מחלה תורשתית הפוגעת בחילוף החומרים ומתאפיינת באגירה של חומר בשם גליקוגן בתאים. המחלה מופיעה כבר בשנה הראשונה בחיים ומתבטאת בירידה ברמת הסוכר, עוויתות, הגדלת הכבד ועליה ברמת השומנים בדם. המחלה שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי והשכיחות היא 1:100. קיימת בדיקת דם לגילוי הגן שניתן לבצע לפני הכניסה להריון.
