אחד חולה אז הסיכויים משחקים לטובתנו בילד הבא".
יש תקווה בתוך כל הקושי?
"תמיד יש תקווה, רק ככה אפשר לחיות", אומר חיים. "לאחרונה הצטרפתי לעמותה שנקראת "bubble care", המייצגת הורים לילדים עם חסר חיסוני. אני פעיל בה ובפורומים נוספים והחלום שלי ושל טלי זה להקים עמותה ייעודית למחלת הXLA שתיקרא בשם 'ארי', שגם תדאג לזכויות החולים וגם תעסוק במחקר ובמציאת מרפא. אנחנו נחושים להגיע לזה".
מחלה נדירה שפוגעת במערכת החיסון
ד"ר נופר מרכוס מנדלבליט, מנהלת שירות האימונולוגיה בשניידר שטיפלה בארי, מסבירה שהמחלה הנדירה שאיתה נולד איתה נקראת אגאמגלובולנמיה - XLA והיא עוברת דרך האם. לדבריה, היא קשורה בגן BTK ומורשת על כרומוזום איקס, כך שבדרך כלל בנים במשפחה שנושאים את השינוי בגן יחלו במחלה, בעוד שבנות נשאיות בלבד. הילדים החולים בה נולדים בלי תאים שמייצרים נוגדנים, לכן בגיל חצי שנה בערך, כשרמות הנוגדנים שקיבלו מהאם יורדות, הם מתחילים לסבול מזיהומים חוזרים ולעיתים מכאלה המסכנים את חייהם.
ד"ר מרכוס מסבירה שהטיפול הניתן כיום לחולים אלה נעשה באמצעות נוגדנים. "בעבר לעיתים היו מפספסים את האבחנה ובשנים האחרונות גברה תשומת הלב לנושא, מה שמאפשר לאבחן את המטופלים מהר לפני שיש סיבוכים, כמו במקרה של ארי", היא מציינת.
"הטיפול החודשי שארי מקבל מכסה רק סוג אחד של נוגדנים מבין ה-3 שחסרים לו, וגם כרוך בעלויות גבוהות מאד. זו תרופה מאוד יקרה שלא נמצאת בסל התרופות", מציין חיים, "היא אמנם מסובסדת אבל אנחנו עדיין נדרשים לשלם עליה לא מעט אנו נאבקים כיום לקבל זכויות מהמדינה. ארי לא מוכר כנכה, מתייחסים למצב שלו כ'זמני' שזה אבסורד כי הוא הרי חולה במחלה שאין לה מרפא".
ד"ר נעמה אורנשטיין, מנהלת היחידה לגנטיקה לילדים במרכז שניידר מדגישה את חשיבות האבחון המוקדם. "בזכות הטיפולים המצוינים שקיימים כיום, הילדים מנהלים חיים נורמטיביים ככל האפשר ומוגנים מזיהומים מרגע שהמחלה התגלתה. מטופלים אצלנו בשניידר ילדים רבים שזוהו מוקדם באמצעות אבחון השינוי הגנטי, מה שהוביל לשיפור מהותי במצבם. לאחר שידוע לנו השינוי הגנטי במשפחה, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי ובכלל זה הפריה חוץ גופית ואבחון העובר עוד לפני החזרתו לרחם".