תסמונת שפוגעת במערכות רבות בגוף ומתאפיינת בניוון מוחי, כשל של מערכת החיסון ונטייה לפתח גידולים סרטניים במערכת הלימפה, בייחוד בעקבות קרינה. התסמונת שכיחה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקני, בעיקר בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. קיימת בדיקת דם לגילוי הגן שניתן לבצע לפני הכניסה להריון.