בכל היריון יש סיכון של כ-3% ללידת ילד/ה החולה במחלה גנטית, ובדיוק בשביל זה בדיוק נועדו בדיקות הסקר הגנטי, שנועד לזהות מצבים שבהם יש סיכון מוגבר ללידת ילד חולה, כדי לאפשר להורים המשך בירור וטיפול. בדיקות נוספות במהלך ההיריון מסייעות להורדת הסיכון עוד יותר. עם זאת חשוב לדעת שאין אפשרות להבטיח ב 100% לידת ילד בריא.
כמעט כל המחלות שאנחנו בודקים בסקר הגנטי הן מחלות המכונות "מחלות רצסיביות". במחלות אלו הסיכון ללידת ילד חולה נוצר רק כאשר שני ההורים הם נשאים למחלה גנטית. במצב זה שני ההורים בריאים לחלוטין, אך אם שניהם יעבירו את הפגם הגנטי לעובר עלול להיוולד ילד חולה. בשתי מחלות הנמצאות קשורות לכרומוזום X (דושן ו-X שביר) המחלה עוברת רק מהאישה, ללא קשר לנשאות הגבר.
על סמך הבסיס הגנטי הזה נבנתה צורת הבדיקה בסקר, לכן ראשית מבוצעת הבדיקה לאישה:
אם האישה אינה נשאית: הסיכון ללידת ילד חולה הוא נמוך, ואין צורך לבצע את הבדיקה לבן הזוג.
אם האישה נשאית למחלה רצסיבית: נבצע את הבדיקה לבן הזוג. מצב שבו רק האישה נשאית מוגדר כמצב של סיכון נמוך למחלה. במצב שבו בן הזוג נשא לאותה המחלה הסיכון ללידת ילד חולה מוגדר כגבוה (25%) ויש לפנות לייעוץ גנטי.
אם האישה נשאית למחלות דושן או ל-X שביר: הסיכון מוגדר כגבוה ויש לפנות לייעוץ גנטי.
חשוב לציין שגם במצב שבו הסיכון מוגדר כנמוך לא ניתן לשלול לחלוטין מחלה או מוטציה שלא נבדקו. אפשר לצמצם את הסיכון עוד יותר על ידי ביצוע בדיקות נוספות באופן פרטי.
מה השתנה בסקר הגנטי השנה?
בהרחבת סל הבריאות לשנת 2024 הוכנס שיפור משמעותי בבדיקת הסקר הגנטי המבוצעת במסגרת סל הבריאות. נקבע כי צורת הסקר החדשה תhכנס לביצוע מה-15.11.24. עד כה בוצע סקר גנטי מצומצם, כאשר לכל זוג נבדקו בין ארבע ל-30 מחלות על פי המוצא של שני בני הזוג. חלק מהסקר בוצע במימון סל הבריאות, וחלק בוצע באופן פרטי או בתוכניות הביטוח המשלים של קופות החולים, כשהעלות לזוג יכלה להגיע ליותר מ-1,000 שקלים.
החל מתאריך זה יבוצע סקר מורחב אחיד של קרוב ל-300 מחלות, לכלל הזוגות הנבדקים, ללא תלות במוצא בני הזוג. הסקר ממומן באופן מלא בסל הבריאות, ללא עלות. בדיקה זו מקיפה הרבה יותר ומעלה מאוד את הסיכוי לאתר זוגות בסיכון. כדי לייעל את התהליך, שני בני הזוג נדגמים לבדיקה מראש, וכל אחד מקבל מכתב עם תוצאת הבדיקה וכן מהו הסיכון ללידת ילד חולה לאור התוצאות.
מתי מומלץ לבצע את הסקר הגנטי?
מומלץ לבצע את הסקר הגנטי כאשר בני זוג שוקלים הבאת ילד משותף לעולם. רצוי לבצע את הסקר הגנטי לפני תחילת ההיריון הראשון. אם הסקר לא בוצע לפני ההיריון, מומלץ לבצעו מוקדם ככל האפשר בתחילתו. מאחר והסקר בודק מחלות שונות שלא נבדקו בעבר, מומלץ לבצע את הסקר גם אם נבדקתם למחלות גנטיות בעבר. יש להתעדכן לפני כל היריון אם חלו שינויים ואם יש צורך לבצע בדיקות נוספות.
מהו תהליך ביצוע הבדיקה?
הסקר הגנטי מבוצע בדרך כלל בקופות החולים. אם שני בני הזוג מבוטחים בקופות שונות תבוצע הבדיקה בקופה שבה מבוטחת האישה. אפשר לבצע את הסקר גם בחלק מהמכונים הגנטיים. תהליך הביצוע עשוי להיות שונה מעט על פי מקום הביצוע. את הבדיקה מבצעים כמעט תמיד אצל אחיות שעברו הכשרה ייעודית לביצוע בדיקות הסקר הגנטי.
לפגישה נדרשים להגיע שני בני הזוג, ובמסגרתה הם יקבלו הסבר לבדיקה, יבוצע תשאול למחלות גנטיות במשפחה, יירשמו הפרטים הנדרשים, ותילקחנה דגימות דם משני בני הזוג לצורך ביצוע הבדיקה. בהתאם לחוק בני הזוג יתבקשו לחתום על הסכמה מדעת לביצוע הבדיקה. חשוב להדגיש שעל פי הנחיות משרד הבריאות אי אפשר לבצע את הבדיקה רק לאחד מבני הזוג ולכן שני ההורים הביולוגיים חייבים להגיע לביצוע הבדיקה. הדגימות ישלחו למעבדה גנטית מוסמכת שבה יבוצעו הבדיקות.
איך מתקבלות תוצאות הבדיקה?
במעבדה תבוצע ראשית בדיקה לדגימת האישה. אם האישה אינה נשאית לא תבוצע בדיקה לבן הזוג . אם האישה תמצא נשאית תיבדק דגימת בן הזוג. לכל אחד מבני הזוג יופק מכתב תשובה שבו ירשמו המחלות להן הוא נמצא נשא, תוצאות בדיקת בן הזוג, וסיכום שבו יצוין מהו הסיכון ללידת ילד חולה בהתאם לתוצאות שני בני הזוג.
ככלל, אם רק אחד מבני הזוג נמצא נשא למחלה רצסיבית, הסיכון ללידת ילד חולה מוגדר כנמוך, וההורים יופנו להמשך טיפול אצל הרופא המטפל. אם שני בני הזוג נמצאים נשאים לאותה המחלה, או שהאישה נמצאה נשאית לאחת מהמחלות המועברות על ידי האישה בלבד, הם יופנו לייעוץ גנטי ולהמשך הבירור.
תוצאות הבדיקה יועברו לכם בצורה מאובטחת בהתאם לאמצעים המקובלים בקופה או במכון הגנטי. חשוב לציין כי על פי דרישת משרד הבריאות, תוצאות הבדיקה מועברות בממשק מאובטח למשרד הבריאות, ואי אפשר לבצע את הבדיקה ללא העברת התוצאות.
לסיכום, בדיקות הסקר הגנטי מיועדות לזהות זוגות בסיכון ללידת ילד חולה במחלה גנטית כדי לאפשר להם מניעה וטיפול. החל מאמצע נובמבר תיכנס לסל הבריאות בדיקה משופרת שתאפשר לזהות מחלות שקודם אי אפשר היה לזהותן, ובכך לצמצם משמעותית את הסיכון ללידת ילד חולה. הבדיקה ללא עלות, ולצורך ביצועה חובה על שני בני הזוג להיבדק.