בישראל מתגלים מדי שנה כ-30 אלף מקרי סרטן חדשים. על פי הנתונים שפרסמה האגודה למלחמה בסרטן בתחילת 2021, ישראל מדורגת במיקום גבוה בשיעורי התחלואה, אבל נמוך יחסית בשיעורי התמותה ממחלת הסרטן לעומת מדינות רבות בעולם. הנתונים מעידים על הצלחתו של הגילוי המוקדם ועל טיפול יעיל, עדכני ונגיש.
למרות שאנחנו מתייחסים לסרטן כאל מחלה אחת, למעשה מדובר במגוון רחב של סוגי סרטן המאופיינים בפרופילים גנומיים שונים. הבנת ההבדלים הללו היא הבסיס למגמה החדשה שמובילה את האבחון ואת הטיפול בסרטן בעשור האחרון.
רפואה מותאמת אישית היא מגמה הדוגלת בין השאר, בהתאמת טיפולים על בסיס המאפיינים הספציפיים של הגידול, תוך התמקדות בנתונים קליניים, גנטיים והתנהגותיים, של מי שלוקה במחלה. זאת ביחד עם שימוש בטכנולוגיות חדשניות ומתקדמות המאפשרות אבחון וניתוח של נתונים ביולוגיים המאפיינים את הגידול המסוים המתפתח בגופו. התאמה מדויקת של טיפול מביאה לשיפור משמעותי של סיכויי הצלחת הטיפול ושיעורי ההישרדות, וכן לצמצום מספר הטיפולים שאינם חיוניים.
בדיקות גנומיות: חוד החנית בהתפתחות הגישה הטיפולית החדשה
רבים מנבאים ומייחלים לעידן טיפולי בו ייעשה שימוש מזערי בתרופות כימותרפיות, עקב תופעות הלוואי הכרוכות בהן. בהקשר הזה, דובר כבר רבות אודות הבדיקות הגנומיות, הנחשבות כחוד החנית בהתפתחות הגישה הטיפולית החדשה ומסייעות לקדם את פיתוחן של תרופות חדשות, אימונותרפיות או מוכוונות מטרה.
כיום, בדיקות גנומיות משמשות בעיקר להבנת מנגנוני התא הסרטני במצבי מחלה מתקדמים, לאחר מיצוי הטיפולים המקובלים. "בדיקות גנומיות מאפשרות בחינה של תכונות הגידול הסרטני. על פי המאפיינים הביולוגיים, שנקראים בשפה המדעית ביומרקרים (סמנים), באמצעותם אנחנו מקבלים מידע אודות השינוי הגנומי שמניע את התהליך שהופך תא בריא לתא סרטני. על פי המאפיינים הללו ניתן להתאים לחלק מהמטופלים תרופה שמותאמת לאותו ביומרקר, במידה שקיימת כזו", מסביר ד"ר רונן שטוף, אונקולוג בכיר במכון אלה לאימונו-אונקולוגיה, המרכז רפואי שיבא בתל השומר.
ביומרקרים הם סמנים (כגון חלבונים), שיש בתאי הגוף או שמשתחררים מהם. ישנם הבדלים משמעותיים בקצב חלוקת התאים השונים. למשל, בתאי עור ובתאי מערכת העיכול החלוקה היא מהירה, באחרים, כמו בתאי עצב, היא איטית. שינוי והאצת קצב חלוקת התאים הוא שיכול לגרום להתפתחות תא סרטני, גידול סרטני ומחלה סרטנית.
קצב חלוקת התאים מתבסס על שני מנגנוני בקרה: הראשון קובע את קצב חלוקת התאים, השני מעכב ומונע חלוקה מואצת. "בדיקות גנומיות מאפשרות לנו להבין את השיבוש שהתרחש, באיזה מנגנון התרחש, ולייעד תרופות מותאמות שיטפלו בשיבוש", מדגיש ד"ר שטוף.
כך יוצרים פתרונות טיפוליים מחוץ לקופסה
עד לאחרונה, היה נהוג לחפש את אותם סמנים ביולוגיים בהתאם לסוג המחלה שאובחנה. אולם בזכות ההתקדמות הטכנולוגית והמחקרית, עלה באופן משמעותי מספר הסמנים המוכרים, בין שהם שכיחים, כמו BRCA בסרטן השד, ובין שהם נדירים, כגון NTRK, שעל אף נדירותו עלול להימצא בסוגים רבים של גידולים סרטניים, ולכן הוא נקרא סמן חוצה גידולים (tumor agnostic).
"בסל הבריאות כיום קיימת אפשרות לבצע בדיקות גנומיות מקיפות עבור סוגי הסרטן הבאים: ריאה מסוג תאים שאינם קטנים, שלפוחית השתן, מעי הגס, סרטן ממקור לא ידוע ובכל סוגי הסרטן בילדים עד גיל 24. עבור שאר סוגי הסרטן, בדיקות גנומיות מקיפות אינן בסל הבריאות. אנחנו נוהגים להפנות מטופלים עם סרטן מתקדם לבדיקות גנומיות שנמצאות בסל הבריאות בהתאם לסוג המחלה, כדי לחפש את אותם ביומרקרים שמשויכים לסוג סרטן בו הם לוקים, אך חשוב לציין שברוב סוגי הסרטן אין בדיקות גנומיות זמינות כלל בסל הבריאות כיום", מבהיר ד"ר שטוף, "בבדיקות גנומיות שנערכות במסגרת הביטוחים הפרטיים, ניתן לבדוק כמה מאות גנים, ללא קשר לסוג הסרטן שאובחן, לקבל מידע על המאפיינים הגנומיים של הגידול ובחלק מהמקרים גם להתאים טיפול".
זה מה שקרה לסיגל (שם בדוי), בת 56 שאובחנה עם גידול מסוג כולנגיוקרצינומה (סוג של סרטן כבד) בשלב מתקדם. "שלחנו אותה לבדיקת פאונדיישן בחיפוש אחר ביומרקר שעשוי להימצא מתאים לטיפול ומתוצאות הבדיקה התברר כי לסיגל יש שינוי גנומי שאיפשר לנו להציע לה טיפול מותאם אישית למחלתה. השימוש בתרופה החדשה חסך ממנה סבב נוסף של טיפולים כימותרפיים והאריך את חייה באופן משמעותי".
BRCA הוא ביומרקר שיכול להעיד על מוטציה גנטית מולדת הגורמת לסרטן השד, אולם בשנים האחרונות מתברר כי המוטציה עלולה לגרום לסוגים נוספים של גידולים, כגון סרטן הלבלב. "בזכות המידע הזה ובזכות היכולת לאתר ביומרקרים שונים בבדיקות הגנומיות, שכיחים כנדירים, ייתכן שנוכל לטפל בחולים בסוגי סרטן נוספים", מסביר ד"ר שטוף. "דוגמה נוספת שייכת למרקר HER2 הקשור גם הוא לסרטן השד, אבל כיום, בזכות התפתחות הבדיקות הגנומיות, מאתרים אותו גם בסוגי סרטן נוספים, כגון סרטן הקיבה, הריאה או המעי הגס".
חשוב לציין כי קיימים מספר ביומרקרים היכולים לספק מידע חשוב והתאמת הטיפולים אליהם נבחנת במסגרת מחקרים קליניים. מחקרים רבים מבוצעים בשנים האחרונות במטרה לזהות ביומרקרים נוספים, נדירים, שיוסיפו מידע אודות סוגי סרטן שונים.
"כאמור, במסגרת סל הבריאות אנחנו שולחים מטופלים ומטופלות לבדיקות גנומיות אשר זמינות למספר מוגבל של סוגי סרטן, ועבור סוגים נוספים ניתן לבצע את הבדיקות גם באופן פרטי. הבדיקות הללו מאפשרות לנו לזהות ביומרקרים שונים בסוגי הגידולים השונים ולפעמים גם להתאים תרופות בהתאם לאבחון ולמידע הרפואי. טיפולים מותאמים יכולים להאריך את תוחלת החיים של המטופלים ולמנוע מהם סבל", מסכם ד"ר שטוף.
יש להדגיש כי בחירת הטיפול האפשרי הינו להחלטת הרופא מטפל הרושם את המרשם בהתייעצות עם המטופל.
המידע נכון ליולי 2021. למידע נוסף ,יש לפנות לרופא המטפל. שירות לציבור. מוגש בחסות חברת רוש פרמצבטיקה (ישראל) בע"מ.