מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2 היא אחד הגורמים הידועים לסרטן השד והשחלה. על פי הנתונים המדעיים, אחת מתוך 400 נשים בעולם היא נשאית של המוטציה הגנטית, ואילו בישראל, המוטציה שכיחה בקרב אחת מ-40 נשים, ממוצא אשכנזי.
במקרים רבים, נשים שאובחנו עם מוטציה בגן BRCA סובלות מסרטן שד אגרסיבי ונמצאות בסיכון מוגבר, יחסית, לחזרת המחלה (גם במקרים בהם המחלה אובחנה בשלביה המוקדמים וטופלה בהסרה כירורגית ובטיפול כימותרפי). על פי הספרות הרפואית, לכ-30%-40% מהחולות בסרטן שד מסוג זה המחלה עלולה לחזור בפרק זמן של שלוש שנים.
במחקר (OlympiA), שלב III שהוצג בכנס ASCO נמצא כי טיפול בתרופה (אולפאריב, לינפרזה) הפחית את הסיכון לחזרת המחלה בשיעור של 42%. במחקר השתתפו 1836 חולות שאובחנו עם סרטן שד מוקדם ומוטציה בגן BRCA, שהיו בסיכון גבוה לחזרת המחלה. כל המשתתפות במחקר עברו ניתוח להסרת הגידול, וטיפול כימותרפי. חלקן גם עברו טיפול בקרינה. במחקר השתתפו גם כ-65 חולות מישראל מארבעה מרכזיים רפואיים: שיבא, בילינסון, הדסה ואיכילוב.
במקביל להצגת המחקר בכנס ASCO כאחד מחמשת המחקרים הגדולים והחשובים, התפרסמו תוצאות המחקר בירחון הרפואי The New England Journal of Medicine.
מהלך המחקר
משתתפות המחקר חולקו לשתי קבוצות: קבוצה אחת של חולות קיבלה את הטיפול בתרופה (הניטלת בכדור פעמיים ביום) למשך 12 חודשים, וקבוצת החולות השנייה, קבוצת הביקורת, קיבלה תרופת דמה (פלצבו).
מדובר בתרופה מסוג מעכבי PARP שכבר אושרה לטיפול בסרטן שד חוזר ולטיפול בסרטן שד גרורתי המאובחן כ-HER2 שלילי, בחולות סרטן שד עם מוטציות BRCA1 או BRCA2. כמו כן, בעבר התרופה הוכיחה יעילות גם בחולים עם סרטן הלבלב, סרטן הערמונית וסרטן השחלה.
בנוסף, החוקרים מצאו שבקבוצת המחקר אשר קיבלה את הטיפול התרופתי, שיעור ההישרדות היה גבוה משמעותית לעומת שיעורי ההישרדות של קבוצת הביקורת, אם כי הודגש, שמפאת מספר נמוך לא נקבעה מובהקות סטטיסטית. עוד ציינו החוקרים, כי תופעות הלוואי של הטיפול התרופתי היו זניחות ובדרגה נמוכה בלבד.
"תוצאות המחקר מצביעות כי ניתן להשתמש בתרופה כטיפול אדג'ובנטי או ניאו-אדג'ובנטי, כתוספת לטיפול הסטנדרטי בחולות עם סרטן שד מוקדם שאובחנו כנשאיות המוטציה (BRCA2 או BRCA1)", הסביר החוקר הראשי, פרופ' אנדרו טוט (Andrew Tutt), ראש המחלקה לחקר סרטן השד ומנהל המרכז לחקר סרטן השד במכון טובי רובינס ובמרכז הרפואי קינג'ס קולג' בלונדון.
"ממצאי המחקר מדגישים את הצורך בבדיקה גנטית למוטציות BRCA בחולות שאובחנו בסרטן שד בשלב מוקדם. התוצאות עשויות להשפיע משמעותית על ההחלטה לבחירת סוג הטיפול", מסכמת ד"ר לורי ג'יי פירס (Lori J. Pierce), נשיאת כנס ASCO.
