זמן קצר אחרי שנולדה הדס שלנו, היה לנו ברור שהיא מעוכבת התפתחותית והיה נראה כי תחומי העניין שלה שונים משל שאר הילדים. היא היתה ילדה שקטה שחיה בעולם משלה. היא התחילה לזחול מאוד מאוחר, בהתחלה רק על הגחון ואחר כך עברה לזחילה שהפכה להליכה אבל בשלב מאוד מאוחר. גם בתחום התקשורת הוורבאלית, ניכר היה עיכוב משמעותי. כשהייתה הדס בת שנתיים וחצי, היא כבר פיתחה פער רציני משאר ילדי הגן. הגננת זימנה אותי ואת אשתי לפגישה ואמרה לנו: "הורים יקרים אני ממליצה לכם לפנות למרכז להתפתחות הילד". אז גם הסיוט הגדול התחיל.
התחלנו את הסבב המוכר שעוברת כל משפחה שמגיעה למרכז להתפתחות הילד: נפגשנו עם צוות רופאים, נוירולוג, אורתופד, עובדת סוציאלית וקלינאית תקשורת, והוחלט שהדס תעבור סבב בדיקות נוסף על מנת לראות מה הסיבה לעיכוב. במקביל פנינו לנירולוג נוסף שהמליץ לתת להדס סטרואידים במינון הכי גבוה במטרה לנסות לשפר את הeeg (תדרים אפילפטיים). השאיפה הייתה שהדבר יעזור להדס להתחיל לדבר. זה לא עזר. לאחר תקופה ממושכת של בדיקות והשערות, נאמר לנו שלהדס יש אוטיזם, אבל לא טיפוסי שכן היא אמנם לא מדברת, אבל כן ממלמלת ומאוד חברותית ויודעת להביע רגשות.
סוף סוף קיבלנו שם למה שעובר על הדס שלנו
בגיל חמש וחצי, הדס החלה לחכוך ידיים האחת בשנייה באופן שחוזר על עצמה. בהתחלה לא הכרנו את התופעה ולא הבנו מדוע היא עושה זאת. בפגישה האחרונה בהתפתחות הילד הוחלט לעשות לה בדיקה לראות אם היא נושאת גן שנקרא mecp2. התשובה התקבלה והיא חיובית. להדס שלנו יש תסמונת רט.
מעולם לא שמענו עליה. התחלנו לקרוא ולנסות להבין מה זה בדיוק ומהר מאוד הבנו את עולמה של הדס. תסמונת רט היא הפרעה נוירו-התפתחותית דומיננטית הקשורה לכרומוזום X, ומופיעה כמעט אך ורק בבנות (1 לכל כ-10,000 לידות של בנות). הילדות שלוקות בתסמונת נקראות מלאכיות הדממה שכן אינן מדברות. עם זאת, הן נולדות כילדות רגילות אך כעבור מספר חודשים חלה הידרדרות קשה בהתפתחותן. הן הופכות ל- 100% נכות ותלויות לחלוטין בזולת: הן אינן מדברות, הן מאבדות בהדרגה את יכולת השימוש בידיים ואת יכולת ההליכה, מפתחות עקמת, עצירות נשימה, התקפי אפילפסיה ותסמינים קשים נוספים. למרות גופן הפגוע מדובר בילדות חמות ואוהבות, רגישות לסביבתן, משוועות לתקשורת, אך הן כלואות בגופן.
לקחנו את המידע החדש והתחלנו לבדוק איפה אפשר לעזור לה יותר איך אפשר לקדם יותר. היה לנו קשה אבל אנחנו הורים מאוד חזקים ומאמינים בילדה שלנו וביכולות שלה, לכן לא הרפינו ופנינו גם במקביל לעמותה לעזרה. לפני הידיעה על הדס על האוטיזם, עוד במהלך תהליך הבדיקות, קרן אשתי נכנסה להריון שני. עשינו כמובן בדיקות גנטיות כדי לוודא שהכול תקין והתברכנו בילדה נוספת, תמר שצעירה מהדס בשנתיים. תמר היא המתנה הגדולה ביותר שיכולנו לקבל, היא נולדה למציאות בה היא עוזרת לאחותה לצאת מהמעלית לרדת מההסעה ולפעמים כששואלים את הדס לשמה, היא גם עונה במקומה בטענה שהדס עדיין לא מדברת. היא מאוד קשורה להדס ומשחקת איתה, כך שלא היה ספק שאנחנו נביא עוד ילדים.
באוגוסט האחרון, הדס חגגה יום הולדת 6. היא מדברת מעט ומשתתפת בשיעורים של תרפיה בשחייה ורכיבה על סוסים ופיזיותרפיה ואנחנו עושים הכול כדי לשמר את המצב על מנת שלא תהיה רגרסיה. אנחנו בקשר צמוד עם העמותה לתסמונת רט שמסייעת לנו בכך שאנחנו תמיד עם היד על הדופק. נמצאים בביקורת בתל השומר למעקב גסטרולוג ואורטופד ומעקב של פרופ' ברוריה בן זאב, וזוכים לעזרה במציאת מסגרת חינוכית מתאימה להדס. מטרת העל, עם זאת, היא כמובן לקדם את המחקר בנושא, כיוון שכרגע אין תרופה.
תסמונת רט היא הפיכה ולנו היכולת לעזור
בישראל יש כיום כ- 170 ילדות ונשים (ומספר בנים) מאובחנות ומוכרות לעמותה. זוהי תסמונת גנטית (הגן זוהה ב- 1999) ולא תורשתית ולכן יכולה לפגוע בכל משפחה. הבשורה המעודדת היא שבשנים האחרונות נמצא כי תסמונת רט הינה הפיכה. מחקרים בחיות מעבדה הוכיחו כי ניתן לרפא לחלוטין את התסמונת.
בשנת 2003 הוקמה העמותה לתסמונת רט – מלאכיות הדממה אשר יעודה לרכז את המאמץ לקידום הטיפול, הידע, המחקר וההכשרה בנושא התסמונת, זאת על בסיס תפיסה מקצועית הגורסת כי יש חשיבות לפתח שירות אשר יספק התייחסות כוללנית לצורכי הבנות, המשפחות ואנשי המקצוע בתחומים הרפואיים, הטיפוליים והחינוכיים כאחד. כעת העמותה פועלת כל העת לגיוס כספים למימון מחקרים בארץ ובחו"ל. משימתנו להמשיך ולממן את המחקרים שיביאו למציאת התרופה המיוחלת.
ב-26.2.16 ארוץ במסלול החברתי של מרתון סמסונג ת"א כאבא של המלאכית הדס, אבל גם בשם כל האבות של כל המלאכיות, על מנת לגייס תרומה חשובה מאין כמוה לטובת שני מחקרים קליניים שעתידים להיערך כאן בישראל ומטרתם קידום ופיתוח תרופה לתסמונת רט. כדי לעזור להוציא אותם לפועל אני זקוק לעזרה של כל אחת ואחד מכם. אתם מוזמנים להצטרף לקמפיין שלי ועזרו לי להגיע ליעד.
סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה: "שילוב בין אירוע ספורטיבי לאפשרות לתרום לקהילה, מהווה שילוב מנצח. ההשתתפות של אדם זכמי במרוץ, מעבר לחוויה האישית, מהווה תרומה חשובה להעלאת המודעות לתסמונת רט ולהמשך מימון מחקרים למציאת מרפא לתסמונת רט ושיפור דרכי הטיפול. לרוץ במרתון ת"א למען מלאכיות הדממה, אשר אינן יכולות כלל לרוץ וחלקן אף אינן יכולות ללכת, מסמל עבורנו את התקווה ליום בו תימצא התרופה לתסמונת".