גנטיקה משובחת הוא מושג שנוטים להשתמש בו לא מעט כשמדובר בילדים מאוד מאוד יפים, ואם ההורים שלהם מפורסמים (ע"ע: בראנג'לינה), הרי שזכינו באייטם צהוב ואהוב על כולם. אבל גנטיקה היא כל כך הרבה יותר מעיניים כחולות ושיער בלונדיני ומעט מאוד קמטים. גנטיקה עוסקת בתורת התורשה או במילים אחרות - הדרך בה תכונות ומאפיינים עוברים מדור לדור, מההורה אל הילד. למרבה הצער, לא רק צבע העיניים או מבנה הגוף הם סממנים אשר עוברים בתורשה, אלא גם מחלות ותסמונות שונות.
"ההערכה הגסה היום היא שקיימים כ-23,000 גנים באדם ואחוז הילודים אשר לוקים במומים או הפרעות חמורות, הנובעים בין היתר, מפגם גנטי מוכר הניתן לזיהוי באמצעות בדיקות מעבדה שונות, מהווה רק סביב ה-3% מכלל הילודים", אומר פרופ' איתן פרידמן, המנהל הרפואי של המרכז לגנטיקה רפואית ומנהל היחידה לאונקוגנטיקה בבית החולים "שיבא" תל השומר.
נושא כה מעניין וכה חשוב ומוזר לחשוב שרק בתחילת 1990, החל העיסוק הרחב בתחום חקר הגנטיקה. לפחות 18 מדינות ברחבי הגלובוס, בינן ישראל, התגייסו לפיתוח הפרויקט שנחשב בין המובילים והחשובים שנעשו במדע המודרני ושמו "פרויקט הגנום האנושי". מטרתו העיקרית הייתה לחשוף שלושת מיליארד בסיסים המרכיבים את הגנום של האדם - זה קצת כמו לחפש אחר כדור טניס על כל שטחה של מדינת ישראל.
הסיבה שחשוב כל כך לפענח את מערך הגנים היא כמובן על מנת לגלות דרכים חדשות לאבחן, לטפל ואף למנוע אלפי מחלות שתוקפות את גוף האדם.
ועכשיו לשאלות שבאמת מעניינות אותנו: למה אשכנזים עושים יותר בדיקות ממזרחים?
"הסיבה לכך היא כי רשימת המחלות התורשתיות הידועות באשכנזים יותר ארוכה. בארצות המוצא במזרח אירופה, היהודים נהגו לחיות בקהילות סגורות יחסית ועל כן שימרו מוטציות גנטיות (כפי שקורה במחלת טיי זקס ועוד), ולכן - ברגע ששני נשאים של גן פגום נפגשים ביחד, קיים סיכון של 25 אחוז שהילד שלהם יחלה".
גם פרופ' סתווית אלון-שלו, מנהלת המכון לגנטיקה במרכז הרפואי "העמק", מקבוצת הכללית מסבירה כי יש עדות שאנחנו מכירים בהן יותר מחלות, "אבל זה לא אומר שבעדות אחרות יש פחות מחלות – פשוט לא גילינו אותן עדיין. מה שכן, ככל שהעדה קטנה יותר יש יותר סיכון שבני זוג נשאים ייפגשו, ויולידו תינוק נשא בעצמו או חולה חלילה". במילים אחרות, הסטיגמות על האשכנזים מוטעות – הם ממש לא בעייתיים גנטית.
"אצל אנשים ממוצא אתני שונה, הסיכון ללדת ילד עם מחלה גנטית תורשתית הינו קטן יותר. ככל שהקרבה הגנטית המשפחתית או העדתית גדולה יותר כך גדל הסיכון ללידת ילד עם מחלות תורשתיות".
מה קורה אם תוצאות הבדיקה הגנטית לא טובות? כיצד ניתן לטפל?
"לצערנו חשוב לזכור שאין מחלות גנטיות 'פשוטות' וחשוב לשקול את כל ההתפתחויות האפשריות וההשלכות במיידי. הטיפול העיקרי הוא מניעה של לידת הילד החולה במחלה הגנטית, כלומר לבצע הפלה במידה ויש אבחנה של מחלה גנטית קשה (כמו טאיי זקס). בחלק קטן של המקרים, ניתן לטפל על ידי תוספת של הורמון ומיד עם הלידה בודקים האם יש לו תת פעילות של בלוטת המגן. אם הוא אכן נמצא שיש לו תת פעילות מתחילים מיד להוסיף לו הורמון שמונע התפתחות של פגיעה קשה במוח".
נכנסתי להריון במפתיע ולא עשיתי בדיקות לפני. מה ההשלכות של זה?
"רוב ההריונות מסתיימים בלידת ילד בריא, למרות זאת כ- 3% מהילודים נולדים עם פיגור\מום גופני. מטרת הבדיקות הגנטיות לפני ובמהלך ההריון היא למנוע ככל הניתן לידת ילד חולה. מחלות גנטיות שכיחות ניתן בדרך כלל לאבחן ולמנוע".
האם יש בדיקות חדשות היום שטרם הכרנו?
"רשימת הבדיקות הגנטיות המומלצות מתעדכנת באופן תכוף לאור זאת שאנו למדים להכיר גנים ופגמים גנטיים תורשתיים חדשים".
האם הורים שעשו בדיקות בהריון ראשון צריכים לחזור על הבדיקות בהריונות הבאים?
"הבדיקה הגנטית שנעשתה בעבר מספקת אינפורמציה שאינה משתנה לגבי אותה המחלה או אותו פגם ספציפי שנבדק. מאחר שרשימת המחלות מתעדכנת באופן תכוף יש לברר בכל הריון אילו בדיקות חדשות נוספו".
באיזה שלב מומלץ לעשות בדיקות? ומה השלב הכי מאוחר בהנחה והאישה כבר בהריון?
"רצוי ומומלץ לבצע בדיקות גנטיות לפני ההריון או בתחילתו אך אין מניעה מלבצע את הבדיקות גם במהלך ההריון. בעקרון אפשר לבצע בדיקות גנטיות בכל שלב בהריון".
האם ניתן לזהות אוטיזם בבדיקות גנטיות?
"הסיבות לאוטיזם הן מרובות וחלקן עלומות. במידה והסיבה לאוטיזם קשורה בתסמונת גנטית ידועה - ניתן לזהות אותה באמצעות אבחון גנטי".
האם בדיקות גנטיות ממומנות על ידי הקופה? עו"ד מאי מרקוביץ, מומחית לרשלנות רפואית בהיריון, לידה וילודים מסבירה: "כאשר אישה מגיעה אל רופא הנשים, מחובתו ליידע אותה על הבדיקות השונות שבאפשרותה לבצע במהלך ההיריון, משמעותן וחשיבותן. בין הבדיקות השונות קיימות גם בדיקות הסקר הגנטי אשר על הרופא להסביר לאישה לפני או בתחילת ההיריון על האפשרות לפנות למכון גנטי ולבצען. ישנן בדיקות המכוסות בסל הבריאות אך הן מועטות: בדיקת נשאות למחלת טיי זקס ולמחלת ציסטיק פיברוזיס. כל שאר המחלות הגנטיות הן בתשלום של הנבדקת ולכן ההחלטה של הנבדקת חייבת להתבצע לאחר כל המידע הדרוש הוסבר והונגש לה, כאשר בחשבון נלקחים פרמטרים כמו גיל האישה, מחלות טרם ההריון ועוד".