נדמה שמעל כל החרדות ההוריות, מרחפת אחת. הכי מפחידה, הכי בלתי צפויה, הכי מאיימת – תסמונת המוות בעריסה. לא מעט אמונות טפלות, המלצות ועצות נועדו להתמודד עם התסמונת המסתורית, אבל עד עתה, המדע לא הצליח למצוא את הגורם לבעיה או תרופת פלא שתבטיח להורים לישון בשקט.
מחקר חדש, שנעשה באוניברסיטת האנובר שבגרמניה בשיתוף המכון לרפואה משפטית בעיר, מציע כיוון חדש לפתרון: תסמונת המוות בעריסה היא תוצאה של פגם גנטי.
"מוטציה גנטית בגזע המוח פוגמת ביכולת הנשימה של התינוק"
ניתוח גנטי של קבוצת תינוקות שנפטרו מהתסמונת גילתה כי ל-75% מקרבם הייתה מוטציה גנטית באנזים בשם MAOA, שפגמה ביכולתם לנשום כראוי. באופן מפתיע, האנזים הפגום הופיע אך ורק בתינוקות ממין זכר שנפטרו מהתסמונת, ולא נצפה אפילו אצל תינוקת אחת שנפטרה ונבדקה.
ד"ר מיכאל קלינשאר, ממובילי המחקר, אמר כי צוות החוקרים התבסס על מחקרים קודמים, שהעלו השערות לפיהן הגורם האחראי לתסמונת הוא בעיה כלשהי בגזע המוח של התינוקות, החלק האחראי על הפעולות הבסיסיות כמו נשימה ותנועה.
"הגורמים לשינויים הללו בגזע המוח לא ברורים די צרכם", אמר ד"ר קלינשאר, "אבל אנחנו מאמינים שלגורם הגנטי יש לכל הפחות חלק נכבד בגרימת התסמונת. לתינוקות שסובלים מהכשל הגנטי שמצאנו באנזים MAOA היה קושי ניכר בקצב ובאיכות הנשימה, אבל אנחנו עדיין סבורים שלגורמי הבטיחות שמומלצים להורים - ובמיוחד השכבה לשינה על הגב בלבד והקפדה של ההורים על הימנעות מעישון – יש השפעה לא פחות חשובה על הסיכון להיפגע מהתסמונת".
המחקר בחן 156 תינוקות, מהם 99 בנים ו-57 בנות, שנפטרו מהתסמונת בחודשים הראשונים לחייהם (בין השבוע השני לחיים לגיל שנה). כולם עברו נתיחה מדוקדקת, שלא העלתה כל חשד להתעללות, חנק או מחלה כלשהי. החוקרים נטלו דגימות DNA מכל התינוקות שנפטרו, וכן מ-260 גברים בריאים בגילאים 18-30. לאחר שניתחו את המידע הגנטי, גילו החוקרים כי מוטציה מסוימת באנזים MAOA הופיעה בקרב 75% מקרב התינוקות הבנים שמתו מוות בעריסה, אולם לא הופיע בקרב הצעירים הבריאים שנבדקו.
באופן מוזר, אף לא תינוקת אחת שנפטרה נשאה את האנזים הפגום. עוד גילו החוקרים כי רוב התינוקות שנשאו את האנזים הפגום נפטרו באותה מסגרת זמן: בין היום ה-46 ליום ה-154 לחיים, אף שהמחקר הקיף כאמור ילדים מגיל שבועיים ועד גיל שנה.
"המחקר מחזק את המלצות המניעה הקיימות"
"המחקר הזה אמנם מרחיב את ההבנה שלנו לגבי הגורמים למוות בעריסה, אבל לצערי עדיין לא מקדם אותנו הרבה למציאת דרכים למניעתה, ואפילו לא לחזות את הסיכון של ילד ספציפי ללקות בה", הודה ד"ר קלינשאר. "עם זאת, התגליות שלנו מחזקות את ההגיון שעומד מאחורי ההמלצות להפחתת הסיכון: שימוש במוצץ, השכבה על הגב בלבד, הימנעות מעישון – כולן המלצות שקשורות לשמירה וחיזוק של דרכי הנשימה של התינוק, שהן כנראה הגורם לתסמונת. ברוב המקרים, הקפדה על ההוראות הללו יכולה למנוע אסון".
ואולם, לא כל המדענים תמימי דעים באשר לחשיבות המחקר. ד"ר וורן גנת'רות', מומחה לרפואת ילדים מאוניברסיטת וושינגטון, לא מתרשם מהממצאים. "אני סבור שהקשר הגנטי היחיד לתסמונת הוא הגן שקובע האם התינוק יהיה בן או בת – מכיוון שבנים פשוט נוטים יותר ללקות בה", אמר בתגובה למחקר.
"הנושא של הפרעות גנטיות הוא להיט בזמן האחרון בעולם המחקר", אומר פרופ' יעקב סיון, מנהל מכון ריאות, טיפול נמרץ והמרכז לרפואת שינה בבית החולים דנה לילדים, המרכז הרפואי ת"א. "בעבר כבר נמצאו כבר כל מיני חוסרים אנזימטיים או חוסר בחלבונים שונים אצל תינוקות שנפטרו ממוות בעריסה, אבל נכון להיום אפשר להסביר רק 15-30 אחוזים ממקרי המוות בעריסה בעזרת ממצאים גנטיים, וזה כמובן לא מספיק. אם נוכל יום אחד לאפיין תמונה מלאה של כל החוסרים שגורמים לתסמונת נוכל בוודאי לאבחן אילו ילדים עתידים ללקות בה ולטפל בהם, אולם לצערי המדע עדיין רחוק מכך מרחק של לא מעט שנים".
במשך שנים הרפואה מנסה למצוא הסבר לתופעה הזו, בינתיים, ללא הצלחה. יחד עם זאת, יותר ויותר מחקרים מצביעים על ההמלצות הקיימות כאמצעי יעיל להקטנת הסיכוי לתסמונת. ההמלצות כוללות, בין היתר, השכבה על הגב, המפחיתה בלמעלה מ-50 אחוז את הסיכון למוות בעריסה, ונתינת מוצץ ממש מההתחלה.
בנוסף, חשוב לא לחמם מדי את החדר שהתינוק ישן בו, ולדאוג לאוורור מתאים גם בחורף. חשוב לא פחות לא לעשן – לא בהריון ולא אחרי הלידה, לא בבית ולא בחוץ, שכן מחקרים הוכיחו באופן חד משמעי שילדים למעשנים חשופים יותר למוות בעריסה.