מחלה תורשתית הגורמת לניוון של המוח, ומתבטאת בפיגור שכלי, איחור בהתפתחות המוטורית והפרעות קשות בראיה. במקרים מסוימים היא גורמת לעיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים לפני גיל שנה. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. שכיחות נשאות המוטציה בגן שגורם למחלה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא 1:1000. ניתן לבצע בדיקת דם לאיתור נשאות למחלה.
