מחקר רפואי הוא תמיד מורכב וממושך, וכשמדובר במחלות גנטיות נדירות - על אחת כמה וכמה. פלטפורמה שפותחה בארץ משלבת יכולות חישוביות מבוססות בינה מלאכותית עם דאטה ביולוגי ורפואי שנאסף על החולה ומתוך הספרות המקצועית. זאת כדי לקדם אבחון ולהציע פתרון טיפולי, בדרך כלל התוויה מחודשת לתרופה מאושרת FDA או חומר טבע, למוטציה נקודתית בגן.
מאחורי QR Genetics עומד סיפור אישי משפחתי. דן לביא, מבעלי בירה מלכה וחברת התכשיטים רשב”ל, עמד חסר אונים מול המחלה הנדירה של בנו. עד כמה נדירה? רק 116 ילדים בעולם נושאים מוטציה באותו גן, ואצל שניים בלבד - עוד ילד אחד חוץ ממנו - מדובר במוטציה הספציפית הזאת. לביא זוכר היטב את הקושי באבחון ולאחריו את ההבנה הכואבת שאין מי שיסביר, יחקור וייתן מענה תרופתי. הוא פנה למעבדה של פרופ' מיגל וייל, מומחה בעל שם עולמי בחקר מחלות נדירות, וביקש את עזרתו. לשמחתו, הוא קיבל תשובה חיובית, אבל התבשר כי הדבר יארך שנים בשל עומס מחקרי במעבדה.
לביא לא הרים ידיים: הוא גייס כספים כדי להנגיש את פרוטוקול המחקר הממוחשב ולהגיע מהר לפתרון, כפי שפיתחה ד"ר חן ולד-אלטמן במסגרת עבודת דוקטורט ופוסט-דוקטורט במעבדה של פרופ' וייל באוניברסיטת תל-אביב. כדי לזרז את התהליך הוחלט על הקמת חברה עצמאית מחוץ לאוניברסיטה. ולד-אלטמן, כיום מנכ"לית QR Genetics (לביא משמש כיו"ר הדירקטוריון ושותף פעיל בפיתוח העסקי ופרופ' וייל כיועץ מדעי ואחראי על שיתופי הפעולה), הוסיפה עוד יכולות חישוביות וביולוגיות כדי לייעל ולדייק את התוצאות.
מזהה לראשונה את הוריו וכותב את שמו
אחד המקרים הראשונים שטופלו בחברה הוא של ילד בן 6 שאובחן על הרצף האוטיסטי עם תופעות של הכאה עצמית, הפרעות שינה, בעיות בוויסות החושי ועוד. הילד עבר בדיקה גנומית ונמצא כי הוא נשא של חמש מוטציות גנטיות, כלומר שינוי על גבי הגנום בחמישה גנים שונים. הוא נטל טיפול תרופתי התואם לילדים עם המוטציות המדוברות, אך לא חל כל שיפור. בנקודה זו הגיעו ההורים ל-QR Genetics. הדאטה הרפואי של הילד הוכנס למערכת, וזו הצביעה מיד על החלבון שאינו מתפקד לפי הנורמה.
"התחלנו לעבוד בצורה ממוחשבת לחלוטין על החלבון הזה", מספרת ולד-אלטמן. "בעצם יצרנו תנועה ופעילות של חלבון במחשב והשוונו את הפעילות של החלבון התקין לחלבון עם הפגיעה. ראינו כיצד החלפה של אות אחת על גבי הגנום יכולה לגרום לפגיעה בחלבון עצמו ולפגיעה בשרשרת העברת האותות בינו לבין החלבונים שאחריו. בשלב הזה הצגנו לרופאה המטפלת בילד, פרופ' אנדריאה ניסנקורן ממרכז מג"ן למחלות נדירות בבית החולים וולפסון, את התוצאות, ויחד הבנו מדוע התרופה שניתנה לו לא עבדה. במקביל, מרגע שעמדנו על הגורם לפגיעה בחלבון, עשינו שימוש ביכולות החישוביות כדי למצוא תרופה שתשמש כדבק ולתקן אותו".
בסיום התהליך הועברה רשימה של תרופות וחומרי טבע שהמערכת חזתה כי ביכולתם לתקן את החלבון. פרופ' ניסנקורן בחרה להתחיל עם מולקולה נחקרת מאוד, הזמינה וניתנת כטיפול כבר יותר ממאה שנים, עם שפע של מידע מהימן ומבוקר אודותיה. "שנה לאחר תחילת התהליך אנחנו רואים שינויים מקצה לקצה אצל הילד. הוא התחיל לזהות את הוריו, לכתוב את שמו ולהיות מודע למתרחש סביבו. גם המדדים הרפואיים השתפרו מאוד".
350 מיליון איש מחכים לפתרון
QR Genetics הוקמה כחברה ביוני 2019. כיום היא כוללת חמישה עובדים, כולם חוקרים מעולמות הביולוגיה ומדעי המחשב, עם משרדים בגני התערוכה בתל-אביב. החברה הגישה בקשות לרישום פטנטים על אינדיקציות שגילתה ועל היכולת לזיהוי מוקדם של מחלות. היא פיתחה קשרים עם מגוון רחב של גורמי רפואה בארץ ובעולם - רופאים מומחים, חברות תרופות, בתי חולים ומרפאות, קופות חולים, חברות ביטוח ועוד. כעת נערכים שני ניסויים פרה-קליניים עם שתי אוניברסיטאות ידועות בארצות-הברית.
המימון הגיע עד כה בעיקר מבני משפחה ומכרים ומסבב גיוס מקבוצה פרטית. במהלך השנה הקרובה מתכננת החברה לקלוט 50 חולים מישראל, ובשנה שלאחר מכן לצמוח ל-500 חולים מהארץ וממדינות נוספות. בהדרגה, QR Genetics התרחבה ולקחה על עצמה, בשיתוף לשכת המסחר ישראל-אמריקה, לרתום עוד גופים וחברות ולקדם מודעוּת לאבחון ולטיפול, בין היתר דרך יום המחלות הנדירות בישראל.
"הגדרנו כמטרה לחקור ולקדם פתרונות לכ-5% מאוכלוסיית העולם הסובלים ממחלה נדירה - כ-350 מיליון איש עם שלל מחלות שאין להן פתרון תרופתי", אומרת ולד-אלטמן. "הידע הרפואי על המחלות הללו מועט, ויש מקרים שבהם הוא רק מתחיל להיאסף. משום כך, הטיפול שניתן לחולים הוא כנגד סימפטומים בלבד. הודות להתפתחות הטכנולוגיה של פענוח הגנום, אנחנו יודעים כיום לזהות את מקור המחלה ולהבין כיצד החלפה של אות אחת על גבי ה-DNA יכולה לגרום לה. בעזרת הפלטפורמה הייחודית שלנו, שפותחה לאחר שנים של מחקר והתמקצעות בעולם המחלות הנדירות, אפשר אפילו לנסות ולהציע את הפתרון עצמו".