מחלה תורשתית שגורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי קשה. מתבטאת בפגיעה בתפקוד המוטורי, קישיון שרירים, הידרדרות שכלית ולעתים התכווצויות. סימני המחלה יופיעו בסביבות גיל שנה. רוב הלוקים במחלה ימותו ממנה בגיל 3-5 שנים. המחלה שכיחה ביהודים ממוצא תימני. ניתן לבצע בדיקת דם לאיתור נשאות למחלה.
