חוק המספרים הגדולים באמת אומר שבהינתן מספרים מספיק גדולים, גם דברים מאוד לא סבירים עשויים בהחלט להתרחש. הדוגמאות המוכרות ביותר הן משחקי הימורים כמו הלוטו. המשחק בנוי כך שסיכוייו של כל מהמר בודד לזכות בלוטו נמוכים עד כדי כך שמכל בחינה מעשית אין טעם אפילו לנסות. ובכל זאת, אנשים מהמרים, וחלקם אפילו זוכים. מדוע? משום שכשיש מיליוני משתתפים במשחק, גם תרחישים מאוד לא סבירים כמו זכייה בלוטו יתרחשו מדי פעם. אותו דבר נכון גם לתרופות ולטיפולים רפואיים אחרים. כמעט לכל תרופה נפוצה יש תופעות לוואי נדירות מאוד, שאין למשתמש הבודד סיבה מעשית לחשוש מהן. אך מאחר שהתרופה מופצת באופן המוני, במוקדם או במאוחר יתגלה אדם חסר מזל שיסבול מסיבוך נדיר.
במציאות יש תרחישים רבים שהסיכוי שיתרחשו הוא כל כך קטן וכל כך קלוש, עד שאנחנו נוטים בטעות לחשוב שהם בלתי אפשריים. לפעמים ההסבר החלופי שנמצא, או שנמציא, עלול לחרוץ גורלות. כזה הוא סיפורה של קת'לין פולביג (Folbigg), אימא אוסטרלית שהפסידה יותר מדי פעמים במשחק הלוטו של החיים.
בין טרגדיה לרצח
כיילב פולביג נולד ב-1 בפברואר 1989, בנם הבכור של זוג הורים צעירים מאוסטרליה, קת'לין וקרייג. נשימותיו של התינוק היו כבדות מעט, והרופאים אבחנו שהוא סובל ממקרה קל של שיעול נבחני (סטרידור). להורים המודאגים הוסבר שזה יחלוף מעצמו ושאין מה לדאוג, אך בגיל 19 ימים הוא עצם את עיניו ולא התעורר עוד. האירוע תויג כעוד מקרה מצער של מוות בעריסה.
ההורים האבלים אספו את השברים, וב-3 ביוני 1990 ילדה קת'לין את בנם השני, פטריק. בגיל חצי שנה התעורר האב לשמע צרחות. הוא רץ לחדר הילדים ומצא את אשתו עומדת ומחזיקה בתינוק מחוסר נשימה. בבית החולים אומנם הצליחו להחיות את פטריק הקטן, אולם כעבור ארבעה חודשים הוא מת מהתקף אפילפסיה. בני הזוג היו הרוסים.
כעבור שנה וחצי חבקו הפולביגים תינוקת – שרה. גם היא לא האריכה ימים ונמצאה ללא רוח חיים בגיל עשרה חודשים. בחלוף עוד שנתיים נולדה בתם הרביעית לורה, שהגיעה לגיל שנה וחצי לפני שנמצאה גם היא ללא רוח חיים. שתיהן נראו בריאות לחלוטין ולא נמצאה כל סיבה נראית לעין למותן. הברק היכה ארבע פעמים באותה משפחה.
כאן כבר צלצלו פעמוני האזעקה במוחו של קרייג, האב ששכל את כל ילדיו בזה אחר זה. הרי מה הסיכוי שארבעה ילדים מאותה משפחה ימותו בגיל כל כך צעיר ללא סימנים מקדימים וללא כל סיבה רפואית נראית לעין, פרט לשיעול הקל של כיילב? בכל המקרים הייתה זו קת'לין שמצאה את הילדים ללא רוח חיים, וכשעיין ביומנה האישי הוא מצא שהיא הביעה בו חרטה על מות ילדיהם. בני הזוג התרחקו זה מזה והתגרשו ובאותה תקופה החליט קרייג לדווח על כך למשטרה, וקת'לין נעצרה והועמדה לדין בשנת 2003.
את הטענה העיקרית של התביעה במשפטה אפשר לנסח כך: "מקרה אחד של מוות בעריסה הוא טרגדיה; שני מקרים הם חשד; ושלושה הם רצח, אלא אם כן הוכח אחרת". הגישה הזאת נקראת חוק מדואו, על שמו של רופא הילדים הבריטי רוי מדואו (Meadow) שהתמחה בטיפול בילדים שסבלו התעללות.
הנימוק להלכה המשפטית הזאת הוא סטטיסטי: מוות בעריסה הוא תופעה נדירה במיוחד, ששכיחותה בישראל מוערכת בכאחת לעשרת אלפים לידות. הסיכוי שאסון כזה יכה פעמיים באותה משפחה נמוך וכמעט אפסי, כך שסביר יותר להניח שהפעוטות מתו מהתעללות, הזנחה או רצח. לפיכך, אומרים משפטנים ואנשי רווחה, מוטב במקרים כאלה להניח ששאר הילדים במשפחה נמצאים גם הם בסיכון ולהרחיק אותם מהוריהם. אחרי הכול, ההסתברות לכך שמדובר בכל זאת בבית בריא היא כמעט אפס: כאחד למאה מיליון. הגישה הזאת פירקה משפחות והכניסה הורים לכלא, לפעמים בצדק אבל לא תמיד. אולם בסופו של דבר, אם קיים במשפחה גורם סיכון גנטי או סביבתי שאינו ידוע לנו, הוא יעלה משמעותית את הסיכון.
קת'לין טענה שהיא חפה מפשע. הסנגוריה הציגה הסברים רפואיים חלופיים למותם של ארבעת הפעוטות. אבל צירוף המקרים נראה גדול מדי ולא הגיוני. נדרשו לבית המשפט שבעה שבועות להכריע כי קת'לין פולביג היא רוצחת ילדים ולגזור עליה ארבעים שנות מאסר ללא אפשרות לקיצור. פולביג המשיכה לטעון לחפותה במשך כל שנות מאסרה, וערערה על הרשעתה, בטענה שילדיה מתו כולם מוות טבעי, אך ללא הועיל. ערעורה נדחה.
הברק היכה ארבע פעמים
מאז ההרשעה חלו התפתחויות רבות במדעי הזיהוי הפלילי. בין השאר בדיקות ה-DNA השתכללו ונהיו נגישות הרבה יותר מבחינה טכנולוגית וכלכלית גם יחד. בשנת 2018, אחרי 15 שנות מאסר, ניסו עורכי דינה של פולביג להוכיח פעם נוספת את חפותה. הפעם הם פנו לאימונולוגית קרולה גרסייה דה וינואסה (de Vinuesa) מהאוניברסיטה הלאומית של אוסטרליה וביקשו את עזרתה במציאת ראיות שעשויות להצביע על מחלה גנטית אצל הילדים.
וינואסה ערכה בדיקה גנטית מקיפה שכללה ריצוף מלא של הגנום של האם והילדים. היא פנתה גם לאב, אך הוא סירב לשתף פעולה. בבדיקה התברר ששתי הבנות הן נשאיות של פגם (מוטציה) נדיר וקטלני בגֵן CALM2 המעורב בתהליכים ביולוגיים רבים הקשורים להולכת סידן בתא. הפגיעה בו מובילה לייצור של חלבון פגום, שעלול לגרום בעיות בפעילות הלב, עד כדי דום לב בגיל צעיר. אצל הבנים התגלו שתי גרסאות פגומות של הגֵן BSN, שעלול לגרום למחלת הנפילה (אפילפסיה). עותק אחד של הגֵן הפגום ירשו הפעוטות בוודאות מאימם. את השני קיבלו כנראה מאביהם, כך שייתכן ששילוב הגֵנים של שני ההורים הוביל לתוצאה הטרגית.
עורכי הדין הציגו את הממצאים הללו לבית המשפט וביקשו לקבוע לפולביג משפט חוזר. תחילה דחה בית המשפט את הבקשה וקבע שלא די בממצאים הללו כדי לעורר ספק סביר באשמתה בשל הקושי להראות קשר רפואי בין המוטציות לסיבת המוות. נראה עדיין יותר הגיוני להניח שהאם רצחה את ילדיה מאשר לייחס את מותם דווקא למוטציות הנדירות שהתגלו. רק אחרי לחץ ציבורי ממושך, ובכלל זה חוות דעת רפואיות ועצומה בחתימת עשרות מדענים ואנשי רפואה, הדיון המשפטי בהרשעה התחדש. במהלכו, לנוכח הראיות הגנטיות, נאלץ פרקליט התביעה להודות כי קיים ספק סביר בהרשעתה. ב-5 ביוני 2023 קיבלה פולביג חנינה ושוחררה מהכלא אחרי עשרים שנות מאסר.
ניצחון מדעי
בשנת 2003, אחרי מאמץ בינלאומי שנמשך 13 שנה ועלה כשלושה מיליארד דולר, הושלם בהצלחה הפרויקט העצום של ריצוף הגנום האנושי. זו גם הייתה השנה שבה פולביג הועמדה לדין והורשעה, כך שברור כי לא היו אז הכלים הנחוצים לזיכויה. עם השנים הטכנולוגיה התייעלה ומחירה ירד משמעותית, מעבדות רבות בארץ ובעולם מבצעות כיום בדיקות כאלה באופן שגרתי, בעלות של מאות דולרים לבדיקה. מדגימת DNA – החומר התורשתי – שאפשר להפיק בקלות מכל רקמה של יצור חי, אפילו אחרי המוות, אפשר לפענח את הרצף המלא שלו ולחפש בו חריגות.
הידע שלנו על הגנום האנושי, כלומר כלל החומר התורשתי של אדם, מתפתח במהירות, אך עדיין רחוק מלהיות שלם. מזלה של פולביג שפר עליה בכך שהמוטציות שזוהו אצלה ואצל ילדיה נמצאו בגֵנים חיוניים שתפקידם ידוע. אילו הן היו מתגלות באזורים ב-DNA שנחקרו פחות, סביר להניח שהרשעתה הייתה נשארת על כנה.
אין זו הפעם הראשונה שבה בדיקת DNA מסייעת לזכות אנשים שהורשעו ברצח על לא עוול בכפם, אך על פי רוב מדובר במקרים שבהם הנאשם הורשע ברצח לפני תחילת שנות ה-90, שכן רק אז החלו בתי משפט להכיר בתוקפן הראייתי של בדיקות DNA. בארצות הברית אף פועל כיום מיזם בשם "פרויקט החפות" (Innocence project), שבמסגרתו בודקים מחדש ראיות גנטיות שנשמרו מחקירות פשע ישנות ובוחנים אם יש בהן מידע חדש שעשוי לבטל הרשעה של אנשים חפים מפשע. עד למועד כתיבת שורות אלה זוכו במסגרת הפרויקט 243 בני אדם. חמישה אחוזים מהמזוכים הללו נדחקו להודות באשמה במשפטם המקורי, אף על פי שלא ביצעו את הפשע, וכעשירית מהם נידונו למוות.
ספק סביר
במקרה של בני הזוג פולביג התרחש צירוף מקרים כפול. הסיכוי להיות נשא של המוטציה שהביאה כנראה למותן של שתי הבנות הצעירות הוא אחד ל-35 מיליון. זה מאוד נדיר. כל כך נדיר שבכל העולם מוכרים רק 135 חולים, עם זאת סביר להניח שיש נשאים נוספים ששרדו ולא התגלו. מספיק שאחד ההורים יהיה נשא של המוטציה כדי שהיא תופיע אצל 50 אחוז מצאצאיהם. כאן הסטטיסטיקה פעלה כמצופה ושניים מארבעת הילדים ירשו את הגֵן הפגום מאימם.
אצל שני הבנים מדובר בצירוף מקרים אחר. השכיחות של הגֵן הפגום שהביא כנראה למותם היא נמוכה אבל הפגם איננו כה נדיר – אחד מ-24 אלף בני אדם. במקרה זה צריכים להופיע שני עותקים של המוטציה כדי שיהיה נזק, ואתרע מזלם של הילדים ששני ההורים היו נשאים של המוטציה והורישו אותה לבניהם. מדובר בצירוף מקרים שהסבירות שלו אפסית, אבל הראיות חותכות וברורות. יש סיבה רפואית הגיונית למותם של הפעוטות.
מכאן גם עולה השאלה מהו ספק סביר. קת'לין פולביג הורשעה על סמך הקביעה שהסיכוי לכך שכל ארבעת ילדיה מתו מסיבות טבעיות הוא נמוך עד כדי כך שאפשר להניח שהוא אינו קיים. כפי שסיפורה מראה, גם סיכוי קלוש הוא סיכוי שייתכן.
במציאות, כל מאורע שאנו נתקלים בו הוא אירוע נדיר מאין כמוהו, שכן הוא התאפשר רק בזכות שרשרת ארוכה של אירועים שהובילו אליו. אסון שהסיכוי להתרחשותו הוא אחד ל-73 מיליון לא יטריד כלל את כל עשרות המיליונים שהוא פסח עליהם, אבל עבור אותו אדם בודד ש"הפסיד בהימור" זוהי מציאות ודאית וכואבת. כך "בסופו של דבר השאלה היא לא עד כמה המוטציות הללו נדירות, אל מה הסיכוי שקת'לין תכיר מישהו כמו קרייג וששניהם יחלקו יחד את צירוף המוטציות הזה בדיוק. ברגע שהגנטיקה נכנסת לתמונה הסטטיסטיקה עפה לכל הרוחות", סיכמה וינואסה.
כמובן, עדיין קיים הסיכוי שהפעוטות אכן נרצחו. כל מה שאנחנו יודעים הוא שהראיות הרפואיות הקיימות לא מאפשרות לקבוע את זה בוודאות. מה שברור הוא שאלמלא למדנו לרצף את הגנום, קת'לין פולביג הייתה מבלה את שארית חייה בבית הסוהר. התפתחויות מדעיות בתחום הגנטיקה והנגשתן, לצד התגייסות של מדענים ואנשי רפואה מומחים לחשוף את האמת, אפשרו את זיכויה, גם אם באיחור של שני עשורים.