תסמונת גנטית שפוגעת בשמיעה, בראיה ובמערכת שיווי המשקל של הגוף. החולים נולדים עם ליקוי עמוק בשמיעה ולא מפתחים יכולת דיבור, ובמהלך הזמן מופיע ליקוי ראיה שהולך ומחמיר. קיימים שלושה סוגים של המחלה, כאשר הקשה ביותר הוא סוג 1. המחלה שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, והשכיחות לשאת את המחלה באוכלוסיה זו היא 1:100. ניתן לבצע לפני ההיריון בדיקת דם לאיתור נשאות למחלה.
