מחלה תורשתית קשה שפוגעת באנזים מסוים וגורמת להצטברות של חומצות שומן בשתן ולהעניק לו ריח של סירופ מייפל. סימניה של המחלה מתבטאים לאחר לידה וכוללים הידרדרות נוירולוגית, התפתחות איטית, קשיי אכילה ושתן בעל ריח דומה לזה של סירופ מייפל. המחלה ניתנת לטיפול על ידי דיאטה דלה בחומצות אמינו אם מתגלית ישר לאחר הלידה. ילדים לרוב מתים מהמחלה ללא טיפול כעבור חודש. המחלה שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.