מחלה תורשתית שמתאפיינת באיחור התפתחותי, פיגור בגדילה (קומה נמוכה) רגישות יתר לשמש, פריחה על הפנים בצורת פרפר, פיגמנטציה לא תקינה של העור, קול גבוה, רגישות מוגברת לזיהומים ומחלות דרכי הנשימה, ונטייה לגידולים סרטניים (בייחוד סרטן הדם). המחלה נפוצה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ושכחיות המחלה בקרב אוכלוסיה זו היא 1:90. קיימת בדיקת דם המאפשרת זיהוי של אחת מהמוטציות הגנטיות הגורמות להופעת המחלה.