הסרט "סיפורו המופלא של בנג'מין באטן", בכיכובו של השחקן בראד פיט, המתאר כיצד אדם נולד זקן ולאט לאט הופך צעיר יותר עד שנהיה תינוק, מציג למעשה מצב הפוך מתסמונת פרוגריה. בתסמונת פרוגריה הילדים נולדים עם מראה מבוגר וסובלים ממחלות של אנשים מבוגרים, וכתוצאה מכך נפטרים בגיל צעיר מאוד.
אירנה קימיץ בת ה-10 מאוקראינה הייתה ילדה בגוף של קשישה בת 80, ונפטרה לאחרונה מאי ספיקת לב כתוצאה ממחלת הפרוגריה. בחייה הקצרים היא הפכה לאמנית מוכשרת והצליחה להציג את עבודותיה בתערוכות באוקראינה. חלומה הגדול היה לבקר בפריז ולהציג את היצירות שלה במוזיאונים הגדולים, אך השבוע הודיעה אמה על פטירתה באמצעות פוסט קורע לב בפייסבוק.
מהי תסמונת פרוגריה?
תסמונת פרוגריה ע"ש האצ'ינסון-גילפורד היא מחלה גנטית נדירה הגורמות להזדקנות מוקדמת ומואצת ולמוות בטרם עת של הילדים. הילדים החולים במחלה זו נולדים במראה בריא ותקין והסימנים הראשונים מתחילים להופיע בגיל שנתיים. סימני המחלה כוללים האטה והפסקה של תהליך הגדילה, אובדן רקמת שומן בגוף, אובדן השיער, נשירת שיניים הזדקנות של העור והופעת קמטים. כמו כן, הם סובלים ממחלות של מבוגרים, כמו יתר לחץ דם, כולסטרול גבוה ומחלות לב.
המילה פרוגריה מקורה בשפה היוונית ומשמעותה - הזדקנות מוקדמת. תחילה, התינוקות הנולדים עם תסמונת זו נראים בריאים לחלוטין, אך כאשר הם מגיעים לגיל שנה וחצי ומעלה מתחילים סימנים של התסמונת, הכוללים גדילה איטית מהנורמה, התקרחות, פנים שנותרות קטנות מהרגיל, לסת קטנה ועוד. לאחר תקופה מתפתחים סימנים חמורים יותר הכוללים סימני זקנה של ממש, עור מקומט רזון קיצוני, קומה נמוכה ועוד.
המחלה אינה משפיעה על רמת ההתפתחות השכלית והילדים החולים במחלה הזו מתפתחים מנטלית ממש כבני גילם. תוחלת החיים הממוצעת של חולים אלה היא 14.6 שנים, אך ישנה חולה אחת ויחידה מארה"ב שהצליחה לשרוד על גיל 43, והיא נחשבת לפלא רפואי ולחולת הפרוגריה המבוגרת ביותר בהיסטוריה. שכיחות המחלה עומדת על 1 ל-20 מיליון, וכיום חיה חולה אחת בלבד בישראל הסובלת מהמחלה.
ממה המחלה נגרמת?
במרבית המקרים המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה אקראית, שלא עוברת בתורשה. אחת הסיבות שמחלה זו מתקשה לעבור בתורשה היא שמרבית החולים בה אינם מגיעים למצב בגרות מינית תקינה ולכן לא מקימים משפחות. יחד עם זאת, יש משפחות בודדות שבהן כן עברה בתורשה המחלה וחלק מבני המשפחה לוקים בה. עד כה הרופאים עמדו חסרי אונים מול המחלה - הטיפול הרפואי התמקד בטיפול בתסמיני הזקנה ולא במחלה עצמה, והחולים סבלו מהשפעות קשות על חייהם. אפשרויות הטיפול היחידות כללו טיפול תומך וטיפולים המכוונים לסיבוכים הנובעים מהמחלה. כיום, ישנה תרופה ייחודית שאושרה לפני מספר חודשים ב-FDA המעכבת את התפתחות המחלה ומעניקה הארכה של תוחלת החיים של החולים בה.
תסמונת פרוגריה היא דוגמה למחלה נדירה. קבוצת המחלות הנדירות מהווה אתגר לרופאים המטפלים, הן משום שהאבחון שלהן לרוב מתעכב בהיותן נדירות ולא מוכרות לרוב לממסד הרפואי, והן כיון שמעורבות מספר מערכות בגוף. בשנה האחרונה נפתחו מספר מרכזים מתמחים למחלות נדירות בבתי החולים תל השומר, סורוקה, וולפסון והעמק, מתוך הבנה כי מחלות אלה דורשות התייחסות מיוחדת ונפרדת.
פרופסור רונן שפיגל מנהל מחלקת ילדים ב' ומנהל שותף במרכז למחלות נדירות בית חולים העמק