תשעה חודשים של ציפייה מרגשת לבואו של התינוק, הסתיימו פעמיים עבור חיים ויפית באסון. מבלי סימנים מוקדמים שהיו יכולים לרמז על בעיה, התינוקת הבכורה נפטרה מיד לאחר הלידה, וכשבני הזוג נכנסו להריון נוסף - הנורא מכל קרה שוב.
"ברגע שחותכים את חבל הטבור הם לא יכולים כבר לנשום", משחזרת יפית יפרח בכאב בריאיון ל-N12. "במהלך ההריונות אף בדיקה לא העלתה שיש בעיה, אבל כשהילדה הראשונה נולדה, היא לא נשמה ונפטרה. כשהבאנו את הילד השני, קרה אותו הדבר בדיוק". חיים, בן זוגה מספר: "החשש הוצף ועדיין לא חשבנו שהאסון יקרה לנו שוב".
אצל הבת הבכורה אובחנה אי ספיקה נשימתית בשעות הראשונות לחייה, היא חוברה למכשיר אקמו ונפטרה בגיל שבועיים. כעבור שנה, נולד לבני הזוג בן שסבל גם הוא ממצוקה נשימתית ונפטר.
במרכז הרפואי שערי צדק החלו לחקור: מה הוביל לצירוף המקרים הטראגי והנדיר, מבלי שהבדיקות הגנטיות המוקדמות הצליחו לזהות מראש את הסכנה. הבדיקה המקיפה העלתה ששני פגמים גנטיים שונים, אחד מהאב ואחד מהאם, שלכאורה אין ביניהם קשר, עלולים לחבור יחד ולסכן את חייו של התינוק שייוולד.
צירוף גנטי נדיר אצל בלי הזוג הוביל לפטירה המסתורית
בטכנולוגיה פורצת דרך במסגרת מחקר חדש שהתגלה לאחרונה בארה"ב - אותרה הבעיה. לשניים מבני הזוג יש צירוף גנטי נדיר שהוביל לפטירה המסתורית. פרופ' גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון טרום השרשתי במרכז הרפואי שערי צדק מסבירה: "באמצעות טכנולוגיות מתקדמות, שלא קיימות בבדיקות הנפוצות, ניתן להוכיח ששני גנים שלכאורה אין קשר ביניהם ובמרחקים משמעותיים אחד מהשני יכולים 'לדבר ביניהם' ולהשפיע על חיי התינוק".
עם המידע הזה אפשר היה לצאת לדרך כדי להגדיל את סיכויי ההצלחה של ההיריון הבא. ד"ר רויטל ארבל, מנהלת מרפאת אורוגניקולוגיה בשערי צדק אמרה: "עברנו תקופות קשות ביחד עם בני הזוג וליוויתי אותם ברכבת ההרים הרגשית, ולשמחתנו יש סוף טוב. בשיטות מתקדמות בודד השינוי בגן אצל שני בני הזוג ובתהליך אבחון טרום השרשתי והפרייה חוץ גופית נולדה בת בריאה".
היום בני הזוג חובקים את ביתם, ולצד האבל על האובדן הם מודים בכל יום על הזכות לגדל את התינוקת. "מבחינתי זה אושר גדול ותענוג", מתאר חיים, "אם עד עכשיו ישנתי שמונה שעות - אני אקום מהבכי בכיף ובשמחה כי יש לי ילדה בריאה, שהיא כל העולם שלי. אי אפשר להסביר את זה במילים".
יפית הוסיפה: "אנחנו אנשים מאמינים אז נראה לי שזה מה שהחזיק אותנו. בורא עולם שלח לנו את השליחים, שאם לא היה אותם בטוח לא היה לנו ילד. ומי יודע מה עוד היינו מנסים לעשות וזה לא היה נכון".
הבירור הגנטי העלה שאצל התינוק שנפטר חל שינוי בגן TBX4 העשוי לגרום למחלת ריאה, שינוי שאותר גם אצל האב הבריא. "אמנם שינויים בגן הזה עשויים לגרום למחלת ריאה בדרגות חומרה שונות, אך לא היה ניתן להסביר כיצד השינוי שזוהה גרם למחלה כה חמורה", הסבירה פרופ' אלטרסקו. "אצל בת הזוג איתרנו שינוי אחר. שינוי גנטי באותו כרומוזום אך במרחק של עשרות אלפי אותיות גנטיות. השילוב של השינויים הגנטיים אצל כל אחד מההורים הוא שהוביל למחלה הקטלנית בשני הילדים שנפטרו".
"התגלית תאפשר לפתור 40-30% ממקרי הפטירות הבלתי מוסברים"
"זהו צעד נוסף לתחום הגנטיקה. הקונספט של גנים מסוימים שמשפעים על גנים אחרים הוא קונספט חדיש שעשוי לסייע בהבנה טובה יותר של מקרים של מחלות מסתוריות ומוות פתאומי שלא אותרה הסיבה לו. המחקר שמצא שהקשר בין גנים שונים יכולים לגרום למחלות או להחמרתן צפוי לאפשר לנו לפתור 40-30% מתעלומות מסוג זה של מקרים בלתי מוסברים של מחלות קשות ופטירות", מדגישה פרופ' אלטרסקו.
עוד היא מוסיפה כי "בעתיד נוכל להבין בצורה טובה אף יותר את הקשר המורכב והדיבור בין הגנים וההשפעות של גנים אחד על השני, ובעקבות זה למצוא הרבה יותר טיפולים למחלות מלבד מניעתן באבחון טרום השרשתי".
"כיום מתפתח תחום טיפול שהולך וצובר תאוצה, במתבסס על השתקת מוטציות בגן שמשפיעה על מחלות. נכון להיום, בתחום זה פותחו תרופות למחלות כמו יתר לחץ דם גבוה, כולסטרול ומחלות לב. בעתיד, ניתן יהיה לפתח תרופות מפותחות מסוג זה למגוון רחב נוסף של מחלות, כמו שאותר אצל הפעוטות ולמנוע תחלואה קשה ואף תמותה", היא מסבירה.
חמישה חודשים חלפו מאז שיפית ילדה בשערי צדק בת בריאה, ובראיון היא מספרת על הדרך המטלטלת: "לאבד שני תינוקות זו חוויה טראומתית, החששות להיכנס שוב להריון ולהגיע למפח הנפש היו גדולים. הבנתי שההליך הגנטי הוא הסיכוי האחרון שלנו ללדת תינוק בריא. ביום הלידה חשבתי: זה יצליח? זה לא יצליח? הוא ינשום עכשיו? ואם היא תבכה כי הילד הקודם בכה? הוא חי, הוא לא חי? רגע, מה קורה עכשיו? לא הכרנו מה זה לידה שיש ילד".