מחלה תורשתית שפוגעת בעצב הראיה ומערבת גם בעיות נוירולוגיות. הבעיות בעקבות המחלה יופיעו בגיל מוקדם יחסית ויתבטאו בניוון של עצב הראיה. מאוחר יותר יופיעו נוקשות של השרירים, הפרעות בהליכה, חוסר שיווי משקל וסימנים נוירולוגיים נוספים. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא עיראקי. ניתן לבצע לפני ההיריון בדיקת דם לאיתור נשאות למחלה.
