מחלה גנטית הפוגעת בהתפתחות התקינה של המוח. מדובר בפגם גנטי בו הגוף לא מסוגל לעבד חומצת אמינו בשם פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם וגורמת לנזק מוחי. גילוי מוקדם מאפשר טיפול תזונתי המונע את המחלה, ולכן לאחר הלידה כל היילודים עוברים בדיקת דם בשם בדיקת גתרי לזיהוי פגם זה. אם המחלה מאותרת אצל הילוד נרשמת לו דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאנלין.
