בדיקות דם שכדאי לבצען לפני ההיריון או בתחילתו, לאיתור נשאות של מחלות תורשתיות. הבדיקות מתבצעות בהתאם למוצאם של הורי בני הזוג. באמצעות הבדיקות הגנטיות של ההורים, ניתן לברר בסבירות גבוהה מה יהיו סיכוייו של התינוק לחלות במחלות אלה. ההחלטה על מספר הבדיקות וסוגן מתקבלת באמצעות ייעוץ גנטי. בדיקות הסקר הן בדיקות דם. מרבית הבדיקות אינן ממומנות על ידי קופות החולים או משרד הבריאות.