בימים אלה נפתח במכון הגנטי במרכז הרפואי איכילוב בתל אביב שירות חדש של ריצוף גנומי – הטכנולוגיה החדשנית ביותר שקיימת בתחום הגנטיקה הרפואית, שעד עתה ניתנה רק במרפאות פרטיות. היכולת החדשה שנרכשה תאפשר אבחון של מחלות גנטיות נדירות על ידי מכשיר ריצוף הגנים המתקדם בעולם. כל זה – עם טופס 17 בלבד.
לסיפורים הכי מעניינים והכי חמים – הצטרפו לפייסבוק שלנו
פתיחת המרכז לריצוף גנומי התאפשרה בעקבות רכישת מכשיר ריצוף גנטי מהדור הבא, המתקדם ביותר בעולם, המאפשר ריצוף של עשרות אלפי בדיקות גנומיות בשנה.
בעקבות המהפכה של העשור האחרון, שבה רוצף הגנום האנושי, התפתחו טכנולוגיות חדשות שמאפשרות ריצוף בו זמני של כל אקסום או הגנום האנושי בעלויות הולכות ויורדות. המכשיר החדש יכול לבדוק בו-זמנית את רצף כל 20,000 הגנים. זה יאפשר לרופאים לעשות אנליזה ולגלות מה היא סיבת המחלה אצל המטופל, כמו מוטציות שכיחות ונדירות למגוון רחב של מחלות – כולל סרטן.
"הבדיקה מאפשרת לנו לתת למטופל טיפול יותר טוב", ציינה ד"ר חגית בריס-פלדמן, מנהלת המכון הגנטי במרכז הרפואי איכילוב בתל אביב. "אבחנה מהירה ופשוטה מאפשרת לנו לומר איזה טיפולים ומעקב הוא צריך, וגם לתכנן הריון במשפחה".
הבדיקה ניתנת במסגרת סל הבריאות, לפי קריטריונים מסוימים, כמו גם לאנשים חולים, מבוגרים או ילדים עם אוטיזם, פיגור שכלי וילדים עם מומים מולדים. לאנשים שכבר חולים, הבדיקה תעזור לאתר אם קיים סיכון לחלות במחלות נוספות.
דרך המכשיר ניתן לעשות סקר גנטי לאנשים שלא חולים בכדי לאתר אפשרות למחלות גנטיות. הסקר לא ניתן במסגרת סל הבריאות. את הבדיקה ניתן לקבל עם הפניה לבדיקה גנטית, לאחר בדיקת גנטיקאי רפואי באחד מהמכונים הגנטיים בארץ, או ישירות במכון הגנטי באיכילוב.
בימוי ועריכת הסרטון: רועי כץ
צילום: ליאור צור