הריון הוא תקופה מרגשת ומשמחת אך במהלכו צפים גם חששות טבעיים בנוגע להתפתחותו התקינה של העובר. במהלך כל תקופת ההיריון מתבצעות בדיקות שגרתיות הבוחנות את מצבה הבריאותי של האם ביניהן בדיקות לחץ דם, רמות סוכר בדם, מדידת ערכים ביוכימיים כגון ברזל ועוד, ולצידן גם בדיקות לתקינות ההיריון והתפתחותו של העובר המתבצעות לפי שלבי התקדמות ההיריון. פרופ' ירון צלאל, מומחה למיילדות וגינקולוגיה – אולטרסאונד, סקירת מערכות ודיקור מי שפיר, מספר על בדיקות ההיריון המתקדמות ביותר שעשויות לאפשר לעבור את ההיריון בראש שקט:
בדיקת צ'יפ גנטי
בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA) היא בדיקה שזמינה בישראל בשנים האחרונות והיא בוחנת חסרים או תוספות של מקטעי DNA זעירים הקרויים שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים או תסמונות חסר/ עודף תת מיקרוסקופי. הבדיקה נעשית באמצעות דגימה ממי השפיר או מדגימת סיסי שיליה.
בניגוד לבדיקת הקריוטיפ ה"רגילה" אשר מאבחנת מספר מוגבל של הפרעות כרומוזומליות (ביניהן תסמונת דאון) או ליקויים במבנה הכרומוזומים במגבלת הרזולוציה של המיקרוסקופ, בבדיקת הצ'יפ הגנטי משתמשים בניתוח המידע בתוכנות מיוחדות במעבדה, תוך ניתוח מאות אלפי גלאים גנטיים. זה מאפשר לזהות שינויים תת מיקרוסקופיים מסוגים שונים המעידים על תסמונות אחרות מהתסמונות אותן ניתן לאבחן בבדיקות מי השפיר/ סיסי השלייה הרוטיניות.
בדיקה זו ניתנת לבצוע במסגרת בדיקת מי השפיר / סיסי השלייה הן כאשר זוהה סיכון מוגבר לתסמונות הנבדקות בבדיקת הצי'פ הגנטי (כמו מומים או ממצאים חריגים בבדיקות אולטרהסאונד) או באופן אלקטיבי (יזום) כל מי שמעוניינת בכך באופן פרטי.
בדיקת NIPT
בדיקתNIPT (Non Invasive Prenatal Test) ובעברית, בדיקה טרום לידתית לא פולשנית, הפכה שכיחה בשנים האחרונות ונחשבת לבשורה משמעותית. הבדיקה מתאפשרת הודות לכך שהחל משבוע 10 מופרשים לזרם הדם של האם מקטעי DNA חופשי של העובר, אשר באמצעותם ניתן לזהות את התסמונות הנבדקות (כמו תסמונת דאון). לכן, ניתן לבצעה החל מהשבועה-10 להיריון ולקבל את תשובותיה תוך כשבוע עד שבועיים. עם זאת, יש הממליצים לבצע את הבדיקה רק לאחר ביצוע סקירה אנטומית (שקיפות עורפית או סקירת מערכות מוקדמת). העובדה שניתן לקבל תשובות בשלבי הריון מאד ראשוניים, ורק באמצעות בדיקת דם פשוטה ללא הסיכונים של בדיקת מי השפיר, מכניסה הרבה שקט לתהליך, ומספקת אינפורמציה חשובה בשלבים ראשוניים.
אחוזי הדיוק של הבדיקה הם מה שהופכים אותה לבדיקה מאד מהימנה. במחקר שפורסם בכתב העת המדעי הנחשב New England Journal of Medicine NEJM נמצא כי בדיקת ה-NIPT, וריפיי של טבע, מפחיתה ב 89% את הצורך בבדיקת מי שפיר, במידה והיא מבוצעת כבדיקת סקר לכל אישה.
תסמונות שניתן לזהות בוריפיי הן תסמונת דאון (ברמת זיהוי של מעל 99%), תסמונות אדווארדס, תסמונת פטאו, ותסמונות הקשורות להפרעות בכרומוזומי המין - תסמונות טרנר ותסמונת קליינפלטר, טריפל X ותסמונת ג'ייקובס (באחוזים מעט יותר נמוכים מאשר תסמונת דאון). קיימת אופציה אף לבדיקה מורחבת יותר.
אם נמצא סיכון לתסמונת כל שהיא בבדיקה, מומלץ לאשש או לשלול אותה בבדיקה אבחנתית כגון סיסי שילייה או דיקור מי שפיר. אך אם לא נמצא סיכון לתסמונות הנבדקות, ובהיעדר סיבות רפואיות אחרות, ישנן נשים הבוחרות לוותר על דיקור מי השפיר.
בדיקת סקר גנטי מורחב
שלב הבדיקות הגנטיות מתקיים בדרך-כלל כלל עוד טרם הזוג נכנס להריון וגם בתחום זה חלה בשנים האחרונות התקדמות שמאפשרת אבחון רחב ומקיף יותר. הבדיקות הגנטיות בודקות את הסיכון לנשאות של תסמונות גנטיות שונות על בסיס תורשתי. במידה ושני בני הזוג נשאים לאותה מחלה גנטית קיים סיכון של 25% לצאצאים חולים במחלה זו. לכן, תוצאות הבדיקות הגנטיות יקבעו בהמשך את הצורך בביצוע בדיקות נוספות בכדי לקבוע את מצב המחלה אצל העובר.
יש לציין שמוצא ההורים הוא פקטור משמעותי בבירור הגנטי. היום משפחות רבות מעורבות לאורך הדורות ולא תמיד קל לדעת מה המוצא. קופות החולים מבצעות בדיקה מצומצמת של המחלות השכיחות שכוללת עד 20 גנים ומתבססת על המוצא של בני הזוג. היום קיימות בדיקות סקר גנטיות מורחבות שבודקות למעלה מ 200 גנים . אחת מהן היא בדיקת סקר גנטי בשם פמיליג'נטיקס המשתמשת בטכנולוגיית ריצוף גנטי בשם NGS (Next Generation Sequencing). ייחודה בכך שהיא מבוססת על ריצוף מלא של הגנים הנבדקים וכך מאפשרת לאתר לא רק את המוטציות השכיחות אלא גם את המוטציות הנדירות במחלות אלה. היא נחשבת היום לאחת מהבדיקות הגנטיות הרחבות ביותר והיא בודקת למעלה מ- 200 גנים, ביניהם גנים נדירים ביותר. הבדיקה נעשיתבאמצעות דגימת דם או רוק בשיתוף פעולה עם המכון הגנטי בתל השומר ובמרפאות רבות ברחבי הארץ. תוצאות הבדיקה מגיעות תוך שלושה שבועות.
סקירת מערכות שלישית
זוהי בדיקה חדשה יחסית, שעדיין אינה מומלצת ע"י משרד הבריאות, אבל מבוצעת יותר ויותר עקב עליית המודעות לה בשנים האחרונות. בדיקת אולטרה סאונד זו מתבצעת בשבועות 30-32 להריון, ובה נבדקים בנוסף להערכת משקל העובר, מנח העובר, וכמות מי השפיר, גם מומים התפתחותיים שעלולים להתפתח גם לאחר סקירות תקינות קודמות.
יש המכנים בדיקה זאת "סקירה מכוונת למח" עקב התפתחות המח בשלבים אלה, אך ניתן לבדוק בה גם מומים התפתחותיים נוספים כגון גמדות,מומים במערכת העיכול, השתן, בקע בסרעפת, סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת וגידולים. יש גם לבדוק היטב את השלייה וחבל הטבור לשלילת ממצאים כמו שליית פתח, שלייה נעוצה (לאחר ניתוחים קיסריים קודמים), VASA PREVIA (כלי דם עוברי מקדים) ועוד. הבדיקה מבוצעת לרוב בגישה בטנית אך גם בשילוב עם בדיקה וגינלית לבדיקת צואר הרחם, שלייה וכן את מח העובר במקרה שלך מצג ראש.
לסכום: ההתפתחות העצומה הן בתחום הגנטיקה והן בתחום האולטרהסאונד מאפשרת לנשים להגיע לאבחון טרום לידתי מאד מוקדם בהריון, כבר בשליש הראשון להריון. יחד עם זאת צריך לדון עם הנשים על יתרונות ומגבלות כל בדיקה, שלא תבוצע מוקדם מדי מצד אחד, ומצד שני לזכור את המומים ההתפתחותיים שעלולים להתגלות רק בבדיקה בשליש השלישי להריון.