מתכננים הריון? ישנן בדיקות שכדאי לעבור לפני הכניסה להריון, מבדיקות גנטיות לאיתור הפרעות שונות ועד בדיקות דם ושתן. לפניכם רשימת הבדיקות המומלצות.
בדיקות גנטיות: האם אתם בסיכון?
בכל קופות החולים ניתן לבצע בדיקות לזיהוי מחלות גנטיות. רב הבדיקות אינן כלולות בסל הבריאות וביצוען כרוך בתשלום. סוג הבדיקות שיש לבצע קשור למוצא העדתי של בני הזוג.
לרוב מדובר בבדיקת דם של האישה ורק לעיתים רחוקות, באם מזוהה מוטציה - יש לבצע בדיקה גם לבן הזוג.
קבוצות הנמצאות בסיכון גבוה יותר משאר האוכלוסייה ללקות במחלות גנטיות: נישואים בין קרובי משפחה (קרבת דם), וזוגות עם ילדים או קרובי משפחה הסובלים מההפרעה גנטית ידועה.
קבלת התשובה לוקחת מספר שבועות ולכן רצוי לבצע את הבדיקות טרם ההיריון, אולם גם אם ההיריון כבר החל, עדיין ניתן לבצע את הבדיקות.
בדיקות גנטיות המוצעות לרוב העדות: תסמונת ה-X השביר, ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס.בדיקות המוצעות כשבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי: דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת קנאוון, אנמיה ע"ש פנקוני, מחלת בלום, מחלת נימן פיק,מוקוליפידוזיס-A, מחלת אושר, מחלת אגירת גליקוגן-1, מחלת סירופ מייפל,מחלת גושה, מחלת Alfa-1-Anti-Trypsin, חרשות ע"ר קונקסין.
בדיקות המוצעות כשבני הזוג ללא מוצא אשכנזי במשפחתם:טלסמיה, יוצאי עיראק - מחלת קוסטאף, יוצאי צפון אפריקה - אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A,מחלת פנקוני מסוג A , יוצאי מרוקו ויוצאי בלקן - דיסאוטונומיה משפחתית, יוצאי תימן - פנילקטינוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופיMLD , מחלת Alfa-1-Anti-Trypsin וחרשות ע"ר קונקסין.
במידה ויתברר שקיים סיכוי גבוה להפרעה גנטית, תופנו לייעוץ גנטי ולהמשך בירור, בכדי לבדוק האם העובר אכן סובל מן ההפרעה הגנטית.
אם יתברר כי העובר סובל מן ההפרעה, ניתן להחליט בדבר המשך הריון או הפסקתו, בהתאם לחומרת המחלה ועל פי החלטתכם והמלצות הצוות הרפואי.
בדיקות דם ושתן
בדיקות דם לנוגדני מחלות זיהומיות:
אדמת (Rubella) - חשיפת העובר והדבקתו בנגיף (וירוס) האדמת גורם למומים קשים בכלל מערכות העובר ובעיקר לפגיעות מוח ולחירשות. בשל כך, רוב האוכלוסייה בישראל מחוסנת מפני נגיף זה, אך לעיתים רמת החיסון אינה מספקת.
בבדיקת דם פשוטה ניתן לקבוע את רמת החיסון, וההמלצה היא לחסן את הנשים הבלתי מחוסנות.
חל איסור חמור על חיסון בזמן ההריון, ויש להימנע מהריון לפחות שישה שבועות ממועד החיסון.
TOXOPLASMA - טפיל המצוי בעיקר בצואת חתולים, הנוטה להתרכז בשליה ועלול לגרום למומים כלל-מערכתיים קשים. על כן, קיימת המלצה להימנע ממגע ישיר עם צואת חתולים; הטיפול בארגזי חול של חתולים צריך להתבצע עם כפפות.
אין בנמצא חיסון כנגד הטפיל, אך הדבקה קודמת טרם ההריון מקנה חסינות יחסית.
CMV (מחלת הנשיקה) - נגיף זה שכיח מאוד באוכלוסייה, ובעיקר באוכלוסייה צעירה וצפופה (גני ילדים, בתי ספר, מחנות צבא). רוב הציבור (כ-90%) נחשף בעבר לנגיף ועל כן מחוסן באופן יחסי מפני זיהום חוזר.
זיהום העובר עם הנגיף יכול לגרום למומי לב , למומי מוח ולחירשות.
במידה שעולה חשד לזיהום בזמן ההריון בנגיף קיימות בדיקות עזר נוספות, ולעיתים יש צורך בבדיקת מי שפיר המאפשרת זיהוי עובר שנדבק.
VDRL - בדיקה זו מאפשרת לזהות זיהום במחלת העגבת. זוהי מחלת מין, נדירה יחסית באוכלוסיה שאינה חשופה למחלות מין, אך גורמת למומים קשים בעובר ועל כן מומלצת.
ספירת דם-בבדיקה זו נבדקים שלושת מרכיבי הדם העיקריים:
רמת המוגלובין: משקפת את כמות כדוריות הדם האדומות, שתפקידן לשאת חמצן בגוף האישה ובעובר המתפתח. רמת המוגלובין נמוכה נקראת אנמיה, ובמקרי אנמיה חמורים תסבול היולדת מחולשה, חיוורון, ודפיקות לב מהירות.
המרכיב העיקרי בחלבון ההמוגלובין הוא ברזל, ועל כן בכדי לשפר את רמות ההמוגלובין רצוי ליטול ברזל החל מהשליש השני להיריון. במידה ומאובחנת אנמיה טרם ההיריון רצוי להתחיל בנטילת תכשירי ברזל עוד לפני ההיריון.
גם במקרי אנמיה חמורים, בדרך כלל אין השפעה על העובר, מאחר שהעובר מקבל די ברזל והמוגלובין, גם אם האם בחוסר. רמת המוגלובין תקינה בהריון צריכה להיות גבוהה מ10.5.
כדוריות דם לבנות (WBC): בעלות תפקיד מרכזי במערכת החיסון. רמה נמוכה או מוגברת של כדוריות דם לבנות יכולה לשקף מצבי דלקת, מחלות זיהומיות או מצבי כשל חיסוני. במהלך ההיריון נצפית עלייה תקינה ברמת הכדוריות הלבנות עד 15000.
טסיות הדם (Platelets): בעלות תפקיד מרכזי בקרישת הדם. אצל 10-15% מהנשים ההרות קיימת ירידה ברמת הטסיות, לעיתים עד רמה המסכנת את היולדת בדימומים. רמת טסיות עד 100,000 נחשבת לתקינה.
במהלך ההיריון מומלץ לחזור על ספירת הדם אחת ל- 10 שבועות.
הרכיבים החשובים הנבדקים בבדיקת השתן הם:
חלבון (Protein) - לאפיון מצבים כגון מחלות כליה, רעלת הריון וכו'.
סוכר (Glucose) - למדידת הפרשת הסוכר בשתן, לרוב לא משמש לאבחון סוכרת בהריון.
אצטון (Acetone) - המאפיין מצבים של התייבשות ורעב (למשל בהקאות חוזרות וכו'.
כדוריות דם לבנות (WBC) - לאפיון מצבי דלקת ועוד.
כדוריות דם אדומות (RBC) - לאפיון מצבים שונים כגון אבנים בדרכי השתן וכו'.
תרבית שתן: זיהום בדרכי השתן מאפיין כ-1-3% מהנשים בהריון. זיהומים אלו מלווים לרוב בכאב, צריבה ותכיפות במתן שתן, ולעיתים הופעת שתן דמי וכאבי בטן לא מוסברים.
עם זאת, התברר כי כ-5-10% מהנשים בהריון עלולות לפתח זיהום בדרכי השתן אשר איננו מלווה בתלונות או תחושות אופייניות. נשים אלו עלולות לפתח זיהום חריף על כל סיבוכיו, לעיתים מבלי להיות מודעות לכך.
לפיכך נהוג לבצע תרבית שתן לכל הנשים ההרות, כבר בתחילת ההיריון, בכדי לאתר נשים הלוקות בזיהום סמוי בדרכי השתן.
זיהום בדרכי השתן עלול לגרום להתפתחות צירים מוקדמים, ולעיתים אף ללידות מוקדמות. בנוסף, זיהום שאיננו מאובחן בזמן או מטופל כראוי עלול לגרום לדלקת של הכליה המצריכה לרוב טיפול אנטיביוטי תוך וורידי ועלולה לגרום לסיבוכים קשים כגון מחלות ריאה וכו'.
בלוטת התריס: תת פעילות בלוטת התריס (היפותירואידיזם) שכיחה בנשים צעירות, וניתנת לזיהוי אצל 1-2% מהנשים ההרות בעולם המערבי. לעיתים קרובות קשה לאבחן מצב זה בהריון כי הביטויים הקליניים של תת פעילות התריס (עייפות, רגישות לקור, עצירות, נשירת שיער, התכווצויות שרירים וכד') דומים לסימפטומים של הריון. אבחון המחלה נעשה באמצעות בדיקת דם פשוטה, והטיפול התרופתי זמין וזול.
להורמון בלוטת התריס האימהי תפקיד חשוב בהתפתחות מוח העובר. העובר עצמו מתחיל לייצר הורמון זה רק במחצית השניה של ההריון, והוא תלוי לחלוטין באספקת התירוקסין האימהי, בשלב ההתפתחותי הקריטי להתפתחות המוח, במחצית הראשונה של ההריון. רמת ההורמון עולה אצל האם במהלך ההריון בכדי לספק הן את צרכיה הגוברים, והן את צרכי העובר.
חוסר בהורמון יכול להוביל לפיגור בהתפתחות פסיכו-מוטורית בתינוקות שנולדו לאימהות עם תת פעילות התריס שאינה מטופלת, ואף נצפתה ירידה משמעותית ברמת ה- IQ בילדים אלו בגיל 7-9 שנים.
בדיקת סוג הדם: מטרתה לזהות את סוג דמה של היולדת, לפי סוגי החלבונים, המופיעים על פני שטח הכדוריות האדומות שלה. על פני כדורית הדם האדומה (ה- RBC, red blood cell) מצויות קבוצות חלבונים, והחשובות מביניהן הן ה- ABO antigens וה- Rh antigen. בהתאם לכך, בדיקות סוג הדם הנפוצות ביותר הן לזיהוי ה- ABO וה-Rh על פני הכדוריות, ומחלקות את סוג הדם לשמונה קבוצות עיקריות: A+, A-, B+, B-, O+, O-, AB+, AB-.
עוברים עם סוג דם מסוג RH+ (חיובי) עלולים לרגש את מערכת החיסון של האם, עד לכדי הפרעות חמורות בהריונות הבאים.נשים בעלות סוג דם שלילי יחוסנו בחיסון מונע (ANTI D) בשבוע 28, וכן לאחר דיקור מי שפיר או במקרה של דימום בהיריון.
הכותב הוא מומחה לרפואת נשים והפריה חוץ גופית, מנהל המרפאה לשחלות פוליציסטיות בבית החולים ליס, המרכז הרפואי ת"א