מחלה תורשתית שמתבטאת בפיגור שכלי. הופעת המחלה וחומרתה תלויים במספר החזרות של מקטע מסוים בגן שנמצא על כרומוזום ה-X הנקבי. כדי לחלות בתסמונת מספיק שהאם תהיה נשאית של הגן, ולכן את הבדיקה מבצעים לנשים בלבד. הבדיקה מומלצת לבני כל העדות, ובמיוחד במקרים בהם קיים פיגור שכלי במשפחה. שכיחות הנשאות בישראל נע בין 1:200- 1:350 וזהה בכל העדות.
