הפרעה כרומוזומלית במערכת הכרומוזומים של העובר הגורמת לשיבוש ההתפתחות התקינה, למומים פיזיים ופיגור שכלי. לעובר בריא 46 כרומוזומים (23 זוגות). בתסמונת דאון קיימים 47 כרומוזומים. תסמונת דאון מאבחנים באופן ודאי רק בבדיקת דיקור מי שפיר, דגימת סיסי שליה או דגימת דם מחבל הטבור בשבוע 20. סיכון מוגבר לעובר עם תסמונת דאון ניתן לגלות בבדיקות הסקר המוקדמות יותר כמו בדיקת השקיפות העורפית. גורם הסיכון העיקרי לתסמונת דאון הוא גיל היולדת.
