מחלות המטולוגיות ממאירות, הוא ביטוי הכולל מחלות סרטניות שמתרחשות בתאי הדם או בתאי מח העצם. ישנם שלושה סוגים עיקריים של מחלות המטולוגיות ממאירות: לוקמיה (סרטן הדם), לימפומה (סרטן בלוטות הלימפה) ומיאלומה (סרטן תאי הפלסמה).
לכל אחת מן המחלות יש סוגים ותתי סוגים שונים, שהמשותף לכולם הוא שינוי של תאי דם או תאי מח עצם (רקמה ספוגית בה מיוצרים את תאי הדם השונים) – מתאים תקינים לתאים ממאירים סרטניים. כלומר, התאים המתרבים ללא בקרה ושגשוג, פוגעים בתקינות האיברים בהן המחלות מתרחשות.
המקור הגנטי שמוביל להתפרצות סרטן הדם
מחלות המטולוגיות ממאירות מתרחשות בילדים ובמבוגרים, והן נגרמות במרבית המקרים משינויים (מוטציות) שהתרחשו בחומר הגנטי (הדנ"א). המחלות מתפרצות בדרך כלל בגלל שילוב של נטייה גנטית, וגורמי סיכון שונים כגון: גיל, מערכת חיסון חלשה, טיפולים כימותרפיים קודמים, חשיפה לקרינה מייננת או לחומרים קרצינוגניים ועוד. מוטציות גנטיות הקשורות לסרטן המטולוגיה יכולות להתרחש בילדות, או אפילו לפני הלידה ולהתרבות בגוף במשך שנים רבות לפני שהן גורמות לתסמינים ולאבחון סרטן.
במחקר חדש שהתפרסם לאחרונה עקבו החוקרים אחר המקורות הגנטיים של סרטן הדם. השתתפו במחקר 10 אנשים שאובחנו כלוקים בסוג מסוים של לוקמיה (ניאופלזמות מיאלופרוליפרטיביות). בסוג זה של סרטן תאי מח העצם מייצרים כמות מופרזת של תאי דם. במרבית המקרים, המחלה נגרמת ממוטציה גנטית הנקראת JAK2V617F. על ידי הערכת JAK2V617F, החוקרים הצליחו להתחקות אחר מוצאם של תאי דם שונים, ולהעריך את הזמן התרבות המוטציה המסוימת הזו ומוטציות נוספות.
המחקר הוצג לראשונה בכנס האגודה האמריקנית להמטולוגיה 62nd ASH Annual Meeting and Exposition המתקיים בימים אלה. כנס ASH נחשב כאירוע החשוב ביותר בעולם הרפואה ההמטולוגית, והוא מתרחש מדי שנה בארצות הברית.
האם בדיקה שתיערך כמה שבועות אחרי הלידה תמנע התפרצות של סרטן הדם?
תוצאות המחקר מעלות השערה כי יתכן שקיימות הזדמנויות בלתי מנוצלות לאיתור סימני אזהרה להתפתחות מחלה סרטנית כבר מגיל צעיר, וכן שבאמצעות התערבות טיפולית ניתן יהיה להאט את התפתחות המחלה ואפילו למנוע ממנה להתפרץ.
"על פי הממצאים שחשפנו, המוטציות הראשונות הקשורות לסרטן הופיעו בקרב משתתפי המחקר כמה שבועות לאחר הלידה או במהלך העשור הראשון של הילדות, למרות שהמחלה התפרצה עשרות שנים מאוחר יותר בחייהם", בישרה מחברת המחקר הבכירה, ד"ר ג'יוטי ננגליה, מאוניברסיטת קיימברידג'. "אצל אחד המטופלים גילינו מוטציה (JAK2) שהתפתחה יותר מ-50 שנה לפני שאובחן כחולה. הודות לכך שהצלחנו ללמוד כיצד התפתחו סוגי סרטן מסוימים לאורך חייהם של חולים בודדים, ניתן כיום לענות על השאלה שמטרידה חולים רבים: 'כמה זמן הסרטן הזה גדל?".
לכל הכתבות של שבוע ההמטולוגיה 2020 > >
40 שנה לפני שהסרטן יתפרץ בגוף, נוכל לגלות על קיומו
במרבית המקרים ההנחה היא כי רוב סוגי הסרטן מאובחנים תוך מספר שנים מהופעת מוטציה אך ממצאי המחקר מצביעים על תהליך הדרגתי יותר ואיטי יותר. "בחלק מן המקרים המוטציות מתפתחות כחלק מתהליך ההזדקנות", הסבירה ד"ר ננגליה, "עם זאת, הזדקנות כשלעצמה אינה מניעה צמיחה כזו, ולעיתים מוטציות נוספות הקשורות לסרטן הן שמאיצות את התהליך. התוצאות שלנו מראות שייתכן שניתן היה לזהות זאת 40-10 שנה לפני האבחנה".
"הממצאים מראים כי בדיקות גנטיות עשויות לסייע בזיהוי מוקדם באופן משמעותי – את הסיכון לחלות בסרטן – לעומת השיטות הנוכחיות. בשלבי המחקר הבאים, ננסה להבין את הגורמים המשפיעים על שיעורי הצמיחה השונים של גידולים סרטניים, ולקבוע דרכים להתערב ולהאט את צמיחת התאים המכילים מוטציות הקשורות לסרטן. אנחנו מאמינים כי ניתן ליישם את השיטה שלנו לאיתור מוטציות אחרות וסרטני דם נוספים. הבנת לוחות הזמנים היא קריטית לגילוי מוקדם ומניעת סרטן", סיכמה ד"ר ננגליה.