מחלה מטבולית שגורמת לאגירה של שומנים ברקמות, וחוסר תפקוד של איברים כמו הכבד והטחול. היא מתבטאת בניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור שכלי, הגדלה של הטחול והכבד. למחלה דרגות חומרה שונות. סוג A של המחלה אשר שכיח בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, מופיעה כבר בחודשים הראשונים לחיים. רוב החולים בה מתים עד גיל 3-4. הסיכון ללדת ילד חולה קיים כששני בזני הזוג נושאים את המחלה. קיימת בדיקת דם לגילוי הגן שניתן לבצע לפני הכניסה להריון.