ב-1 מכל 7 מקרים של אוטיזם ניתן לאבחן רקע גנטי כבר בשלבים הראשוניים של ההריון. זאת עובדה מדעית מוכחת וחשוב שכולנו ניקח אותה בחשבון.
עובדה נוספת שחשוב להכיר הנה שרוב רובן של המוטציות הגנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם הנן מוטציות "טריות" המכונות בשפה המשפטית מוטציות De-Novo לאור העובדה שהן מתפתחות לראשונה בשלב כלשהו שלאחר הפריית הזרע והביצית ומשך הן אינן תורשתיות.
לאור העובדות האלו עולה חשיבותה של בדיקת סיסי השליה / ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי, שכן באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לאבחן מאות מוטציות שגורמות לאוטיזם, כבר בשלבים הראשונים של ההריון.
ההמלצות של משרד הבריאות בנושא בדיקת מי השפיר נוגעות לנשים בהריון מעל גיל 35, או לנשים שבמשפחתן המורחבת מוכרת בעיה גנטית וכן לנשים שבבדיקות מעקב ההריון השגרתיות שלהם נמצא ממצא בעייתי כלשהו – אך ההמלצות האלה אינן מספיקות ולא אחת מובילות למקרים מצערים כפי שנתאר מיד.
ההמלצה של משרד הבריאות נכתבה לפני שנים רבות, מתוך רצון למנוע לידת ילדים עם תסמונת דאון והרבה לפני שבדיקת הצ'יפ הגנטי נכנסה לשימוש שגרתי ואף הפכה לבדיקת ברירת המחדל בכל ניקור מי שפיר כבר לפני שנים.
הנוהל של משרד הבריאות בנושא אינו לוקח בחשבון עובדה קריטית וחשובה מאד, לפיה רוב רובן של המוטציות הגנטיות שאותן ניתן לאבחן בבדיקת הצ'יפ הגנטי הנן מוטציות De-Novo, שאינן תלויות בגילה של האם בזמן ההריון, במצבה הבריאותי או בבני משפחתה המורחבת.
מחקר ישראלי מקיף ביותר שפורסם עוד בסוף שנת 2019 ובדק מעל 5500 בדיקות צ'יפ גנטי שנערכו בישראל, מצא כי באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לאבחן מוטציה גנטית משמעותית ב-1 מכל כ-115 הריונות שגרתיים, שבהם לא היתה כל סיבה לכאורה להפנות את האם ההריונית לבדיקת מי שפיר.
במילים אחרות, אם 115 נשים צעירות ובריאות לכאורה יפנו לביצוע בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי מיוזמתן, אחת מהן תגלה כי העובר שברחמה נושא מוטציה גנטית משמעותית, כאשר ההסתברות שאותה מוטציה "טריה" תגרום לאוטיזם גבוהה באופן יחסי.
מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם אינן בהכרח תלויות בגילה של האם ההריונית, במצבה הבריאותי או בתקינותן של בדיקות מעקב ההריון השגרתיות שהיא עוברת בקופת החולים או אצל הרופא הפרטי. מוטציה גנטית שעלולה לגרום לאוטיזם מתפתחת ללא הקשר תורשתי, מסיבות שאינן ברורות, ועלולה להפתיע את ההורים בשלב כלשהו לאחר הלידה – כל עוד לא יבצעו בדיקות גנטיות בהריון.
מה עושים על מנת להקטין את הסיכון?
חשוב מאד, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, גם אם את אשה בריאה וצעירה וגם אם זה הריון שני, שלישי או ראשון – לעבור בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי. חשוב, כי הבדיקה הזאת מאפשרת להורים לדעת ולהיות הרבה יותר רגועים.
חשוב כי תוצאה בעייתית ובמילים אחרות, אבחון של מוטציה גנטית בשלבי ההריון הראשוניים, תאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון, בכפוף לעצה רפואית אותה יקבלו מהיועץ הגנטי שאליו יופנו. חשוב כי רק כך ניתן לפעול במידע מלא ובכפוף לצו המצפון שלך.
נכון, הרופאים שמלווים את מעקב ההריון חייבים להסביר את העובדות הללו להורים. להסביר, לפרט ולענות על שאלות, אבל לצערן של משפחות רבות – יש אומרים מאות משפחות בכל שנה – לא תמיד הרופא מוצא את הזמן להסביר ולפרט על חשיבותן הקריטית של הבדיקות הגנטיות בזמן ההריון.
אותם הורים "זוכים" לקבל את ההסבר לראשונה, רק לאחר שהילד/ה אובחנ/ה עם מוטציה גנטית שגורמת לאוטיזם ולתופעות מורכבות נוספות, בדרך כלל בסביבות גיל 2-3. אז הילד/ה מופנה לבדיקת צ'יפ גנטי, שלאחריה מגיע האבחון של המוטציה – אבחון שניתן היה לעשות כבר בתחילת ההריון רק שאף אחד לא אמר מילה בנושא להורים. הזכות לקבל החלטה מושכלת וכה חשובה באשר לניהול ההריון נשללה מאותם הורים, בשל רשלנות חמורה מצדו של הרופא שליווה אותם בזמן ההריון ונמנע מסיבותיו הוא ממתן הסברים כה חשובים.
הילד/ה אובחנ/ה עם מוטציה גנטית רק לאחר הלידה...
בכל שנה מאובחנים בישראל מאות ילדים עם מוטציות גנטיות משמעותיות ביותר בגיל צעיר מאד, אבל למרבה הצער – רק לאחר הלידה. המדובר במוטציות שגורמות לתופעות של עיכוב התפתחותי, אוטיזם, אפילפסיה, מומים לבביים, בעיות שלד מורכבות ותסמונות גנטיות מגוונות.
בחלק ניכר מאותן מקרים המדובר על ילדים להורים צעירים, שלא זכו לקבל את ההסבר הראוי מהרופא שליווה את מעקב ההריון רק בשל רשלנות רפואית חמורה. אותו רופא שחסך זמן, שכח או לא מצא לנכון להסביר להם על החשיבות הקריטית שבביצוע בדיקות גנטיות בתחילת ההריון פשוט התרשל.
להורים שלא זכו לקבל את ההסבר הזה מהרופא וגילו לתדהמתם שניתן היה לאבחן את המוטציה הגנטית של הילד/ה, עוד בתחילת ההריון לו היו מבצעים בדיקת צ'יפ גנטי כאמור, עומדת הזכות המלאה להגיש תביעת פיצויים בסכומי עתק ובעילת רשלנות רפואית.
בישראל של שנת 2021 1 מכל 68 ילדים שנולדים יאובחן עם אוטיזם! בשנת 2020 היו בישראל כ-190,000 לידות. לפי הנתון הזה כ-2794 ילדים יאובחנו על הספקטרום האוטיסטי, כאשר 1 מתוך 7 מקרים נובע מרקע גנטי שניתן לאבחן בהריון וזה אומר כ-400 ילדים לפחות.
אם הילד או הילדה שלך אובחנו עם ASD לאחר הלידה ולא קיבלת הסבר מפורט מהרופא שליווה את ההריון לגבי האפשרויות לעבור בדיקות גנטיות, יכול בהחלט שגם לך עומדת הזכות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.
לקבלת מידע נוסף בנושא ובכל שאלה הנוגעת לאבחון ילד או ילדה עם אוטיזם, ניתן לשוחח עם עורך הדין עופר סולר, שותף בכיר במשרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית, המייצג מאות משפחות בתביעות פיצויים שהוגשו בשנים האחרונות על רקע גנטי דומה.
מספר הטלפון של עורך הדין סולר: 072-334-0001