אביגיל בת ה-7 היא הבת ה-12 מתוך ה-17 ילדים של משפחת בירנבוים ממודיעין עלית. כל אחד מהם מיוחד, אבל אביגיל מיוחדת בצורה אחרת – היא לוקה בתסמונת רט, מה שהופך את הקשרים סביבה במשפחה לשונים ממשפחה רגילה.
לסיפורים הכי מעניינים והכי חמים – הצטרפו לפייסבוק שלנו
אביגיל, כשאר הילדות הלוקות בתסמונת רט, מתפתחת בקצב אחר. היא לא יכולה לדבר ומתקשה לנוע ללא עזרה. הדרך היחידה לתקשר עם אביגיל היא דרך העיניים שלה ובעזרת מחשב מיוחד. התסמונת הזו פוגעת בבנות בלבד שמאבדות בגיל צעיר בהדרגה את יכולת התנועה, סובלות מעצירות נשימה, מהתקפי אפילפסיה ומתסמינים קשים נוספים. למרות שגופן בוגד בהן, הן ילדות חמות, אוהבות ורגישות שכלואות בגופן.
כל אח במשפחתה לקח על עצמו תפקיד אחר בסיוע לה. עם האחות לאה היא הולכת לקניות, עם האחים הקטנים היא משחקת במונופול או אופה לחם ובאחים הגדולים היא נעזרת בנשיאה.
לימודי חינוך
כשאחותה הגדולה שרי החליטה להירשם ללימודים, לא היה לה ספק במה תבחר – היא נרשמה ללימודי חינוך מיוחד והתמחתה בעבודה עם מחשבי תקשורת. היא ידעה שכך תוכל לתקשר טוב יותר עם אחותה ובעיקר תעזור לה לתקשר טוב יותר עם העולם.
"יום אחד אביגיל חזרה הביתה בוכה", משתפת שרי בקשיים. "בגלל שלא ידענו מה לעשות הבאנו לה לשתות ולאכול, לקחנו אותה לשירותים, אך שום דבר לא עזר, היא לא נרגעה. החלטנו להשתמש במחשב ואז היא הצליחה להגיד לנו שהיא עצובה כי העליבו אותה וצחקו עליה. אביגיל היא ילדה חכמה שמבינה הכל ורוצה דברים בדיוק כמו כל ילדה בגילה".
המצב המיוחד מאתגר כל הזמן את מחשבותיהם של הוריה. "הראש שלי כל הזמן מתעסק במחשבות על מה ילדה בגילה רוצה ומה היא חושבת?", מתארת תחיה אמה. "אנחנו זכינו שלמרות שאנחנו הרבה אנשים בבית אחד אנחנו עדיין יכולים להבין את אביגיל כל יום".
וגם על 16 הילדים האחרים תחיה צריכה לחשוב ולהתחשב. "אם לאביגיל צריכה לעשות טיפול פיזיותרפיה ותוך כדי היא צופה בסרט, אנחנו נעשה את זה במהלך ארוחת הערב כשכולם אוכלים כך שזה לא יפריע לאחרים לראות אחר כך טלוויזיה", היא מסבירה, "כדי שהאחים שלה לא ירגישו נפסדים".
מחקר מתפתח
ב-20 השנים האחרונות חלה התקדמות רבה בחקר תסמונת רט. "ל-350 אלף הבנות הלוקות בתסמונת רט בעולם יש עכשיו תקווה חדשה", אומרת פרופ' ברוריה בן-זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים בבית החולים שיבא ומנהלת מרפאת רט ארצית. "לאחרונה הכריזה קרן מחקר לתסמונת על תכנית תלת שנתית לריפוי התסמינים בתקציב של 33 מיליון דולר".
בעמותה לתסמונת רט בישראל מקווים שניתן יהיה להקל בעתיד על הלוקות בתסמונת. "תקוותינו שתכנון ומימון יעיל של מחקרים בכל התחומים הללו יביא לכך שתסמונת רט תהיה התסמונת הגנטית הנוירולוגית הראשונה שימצא לה מרפא מלא", אומרת מנכ"לית העמותה סיגל הרץ תירוש.