השחקן כריס המסוורת' המגלם בקולנוע את דמותו של אל הרעם הנורדי, הודיע שבכוונתו לקחת פסק זמן ממשחק לאחר שגילה שהוא נשא של הגֵן APOE-4, אחד מגורמי הסיכון למחלת אלצהיימר. האם זה אומר שהוא אכן יחלה בה? כלל לא בטוח. כדי להבין את הקשר בין הגֵן למחלה, עלינו להבין ראשית את המחלה עצמה, ואת התפקיד של APOE-4.
מחלת אלצהיימר היא הגורם המוביל לקהיון (דמנציה) והיא אחראית לבדה ל-75% ממקרי הקהיון בעולם. כיום יש בעולם כ-25 מיליון חולי אלצהיימר, והמספר צפוי לגדול ככל שאוכלוסיית העולם תמשיך להזדקן. אף על פי שהמחלה היא אחת מעשר סיבות המוות הנפוצות ביותר בעולם, המקור של מרבית מקרי האלצהיימר אינו ידוע. בנוסף, אין בדיקה שיכולה לאשר בוודאות את קיום המחלה במהלך חייו של החולה.
נוסף על הפגיעה הנראית לעין בכישורי החשיבה והזיכרון, המחלה מאופיינת בכמה תסמינים פיזיולוגיים, שהבולט בהם הוא היווצרות משקעים (פלאקים) במוח המורכבים מחלבון בשם עמילואיד-בטא. עם זאת, אישור ודאי לקיום משקעים כאלה אפשר לקבל רק בנתיחה לאחר המוות. למרבה הצער, אין כיום תרופות שמסוגלות לרפא חולי אלצהיימר. יש כמה תרופות שנועדו להאט את התקדמות המחלה - אך יעילותן שנויה במחלוקת.
יש שני סוגים של מחלת אלצהיימר. מיעוט קטן של המקרים, בין 1 %ל-5%, נגרם ממוטציות גנטיות ומכונה ״אלצהיימר משפחתי״. סוג זה של המחלה נוטה להופיע בגיל מוקדם יחסית, לפני 65, ומאופיין בדרך כלל בהתקדמות מהירה של המחלה. לעומת זאת, הרוב הגדול של החולים סובלים מ"אלצהיימר ספורדי" (פזור), שכן הגורם הראשוני למחלה אינו ידוע. אלצהיימר ספורדי מופיע לרוב בגיל מבוגר, והסיכון לחלות בו עולה ככל שמזדקנים. הסיכון לאלצהיימר ספורדי שונה מאוד בין אוכלוסיות ואזורים גיאוגרפיים. בעוד שבאפריקה הסיכון לחלות במחלת אלצהיימר מעל גיל 60 הוא רק 1.6%, בצפון אמריקה הוא מטפס ל-6.4%.
שינויים במוח
למרות מיעוט הידע על הגורמים לאלצהיימר ספורדי, ידוע לנו על מספר גורמי סיכון וביניהם הגן APOE. גן זה מקודד לחלבון האחראי על תעבורת שומנים במוח, החשובה מאד לתפקודו התקין. לגן APOE יש שלוש תצורות (אללים), שנכנה כאן לצורך הפשטות 2, 3, ו-4. סוג 3 הוא הנפוץ ביותר, נמצא בגנים של רוב האוכלוסייה (77.9%) ואינו מקושר כלל לאלצהיימר. סוג 2 הינו נדיר יותר, קיים אצל 8.4% מהאוכלוסייה והנשאים שלו הם בעלי סיכון מופחת לחלות באלצהיימר. סוג 4 מצוי אצל 13.7% מהאוכלוסייה, ונחשב לגורם סיכון מרכזי לאלצהיימר ספורדי. למרות שכיחותו הנמוכה באוכלוסייה, כ-40% מחולי האלצהיימר הספורדי נושאים לפחות עותק אחד של גרסה זו של הגן.
מחקרים על תרביות תאים של אדם מצאו כי סוג 4 של הגן מוביל לשורת שינויים במוח, בין השאר באופן פעולתם של תאי העצב ויכולת מופחתת של מנגנוני התיקון הטבעיים של המוח להיפטר ממשקעי עמילואיד בטא. כל אלו עשויים להסביר מדוע בעלי שני עותקים של הגן הם בעלי סיכון גדול פי שלושה לפתח אלצהיימר. המחלה מופיעה אצלם בגיל 68 בממוצע, לעומת גיל 76 אצל בעלי עותק יחיד של הגן ובגיל 84 אצל אלו שלא נושאים את הגן כלל.
הגן APOE-4 אינו מגדיל את הסיכון לאלצהיימר באופן שווה אצל כל בני האדם. יש אוכלוסיות שבהן הגן אינו מקושר כלל לאלצהיימר, כמו בני שבט היארובה בניגריה. עם זאת, אמריקאים שמוצאם משבט היארובה ונושאים את הגן, הם דווקא בעלי סיכון מוגבר לאלצהיימר - מה שהעלה את ההשערה שהגן הוא גורם סיכון רק בתנאים הסביבתיים המתאימים.
סיכון מוגדל, לא וודאות
בעקבות השתתפותו בתוכנית הטלוויזיה "חסר גבולות" עבר המסוורת' בדיקה גנטית, שהעלתה כי הוא נושא שני עותקים של הגן APOE מסוג 4. למרבה הצער, העובדה שהוא ממוצא אוסטרלי מגדילה עוד יותר את הסיכון שלו לחלות באלצהיימר בשלבי החיים המאוחרים.
הדבר אכן נשמע מדאיג, אך יש כמה גורמים מקלים. הראשון הוא שהמסוורת' הוא גבר, ולכן סיכוייו לחלות באלצהיימר נמוכים יותר - אם כי סיכויי ההישרדות, אם יחלה, גם הם נמוכים יותר. מעבר לכך, הסיכון הכללי לתחלואה באלצהיימר לבעלי שני עותקים של הגן הוא מעל 30%, כך שלא מדובר בגזר דין ודאי, והסיכוי שלא יחלה עדיין גדול מהסיכוי שיפתח את המחלה. נאחל להמסוורת' בריאות שלמה.