לאורך כל ילדותה ועד גיל 33 התמודדה שרון הלפרין עם מחלה לא ידועה שהשפיעה יותר מכול על בריאותה ועל מבנה גופה. במשך שנים גופה אימץ מראה גברי שאותו אף רופא לא ידע להסביר. מפגש אקראי עם רופאת ילדים הביא אותה לגילוי המטלטל לו ייחלה: היא מתמודדת עם מחלת ליפודיסטרופיה – מחלה נדירה וקטלנית, שמפרקת את מערכות הגוף ומקצרת חיים. בזכות הגילוי של שרון, עוד 10 מטופלים בישראל אובחנו במחלה.
שרון הלפרין, בת 34 מהרצליה, ידעה מגיל צעיר שמשהו בגוף שלה לא מתפקד כמו אצל אחרים: בטנה התנפחה אך רגליה נותרו רזות - והיא סבלה מהפרעות הורמונליות קשות. למרות ניסיונה המקצועי בתחום המחקר והרפואה, אף רופא לא הצליח לחבר את כל החלקים. "מגיל 6 התמודדתי עם תסמינים של התנגדות קשה לאינסולין, והתכהות של קפלים בעור, בצוואר, בבית שחי ובמרפקים", נזכרה שרון בתסמינים, שסימנו לה שמשהו לא תקין. "תמיד עשו לי בדיקות דם והן יצאו גבוליות - אבל לא ידעו מה יש לי".
"כשאימא שלי לקחה אותי לרופאים והכול יצא תקין נתנו לי אלכוהול לשפשף את הכתמים". המשיכה שרון ודיברה על התסכול הרב שחשה. "הם אמרו לי את מלוכלכת, את לא מתקלחת - וידעתי שזה לא נכון". רופאים אחרים חשבו שמדובר בהשמנה מאחר שתמיד הייתה "גדולה בבטן וברגליים רזה", לדבריה.
ככל שהתחילה לגדול, וראתה בנות אחרות מסביבה מפתחות חזה, ישבן וירכיים, תהתה שרון: "יש לי חזה קטן אבל בטן גדולה - איך זה יכול להיות שנשים שמנות משמינות בכל מקום ואצלי זה ככה? הבנתי שמשהו אצלי הוא לא כמו אצל כולם. אבל בגיל הזה לא יכולתי לומר דבר לרופאים - היחס שלהם היה מאוד שמנופובי".
שרון שיתפה: "שאלתי את רופא הנשים כיצד הם מגדירים אותי כאוביס וכ'סופר שמנה' - אבל אין לי ישבן וחזה. בתור אישה, רציתי את זה - אבל תמיד נראיתי כמו גבר. יש לי גם נשירת שיער ומפרצים כמו של גברים, ואני רוצה להיראות כמו אישה. למזלי היה לי ביטחון עצמי מאוד גבוה ולא היו לי בעיות חברתיות. אני לא יודעת איך ילדות אחרות היו מתמודדות עם כל קריאות הרופאים לבעיות השמנה. אמרו לי להפסיק לאכול ונתנו לי חומרים משלשלים - זה מטורף להתמודד עם כל זה".
בתור נערה המשיכה שרון לקבל אבחנות נוספות מהרופאים. "חשבו שזו תסמונת קושינג אבל שום בדיקה לא תמכה בכך", סיפרה. "אמרו שאולי יש לי שחלות פוליציסטיות אך רופא הנשים שלח אותי בחזרה לרופאי המשפחה". בגיל 22 נשלחה שרון לבדיקת MRI כדי לבדוק אם קיים אצלה גידול שגורם לכל התסמינים האלו: "אני זוכרת ששכבתי על מיטת הבדיקה והתפללתי שיהיה מדובר במשהו רפואי - רק כדי שתהיה אבחנה. כבר לא יכולתי עם סימני השאלה האלו".
לאחר מכן החליטה שרון שהיא מפסיקה עם החיפושים, הבדיקות והרופאים - ומתמקדת בחייה. "בגיל 22 התחלתי לעבוד כטכנאית בבית החולים שיבא והתקדמתי לפתוח מעבדה למחקרים קליניים בסרטן. פתחנו יחידה נוספת ואלו היו החיים שלי: המעבדה והמטופלים שלי. עברתי לגור ליד שיבא כדי להיות בתוך בית החולים יותר", היא סיפרה על חייה - אחרי שויתרה על אבחון.
עם זאת, בגיל 28 חלה התדרדרות במצבה הרפואי. "הגעתי למיון בשיבא עם פצע בכף הרגל ואובחנתי עם סוכרת. מאז התחילו סדרה של 7 ניתוחים בכף רגל ששיבשו לי את שגרת החיים", נזכרה שרון בתפנית שחלה בחייה וגרמה לה להפסיק לעבוד. "לא יכולתי לדרוך על הרגל ופניתי לעורך דין כדי להבין אילו זכויות מגיעות לי מביטוח לאומי", אמרה שרון. "הייתי צריכה לצרף מסמך עם כל ההיסטוריה הרפואית שלי".
שרון הגיעה לד"ר יונית מרקוס מאיכילוב, אנדוקרינולוגית מבוגרים, ורק אצלה, לראשונה בגיל 33 וממש במקרה, היא נשאלה את השאלות הנכונות. "במקום להסתמך רק על תוצאות הבדיקות, היא הביטה בתמונה הרחבה", סיפרה שרון. "היא עשתה משהו שאף אחד לא עשה במשך 30 שנה. היא אמרה שאני צריכה בדיקות גנטיות, ואחרי שביצעתי אותן, הגנטיקאית אמרה לי באותו הרגע - 'אני יודעת מה יש לך'". הגנטיקאית סיפרה לשרון שהיא סובלת מהמחלה ליפודיסטרופיה - מחלה מטבולית חמורה שפוגעת בכבד, משבשת את ההורמונים, מובילה לסכרת קשה ולבעיות נוספות.
לאחר האבחנה הופנתה שרון לפרופ' יעל לבנטל, מנהלת המכון לאנדוקרינולוגיה וסכרת בילדים בביה"ח לילדים ע"ש "דנה-דואק" שבמרכז הרפואי תל-אביב ע"ש סוראסקי. "ליפודיסטרופיה היא מחלה פרוגרסיבית נדירה, והטיפול בה מתמקד בהפחתת התסמינים ובבלימת התקדמות המחלה", ציינה פרופ' לבנטל. "גילוי ואבחון מוקדם הם קריטיים לשיפור איכות החיים ולניהול יעיל של הטיפול. כאשר המחלה מאובחנת נכון וניתן הטיפול המותאם והראוי, אנו מצליחים להגיע להישגים טובים: גם בהפחתה משמעותית של התסמינים וגם בעצירת ההתקדמות של המחלה".
לאחר ההאבחנה החלה שרון לקבל טיפול תרופתי. "כל התרופות שאני מקבלת לאיזון של התסמינים הן קשות, כאלו שעושות כאבי בטן, בחילות, עייפות קשה וטשטוש ראייה", שיתפה שרון. "זו מחלה שהיא פרוגרסיבית - היא כל הזמן הולכת ומחמירה - ותמיד צריך להעלות את מינון התרופות".
שרון החליטה שהיא מובילה שינוי: היא הקימה את עמותת חולי הליפודיסטרופיה הראשונה בישראל והחלה לפעול להעלאת מודעות לצד קידום ההכרה במחלה בקרב רופאים. בימים אלה היא מובילה קמפיין בין-לאומי לקראת יום המודעות לליפודיסטרופיה ב-31 במרץ – שיכלול שידור חי עם מומחים מהעולם ומפגש ראשון של חולים בישראל.
שרון, לצד רופאים מומחים וחולים נוספים, תספר על חיים עם מחלה שמעטים מכירים – ועל הדרך הארוכה ומלאת הטעויות, הבדידות והסבל שניתן היה למנוע.
תגובות