מחלה תורשתית בה ישנה פגיעה באנזים חיוני למערכת העצבים המרכזית. המחלה מופיעה זמן קצר עד הלידה, ומתבטאת בין השאר בנסיגה בהתפתחות, פיגור שכלי, אובדן יכולת מוטורית, פרכוסים והיקף ראש גדול מהרגיל. רוב הילדים הלוקים במחלה ימותו עד גיל 3-4. המחלה נפוצה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, והשכיחות לשאת את המחלה באוכלוסיה זו היא 1:40. קיימת בדיקת דם שמאפשרת גילוי הגן.
