יום המודעות הבינלאומי לאכונדרופלזיה מצויין היום, ואם אין לכם מושג במה מדובר – אל תרגישו שלא בנוח. עדיין. זאת משום שבישראל מעולם לא צויין יום המודעות הזה בעבר, בעוד שברחבי העולם מדובר במסורת קבועה שנעוצה בלוח-השנה האזרחי.
השנה, לראשונה אי פעם זה קורה. מי שעומדת בראש היוזמה היא משפחת הראל הצעירה מראשון-לציון. לאורית ואוראל הראל, יש שני ילדים. הצעיר מביניהם, רפאל, נולד לפני שנה וחצי והוא נמוך קומה.
"לנו זה לא משנה. אנחנו מעניקים לרפאל ביטחון ומרעיפים עליו אהבה. מחזקים את הביטחון שלו, ועל בסיס יום-יומי הוא יודע בעצמו כבר מעכשיו – הוא כזה", כותבת הראל בקמפיין הרשת #כולנושוניםאבלשווים במטרה להעלות את המודעות לתסמונת. "לא אלאה אתכם במסכת הייסורים שעברנו מהרגע שגילינו בשבוע ה-30 שברחמי גדל עובר 'שונה', 'מיוחד', 'מסכן,' חייזר' (כל אלה הם שמות שהרופאים שראו אותנו העניקו לו, כן?). אבל כן אבקש מכם להמשיך את התנופה הנפלאה שאתם נמצאים בה, ולצד הטיפול בנושאים קריטיים כמו אלימות מינית, אלימות בכלל, ביטחון, רווחה - ולקחת חלק בעוד שינוי קטן. מה זה קטן? פיצפון. נמוך קומה כזה...בישראל מעולם לא ציינו את היום הזה, וממש נראה לנו שכבר הגיע הזמן. גם יום הפיצה ויום הצ'יפס הבינלאומיים יעידו – זה יום לא פחות חשוב לנעוץ בלוח השנה האזרחי".
במטרה לקחת חלק ולהעלות לסדר היום הישראלי את המודעות לשילוב ולשיווין בחברה, הנה כמה דברים שאפשר להתחיל להבין אותם ולהכיר בהם.
-
מהי אכונדרופלזיה?
(Achondroplasia) אכונדרופלזיה, או 'גמדות' בכינויה העממי, היא מוטציה שנתגלתה לפני כמעט שלושים שנה על ידי ג'ון ווסמוס מארצות הברית וארנולד מוניך מצרפת. הגן לתסמונת נובע ממוטציה בגן בכרומוזום 4, ונקראFGFR3 . שכיחותו היא 1:10.000.במובן הרפואי מדובר למעשה בחסר של תאי סחוס – כונדרוציטים, המתקשים והופכים לעצם, ומעניקים לנו את גובהנו. בסופו של דבר מתקבל יחס בלתי תקין בין האברים השונים; ראש גדול ביחס לטורסו וגפיים קצרות ומעוקלות. -
הסיבות והסטטיסטיקה
התסמונת יכולה להתרחש באופן ספונטני, או בעקבות תורשה וגנטיקה קודמים במשפחה – והיא קורית אחת ל-24 אלף הריונות. -
הגובה הממוצע
נשים נמוכות קומה מגיעות בממוצע לגובה 123 ס"מ וגברים לגובה 131 ס"מ. -
סממני התסמונת
נוסף על סממנים פיזיים חיצוניים כמו גפיים קצרות, ראש גדול וגשר אף שקוע – לנמוכי הקומה גם גמישות יתר של מפרקי הגוף ולעתים קרובות עלולים לסבול מדלקות אוזניים, הפרעות בשינה, מבנה עקום של עמוד השדרה, סיבוכים של כלי דם ולב, השמנת יתר ושיניים צפופות.
#כולנושוניםאבלשווים. אורית הראל ובנה רפאל | צילום: ספיר מרחב, SIMPLY GOOD -
האם נמוך קומה יכול להיוולד להורה בגובה ממוצע?
בהחלט כן. נמוך קומה בהחלט יכול להיוולד להורים ממוצעים גם מבלי שתהיה אינדיקציה לכך בבדיקות מקדימות – והתסמונת הספונטנית מתגלה בדרך-כלל בשבועות מתקדמים של ההיריון. -
אילו בדיקות נעשות במהלך ההריון לגילוי התסמונת?
בהינתן ויש חשד לתסמונת בעובר, יש אפשרות לבצע בדיקות בשלבים מוקדמים יותר של ההיריון – כמו דיקור מי שפיר, למשל, ואם החשש הופך לחשד סביר, מבוצעות בדיקות נוספות גם בעובר – כמו למשל MRI. -
אכונדרופלזיה אינה מסכנת חיים
למרות השפעתה על הנראות וההתפתחות הפיזית של בעלי התסמונת, לא מדובר במשהו מסכן חיים או בלקות שכלית, ונמוכי הקומה מקיימים חיים תקינים והם בד"כ אינם סובלים מבעיות קוגניטיביות. ברוב המקרים מדובר באנשים בעלי יכולות גבוהות ומרשימות; בישראל ישנם נמוכי קומה העוסקים בתחומי התקשורת, ההוראה, עריכת הדין ועוד. -
גאווה ישראלית
הפרופסור הישראלי אבנר יאיון, החל לעבוד על פיתוח תרופה ייחודית לנמוכי-קומה כבר לפני כשני עשורים. לאחרונה הוגשה התרופה לאישור ה-FDA וזו תאפשר צמיחה אפקטיבית יותר של נמוכי הקומה, הודות לשיפור יכולות הגוף בייצור הסחוס. התרופה לא רק תגביה אותם, אלא גם תאפשר להם בריאות איתנה יותר, תפחית את הבעיות הגופניות והבריאותיות שהתסמונת בד"כ מלווה בהם, ותאפשר להם אורח חיים טוב יותר.