לפני כשלוש שנים קיבלה ענת אור בת ה-51 המלצה מרופא הנשים שלה לגשת לבדיקות גנטיות שנכנסו אז לסל הבריאות. "הוא רצה לבדוק אם אני נשאית לאחד משלושה גנים שעלולים להוות גורם סיכון למחלת הסרטן, והסביר לי שבעדה האשכנזית תחלואת הסרטן גבוהה יותר ולכן רצוי שאעשה אותן", היא מספרת בריאיון ל-mako בריאות. כשקבעה תור בקופת החולים, נשאלה אם היא מעוניינת להרחיב את הבדיקות ולבצע אבחון לנשאות לגנים נוספים. בלי להתלבט, השיבה ענת בחיוב, החלטה שהתבררה לבסוף כמצילת חיים - בזכות אותה בדיקה, גילתה כי היא נשאית המוטציה בגן 2BRCA, המעלה את הסיכון לתחלואה בסרטן השד והשחלות. "קודם כל, הייתי בשוק. אחרי כמה שעות התעשתתי ואמרתי לעצמי, רגע, זה לא אומר שאני חולה, אני עדיין בריאה, אז בואי ניכנס לפרופורציות'".
הגילוי המטלטל היה תזכורת כואבת למותה של דודתה לפני כ-12 שנים, לאחר מאבק ממושך בסרטן השד. "הייתי שם לצידה, נחשפתי לכל הסבל שהיא עברה במשך אותן שנים, ולכן באותו רגע שקיבלתי את הבשורה, החלטתי שאעשה הכל כדי לא לחלות, כדי לא להיות במצב שהיא הייתה בו".
ואכן, לא חלף זמן רב עד שניגשה אור לבית החולים רמב"ם בחיפה, שם עברה שני ניתוחים מניעתיים - כריתת שד מניעתית דו־צדדית וכריתת שחלות. "הרבה אנשים סביבי ניסו להניא אותי מזה, להגיד לי שהחזה הוא חלק נשי בגוף, אבל הדבר היחיד שראיתי לנגד עיני זה הבריאות שלי. ידעתי שההחלמה מניתוח כריתת שד קשה, אבל אני שלמה עם הנראות, אני לא רואה את זה כאכזבה, אני מסתכלת על זה כמי שקיבלה את החיים שלה במתנה". ואכן, תוצאות הבדיקה הפתולוגית של השחלות שהסירה העידו על סימנים ראשוניים לגידול סרטני. "הייתי רגע לפני, זו לגמרי השגחה עליונה".
התשובה החיובית שקיבלה ענת האיצה בשאר בני המשפחה לעבור בדיקות גנטיות, אז התברר כי גם אחיה ואמה בת ה-75 נושאים את הגן. "הבנתי שמן הסתם אם יש לענת את הגן אז היא נשאית או מהצד שלי או מהצד של האבא, ולכן הלכנו כולנו לבדוק", מספרת אמה, שרה קלוסובסקי. לדבריה, לאורך השנים כלל לא עלה בדעתה לגשת לבדיקות כאלה. "כשאחותי, דודתה של ענת, חלתה בסרטן לפני שנים רבות, לא הוכח בבדיקות כי המחלה על רקע גנטי, ולכן כל השנים אמרתי לעצמי 'למה שאתחיל לנבור בזה'".
"הרבה אנשים סביבי ניסו להניא אותי מזה, להגיד לי שהחזה הוא חלק נשי בגוף, אבל הדבר היחיד שראיתי לנגד עיני זה הבריאות שלי"
ענת אור
בעקבות הממצאים, גם שרה בחרה לעבור ניתוח מניעתי לכריתת שחלות. "סרטן שחלות זו מחלה שלרוב לא מצליחים לגלות בשלבים מוקדמים, רק כשזה כבר מאוחר מדי, ולכן החלטתי להסיר אותן. אני כבר לא צעירה, לא לפני לידות, אז אין לי מה לעשות עם זה. הניתוח היה די פשוט וגם ההחלמה הייתה מהירה". היא מוסיפה כי על אף הסיכון, בחרה שלא לבצע בשלב זה ניתוח מניעתי לכריתת שדיים, כפי שביצעה בתה. "ענת אמרה לי שזה לא בשבילי, היא סבלה מאוד מההחלמה".
"עד אותו רגע הייתי מאוד אופטימית שזה פסח עלי"
בדיקת הדם לגילוי נשאות המוטציות בגנים 1BRCA ו-2BRCA מיועדת לנשים ממוצא יהודי-אשכנזי מלא או חלקי, שלא חלו בסרטן, ומומלצת מגיל 25 ומעלה, אז גם מומלץ להתחיל אצל נשים מעקב תקופתי לגילוי מוקדם של נגעים בשד. לפני חודשים מספר, ימים ספורים לאחר שחגגה את יום הולדתה ה-25, ניגשה לבצע את הבדיקה גם בתה של ענת, אתי. "בגלל הרקע המשפחתי והגילוי של אמי וסבתי, היה לי חשוב לעשות את הבדיקה הכי מוקדם שאפשר", היא מספרת. למרבה הצער, התבשרה כי גם היא נושאת את הגן. "עד אותו רגע הייתי מאוד אופטימית שזה פסח עלי. הייתי בדיוק בדרך ללימודים כשהתקשרו אלי מהמרפאה, פשוט עשיתי אחורה פנה וחזרתי הביתה. נלחצתי מאוד, היו לי מחשבות על העתיד, ראיתי מה אמא שלי עברה וזה היה תהליך לא פשוט".
למרות שאתי בחורה צעירה, וישנה משמעות חיובית לגילוי מוקדם ותחילת מעקב, מעידות אמה וסבתה על החששות והדאגות עם קבלת הבשורה. "מהיום שגיליתי שאני נשאית, לפני שלוש שנים, התפללתי עבור הבנות שלי שיצאו שליליות, ואחרי שאתי יצאה חיובית, אני עדיין מתפללת על בתי השנייה", מספרת ענת. "בסוף זה גנטי, או שזה קיים או שלא. אתי נלחצה בהתחלה והתפקיד שלי היה קודם כל להרגיע אותה, להגיד לה שזה פתיר, ושטוב שהיא יודעת את זה כשהיא צעירה, ולא בגיל מאוחר, כי זה שהתמזל מזלי ולא חליתי עד שגיליתי את זה, לא אומר שכך יהיה אצל כולם". שרה, סבתה של אתי, מוסיפה, "לא חששתי על עצמי, באמת שלא, אבל כאב לי על ענת ואחיה, ובמיוחד כשגילינו שאתי נכדתי נושאת גם היא את הגן. לקחתי את זה מאוד ללב, בכל זאת, היא לא נשואה, אבל יש לה בן זוג ואנחנו דוחקות בה עכשיו שתתחתן, שתביא ילדים, ואחר כך נראה מה לעשות".
בשלב זה, אומרת אתי, היא לא מתכננת לעבור ניתוחים מניעתיים כפי שעברו אמה וסבתה. "אני מבינה את ההשלכות, את זה שיש לי איזשהו סטופר להביא ילדים כי ככל שאת מבוגרת יותר הסיכון עולה, ואני מניחה שבהמשך אעשה ניתוח כזה, אבל כרגע בגיל הזה אני לא הולכת לעשות את זה, אתחיל במעקב במרפאה. זה יותר מדי קשה, גם לעכל את זה, גם ישר להחליט לעבור ניתוח".
"זו התמודדות לא קלה, כל אחת בהתאם לגילה והמשמעויות כתוצאה מכך"
בשנים האחרונות פועלת בבית החולים רמב"ם מרפאה רב-תחומית שמטרתה מתן מענה לאוכלוסייה בסיכון גבוה עקב נשאות של מוטציה בגן BRCA. ריטה וורטמן, אחות מתאמת המרפאה, מסבירה כי לנשאיות המוטציה קיים סיכון של 80-50 אחוז לחלות בסרטן השד, וסיכון של כ-50 אחוז לפתח סרטן השחלות במהלך החיים. כמו כן המוטציה מגבירה את הסיכון, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, לחלות בסרטן העור, הקיבה והלבלב.
וורטמן מוסיפה כי המוטציה בגן BRCA עוברת הן לבנים והן לבנות. "אף שהמרפאה נותנת מענה לנשים, חשוב לדעת כי גם לגברים נשאים לגן קיים סיכון מוגבר לחלות בסרטן השד וסרטן הערמונית וכן בסוגים אחרים של גידולים סרטניים".
"אני מבינה את ההשלכות, את זה שיש לי איזשהו סטופר להביא ילדים, כי ככל שאת מבוגרת יותר הסיכון עולה, ואני מניחה שבהמשך אעשה ניתוח כזה, אבל כרגע בגיל הזה אני לא הולכת לעשות את זה"
אתי אור
לדבריה, בעזרת תוכנית המותאמת באופן אישי לכל אישה, וכן מעקב צמוד, אפשר למנוע תחלואה קשה ולהציל חיים. "במסגרת המענה שמציעה המרפאה, הנשים עוברות מעקב רפואי והדמיות שד כמו MRI, ממוגרפיה ואולטרסאונד בתדירות גבוהה יותר מאוכלוסייה שאינה בסיכון. נוסף לכך, הצוות הרפואי מעניק לנשים את המידע הדרוש, כולל נורות אזהרה, כמו שינויים בשד ובהרגלי יציאה, וכן המלצות להמשך מעקב".
וורטמן מוסיפה כי המרפאה מלווה את הנשים שעומדות לפני ואחרי ניתוחים מניעתיים, כפי שעברו ענת ושרה. "עבור נשים רבות ניתוחים אלה נשמעים מפחידים מאוד, אבל כיום יש מודעות גדולה ופתרונות חדשים לאתגרים העומדים בפני נשים שעוברות אותם".
במהלך השנים, מספרת וורטמן, נתקלה במקרים רבים שבהם אחת מבנות המשפחה גילתה שהיא נשאית לגן BRCA בעקבות מחלת סרטן או בדיקת סקר, וזה הוביל את המשפחה כולה להגיע ולבצע בדיקות גנטיות. "נתקלנו בדורות על דורות, בסיפורים לא פשוטים. לא כולן מסוגלות לעכל את המידע, זו חתיכת התמודדות, כל אחת בהתאם לגילה והמשמעויות כתוצאה מכך". היא מציינת כי המרפאה מעניקה גם מעטפת ותמיכה פסיכולוגית לנשים, חלקן מתמודדות עם רגשי אשמה על כך שהעבירו לילדיהן את המוטציה, עול נוסף להתמודדות הקשה ממילא.
אף שבדיקת סקר למוטציה מומלצת לנשים ממוצא יהודי-אשכנזי מלא או חלקי ונכללת גם בסל הבריאות עבורן, וורטמן מדגישה כי גם נשים ממוצא לא אשכנזי עלולות להיות נשאיות של הגן. לדבריה, אם ישנה היסטוריה רפואית משפחתית של תחלואה במחלת הסרטן מדרגה ראשונה – הורים, אחים, ילדים – מומלץ לעבור ייעוץ גנטי. נוסף לבדיקות מעקב, וורטמן ממליצה לנשים הנושאות את המוטציה בגן לנהל אורח חיים בריא הכולל פעילות גופנית ותזונה נכונה.
שרה, ענת ואתי מספרות כי מאז הגילוי הן מקפידות להגיע פעמיים בשנה למעקב במרפאה הייעודית בבית החולים רמב"ם, וחשוב יותר מכל – לתמוך אחת בשנייה. "אנחנו לא חושבות על זה יום-יום או מדברות על זה כל הזמן, כי מה זה ייתן לנו? זה רק יכניס אותנו לדיכאון ואי-נוחות", אומרת שרה. "אנחנו תומכות אחת בשנייה, מודעות לזה, ולא צריך יותר מזה, לא צריך לשקוע בזה". אתי מוסיפה כי "ברור שעדיף לדעת את זה בגיל מוקדם מאשר בגיל מאוחר. אני מודעת יותר לבריאות שלי היום, לא מזניחה אותה, ואני גם יודעת שיש לי למי לפנות כי גם אמא וגם סבתא מתמודדות עם זה".
שלוש הנשים מבקשות להעביר מסר למתלבטות אם לבצע את הבדיקות, ולחזק את מי שקיבלו תוצאות חיוביות. "חייבים לעשות את הבדיקה, זה הכי חשוב, כדי לדעת איפה את עומדת, ואם התשובה חיובית להקפיד להתייעץ עם הרופאים ולא להתעלם מזה", אומרת שרה, "זה גילוי שצריך לקחת ברצינות, וזו החובה שלנו אם אנחנו רוצים לשמור על הבריאות. חשוב גם לזכור שנשאות לגן לא מעידה על מחלה פעילה, אלא נותנת לך הזדמנות לשמור ולהקפיד כדי להימנע ממחלה בהמשך".