מחלה תורשתית נוירולוגית המתבטאת בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית בלידה. בהמשך חלה הידרדרות נוירולוגית שגורמת לחוסר יציבות בהליכה. רוב החולים יסבלו גם מאפילפסיה וייתכן גם פיגור בהתפתחות השכלית. המחלה שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא לובי. שכיחות הנשאות בקרב יהודים ממוצא לובי היא 1:40.
