מחלה תורשתית המופיעה בגיל הילדות ומתבטאת באנמיה קשה, נטיה לגידולים ממאירים (בייחוד סרטן הדם) ובמקרים מסוימים פגמים במבנה השלד, מומים בכליות ופיגור שכלי. ניתן ורצוי לבצע לפני ההיריון או בתחילתו בדיקה המאפשרת זיהוי נשאות של הגן הגורם למחלה. המחלה שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ושכיחות נשאות המחלה בקרב אוכלוסיה זו היא 1:50.
