"אתה שמן, אתה לא יכול לרוץ" - צעקו הילדים בבית הספר לעבר מוחמד בן ה-9. שניות לאחר הלעג, שאליו כבר הספיק להתרגל, גם הגיעו המכות. גם אחותו הגדולה ארובה סבלה לא פחות: כשהייתה קטנה, חברותיה היו שואלות אותה אם היא בהריון. רבה חברות אין לה, ואלו שכן, מתעסקות ביופי, בשיער ולבוש, אבל היא נותרת לעמוד בצד, מבוישת. מרגישה שאינה שייכת.
הרקע לדחייה החברתית של שני האחים הוא המשקל שלהם. הם לא שונים בכך מילדים רבים אחרים שסובלים מאותה בעיה, אך הסיבה לעודף המשקל שלהם נדירה במיוחד. "השמנה גנטית" קוראים לזה. רק שני ילדים בישראל – שניהם - סובלים מהמחלה הנדירה, ובכל העולם מוכרים רק מאות מקרים.
"אנחנו אומרים להם: 'אתם צריכים לאכול פחות' אך למעשה אין להם שליטה על האכילה", מסביר פרופ' דוד צנגן מהדסה, הרופא המומחה שמטפל באחים ממזרח ירושלים. "המוטציה באחד הגנים גורמת להם לרצות לאכול כל הזמן. הם אף פעם לא מרגישים שבעים".
מסכת הקשיים שעברו השניים כל חייהם היא יוצאת דופן. "הלידה הייתה לידה רגילה ולכאורה הכול היה בסדר", מספרת אימם ג'מילה בריאיון ל-N12. "אחרי שארובה נולדה היא סבלה משלשולים", היא מספרת, "בהתחלה אמרו לי לא לדאוג ושזו תופעה נפוצה אצל תינוקות, אבל כשהיא הייתה בת חודש המצב החמיר ומצאנו את עצמנו בבתי חולים ובפגישות עם רופאים". אלו חשבו תחילה שמדובר ברגישות לחלב, אך מהר מאוד התברר שזה הרבה יותר מורכב מכך - והמצב היה מדאיג ומסובך.
"לא היה אוכל במקרר אז אכלתי תרופה"
במשך חודשים היא הייתה מאושפזת בבית החולים, שם עברה סדרה ארוכה של בדיקות ויכלה לאכול רק באמצעות צינור האכלה. היה ניתן לצפות שמצב רפואי כזה יגרום לירידה במשקל, אבל אצל ארובה המצב היה בדיוק הפוך: בגיל 3 אובחנה עם עודף משקל כאשר כל המדדים היו חריגים ביחס לבני גילה. "היא הייתה אוכלת המון", מספרת ג'מילה. "בהתחלה לא ידענו להסביר את התופעה ולא הבנו שום דבר". במקביל, היא התמודדה עם בעיות נוספות בבלוטת התריס.
בשנים הראשונות שלה בבית הספר היסודי, ארובה הגיעה לכיתה יחד עם מלווה. סדר הארוחות שלה התחיל כבר מוקדם בבוקר עוד לפני שיצאה ללימודים: ארוחת בוקר בבית, ארוחת בוקר בבית הספר ולאחר מכן סדרה של ארוחות נוספות - אכילה ללא מעצורים. פעם אחת חיסלה מגש אוכל שהספיק לשלושה והיה גם את הפעם ההיא שאכלה את התרופות במקרר. "שאלתי אותה למה. היא אמרה לי: 'לא היה אוכל במקרר, מצאתי את התרופה ואכלתי אותה'", נזכרת ג'מילה.
הילדים בבית הספר לעגו: את בהריון?
"אני שמה לה צלחת גדולה, היא תסיים לאכול ותשים לעצמה עוד ועוד", מספרת ג'מילה על ילדותה של ארובה. "היא לא מסוגלת להגיד 'חלאס, זה מספיק'. היא רואה את המגש ורוצה לגמור את כולו". כשארובה הייתה קטנה, אחת הילדות אמרה לה: "מה, את בהיריון? יש לך תינוק בבטן?". היום, כשהיא בת 20, ארובה כבר בחורה עצמאית שמבינה שהמחלה מגבילה אותה, ומנסה להתמודד עם המחלה הקשה.
היא מתגוררת יחד עם אימה במזרח ירושלים, בסמוך לדודות שלה, אבל היא תמיד מרגישה 'מחוץ לתמונה'. היא מתקשה למצוא בגדים ונעליים במידות שלה למרות שהיא משקיעה בספורט ושחייה: שום דבר לא עוזר מול המחלה הנדירה. "אני אמרתי לה 'את יפה כמו שאת, תראי את השמלה שלך ואת השיער שלך. תהיי גאה בעצמך ובאיך שאת נראית'", מספרת האם. "מאז שהיא קטנה אני מתייחסת אליה כמו נסיכה, שלא תרגיש שחסר לה שום דבר".
"גם למוחמד אני אומרת 'אתה ילד טוב, אין לך שום בעיות. אתה כמו הילדים הרגילים ואפילו טוב מהם'", היא מוסיפה. "בכל שבוע אנחנו הולכים לבית חולים כדי לעשות בדיקות. הילדים צוחקים עליו בגלל הגודל שלו".
כבר בגיל תשע - לובש חולצות לארג'
ג'מילה מתארת בגילוי לב את הקשיים בהתמודדות עם אורח החיים יוצא הדופן של הילדים. "אני לא יכולה לקנות למוחמד נעליים כמו של שאר הילדים האחרים בגילו אלא רק במידות גדולות. קשה למצוא בגדים במידה שלו. הבן שלי בן תשע ולובש חולצות בגודל מדיום ולארג'. הוא לא מסוגל לעשות דברים במהירות כמו שאר בני גילו שאוהבים להתרוצץ".
כדי ליצור שגרה בריאה, ג'מילה מרכיבה לילדיה תפריט מדויק ומתוכנן מראש, אך גם שם לעתים העניינים משתבשים: "באחד הימים הבן הקטן אכל בבת אחת את כל המנות שהכנתי עבורו באותו היום. כדי להקל עליהם הכי חשוב לקנות להם ירקות וזה מה שאני עושה. הירקות מסייעים להוריד את רמת השומן, במקום שיאכלו פחמימות או ממתקים".
פרופ' דוד צנגן, מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים וסוכרת נעורים ב"הדסה" שמטפל בשני הילדים, מסביר: "המחלה הנדירה שממנה סובלים הילדים נובעת ממוטציה באחד הגנים. מכיוון שאת השרשרת הספציפית הזו ב-DNA העולם הרפואי מכיר, אפשר למצוא תרופה שתעקוף או שתיתן מסר שאנחנו באמת שבעים כאשר מערכת העברת המסרים הזו לא מלאה. בניגוד להשמנה בכלל האוכלוסייה שמורכבת משילוב של תנאים שונים, ההשמנה הגנטית מקורה במוטציה בDNA. השמנה קיצונית כזאת גורמת לבעיות לבביות, בעיות בכלי הדם, בכליות ובמוח".
אור בקצה המנהרה?
ללא טיפול, החולים הללו - כמו מוחמד ואחותו ארובה - ימשיכו לעלות במשקל כל חייהם, עם עלייה ממוצעת של כשמונה קילוגרמים בכל שנה. מנהל התרופות והמזון האמריקני - ה-FDA - אישר לאחרונה תרופה פורצת דרך בשם 'אימסיברי' שמסוגלת לסייע לחולים. עד היום לא היה טיפול תרופתי המטפל בהשמנת יתר גנטית וכעת התרופה מועמדת למימון ציבורי בסל התרופות.
בשנה שעברה פורסמו תוצאותיהם של שני מחקרים על התרופה שהצביעו על שיפור ניכר: במחקר על חולים עם חסר בגן ה-POMC/PCSK1 נצפתה ירידה של רבע ממשקל הגוף של החולה (31.9 ק"ג בממוצע) וירידה של כ-30% ברמת הרעב של המטופלים. במחקר בחולים עם חסר בגן ה-LEPR נצפתה ירידה של כ-12% במשקל.
"אימסיברי מצליחה לעקוף את הגן ומשפיעה על תחושת השובע", מסביר פרופ' צנגן, "עבור שני הילדים האלה זה יציל את חייהם. גם היכולת של ההורים להתמודד עם הרצון לאכול מוגבל. גם אם שמים מנעולים על המקררים - הם יכולים ללכת לסבתא או לחברים ולאכול שם. הם לא יכולים לעצור את הדרייב שלהם לאכול. אדם רגיל אוכל ארוחה טובה ובסוף מרגיש שבע. אצלם זה לא הנורמה, אין להם את המנגנון שאחראי לתחושת השובע".
"אני מאמין שבמקרים הנדירים האלה, החברה צריכה להגיד 'יש לנו אמצעים לעזור להם' ולהעניק אותם", הוא מוסיף. "ההשפעה של המחלה ניכרת על כל תחומי החיים של ועל המשפחה כולה – בעיות בריאותיות, קושי חברתי ונפשי – עם תחושות אשמה, בושה ודיכאון. התרופה מפצה על החסר במנגנון הרעב והשובע, ואם הילדים האלה יאובחנו מוקדם ויתחילו את הטיפול מגיל צעיר, היא מאפשרת להם לחזור למערכת נורמלית של אכילה".
"אני מקווה שזה יעזור למוחמד ולארובה", מסכמת האם ג'מילה, "נכון להיום אין שום תרופה שמצליחה ממש לעזור. התרופה הזו שניתנת בזריקה תוכל לגרום להם להפסיק לאכול. המון רופאים לא מודעים למחלה הזו. הייתי אצל רופאים בכירים כמו קרדיולוג שאמר לנו: 'תפסיקו לתת לו אוכל, זה גורם לו לבעיות בלב'. הם לא מבינים שהם סובלים ממחלה. כולם חושבים שאני נותנת להם יותר מדי אוכל ולכן הם מעלים במשקל אבל זה פשוט לא תלוי בי - זו המחלה שלהם שגורמת להם להשמין".