מחלה תורשתית קשה הפוגעת במערכת העצבים האוטונומית. מתאפיינת ברפיון כללי, נסיגה בהתפתחות, ופגיעה בתפקודי גוף שאינם רצוניים ונשלטים על ידי מערכת העצבים האוטונומית (בליעה, נשימה, הפרשת דמעות וויסות חום). המחלה יכולה להתבטא כבר בגיל הינקות באיחור בהתפתחות וקושי בדיבור. רוב החולים מתים מהמחלה בעשור השלישי לחיים. המחלה נפוצה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאים למחלה באוכלוסיה זו היא כאחד ל-3700. ניתן לבצע בדיקת דם לאיתור נשאות למחלה.
