איתן ותמר שי, הורים לחמישה ילדים, הרגישו שיש בעיה התפתחותית אצל בתם גיל, בת ה-8, כשהייתה בת חצי שנה. לאחר מעבר בין רופאים שונים ובדיקות רבות, הם קיבלו את האבחנה - גיל מתמודדת עם תסמונת אנגלמן. "לא ידענו מה זה אומר, רק שמחנו שיש לזה שם", סיפרו ההורים. "משהו שנוכל לדבר ולברר עליו".
לסיפורים הכי מעניינים והכי חמים – הצטרפו לפייסבוק שלנו
אנגלמן היא תסמונת גנטית נדירה איתה מתמודדים בארץ כ-400 ילדים ומבוגרים. התסמונת מתגלה לרוב בין גילאי שנתיים לחמש. המאפיינים הקבועים לתסמונת הם חוסר יכולת לדבר, איחור התפתחותי מוטורי וקוגנטיבי והפרעות שינה ואפילפסיה. הילדים המתמודדים עמה נוטים להתקפי צחוק, חייכנות יתר ומראה מאושר. "גיל היא ילדה חייכנית עם שמחת חיים, תמיד טוב לה", מספרת תמר על בתה.
גיל זקוקה לתמיכה בכל פעולה מאחר והיא לא מדברת. התקשורת איתה היא רק דרך סימנים. "פעם חשבתי שהיא לא מרגישה שונה, היום אני חושבת שהיא מבינה שהיא לא יכולה להצטרף לילדים אחרים, זה באמת כואב", מספרת האם תמר. "שמענו את המילים 'ילדים סיעודיים' ו-'תוחלת חיים קצרה' וזה כמו לקבל חץ בלב". שיתפה תמר. "היום אני יודעת שאני לא רוצה לשנות אותה, אני רוצה איכות חיים טובה יותר בשבילה".
מבינים מהמבטים
גיל לומדת בבית ספר אילנות בירושלים - בית ספר חינוכי שיקומי - ואיתה בכיתה לומד נועם, גם הוא עם תסמונת אנגלמן. "קל לקרוא ולהבין אותו, גם אם הוא לא ילד בהתפתחות תקינה", מספרת אמו של נועם. "גם אם הוא לא יכול להגיד לי 'תודה אמא', 'כן אמא', יש לו הרבה מבטים ודרכם אנחנו מקבלים מענה".
בתחילת הדרך, כשההורים של גיל נחשפו לתסמונת, הם ניסו לחפש מידע עליה ולא מצאו. יחד עם אפרת רבינוביץ, גם היא אם לילדה עם התסמונת, החליטו להקים עמותה ראשונה בישראל שעוסקת בנושא - "העמותה הישראלית לתסמונת אנגלמן". דרך הקמת העמותה הצליחו להגיע לעשרות משפחות לילדים שנמצאות במצב דומה. "חשוב שידעו מה ההתמודדויות, שיכירו את העולם הזה", הסבירו ההורים. "אפשר לעשות בדיקות ולגלות את התסמונת עוד לפני הלידה".
כחלק מפעילות העמותה, מקיימים ההורים קבוצות קשר אחד עם השני ופעם בחודש נפגשים בקבוצות שונות במחלקה לנוירולוגיה של הילד במרכז הרפואי שיבא תל השומר, שם מופעלת מרפאת אנגלמן על ידי אפרת רבינוביץ' וד"ר גלי חבצלת היימר. "המרפאה זה אחד הדברים המדהימים", אומר איתן, אביה של גיל. "פעם בחודש היא הופכת להיות לילדי אנגלמן בלבד ואפשר לקבל את הטיפול הכי מקצועי. אנחנו נמצאים בקשר עם עמותות מכל רחבי העולם והצלחנו להביא לארץ את הניסוי הראשון שנעשה בתסמונת הזאת".
העמותה הישראלית לתסמונת אנגלמן מופעלת ע"י מתנדבים בלבד, וכל כספה מושקע לטובת הילדים והמשפחות עם תסמונת אנגלמן ניתן ליצור איתם קשר בדואר אלקטרוני Horim.angleman@gmail.com או דרך האתר: http://www.angelman.co.il/
ליצירת קשר עם הכתבת: avivitm@ch2news.co.il