b.jpg "גבר מבולבל (צילום: Cameron Whitman, Istock)")
ככל שעולה המודעות לחשיבותן של בדיקות גנטיות ואיתור מוקדם של פגמים גנטיים, מתקיים מאמץ מדעי להפוך את הבדיקות האלו לנגישות יותר לכלל הציבור. על פי דיווח של עיתון ה"וושינגטון פוסט", ממחר יהיה ניתן להשיג באלפי בתי מרקחת בארה"ב ערכה ביתית לביצוע בדיקות גנטיות. הערכה תספק מידע על האפשרות הגנטית ללקות במחלות כמו אלצהיימר, סרטן השד, סיסטיק פיברוזיס ועוד. מדובר בפריצת דרך של ממש בכל הקשור למידת הנגישות למידע כה חשוב.
הערכות יימכרו תמורת 20 עד 249 דולר, בהתאם לכמות הבדיקות וסוגן. בנוסף לסיכוייהם לחלות, הלקוחות יוכלו לקבל גם מידע על תגובה לחומרים שונים כמו קפאין ותרופות להורדת לחץ דם, שיאפשרו להם לשקול אימוץ של אורח חיים בריא יותר. הלקוח למעשה מבצע בעזרת הערכה בדיקת דם ביתית, אותה הוא שולח לחברה, שמפענחת את התוצאות.
כמה זה שווה בלי ייעוץ?
ועם זאת, ישנם מתנגדים החוששים שנגישות שכזאת תיצור בלבול, תאפשר חדירה מסוכנת לצנעת הפרט ואפילו תביא לאפליה על בסיס גנטי. על פי העיתון, התוכנית להפצת התרופה, שפורסמה ביום שלישי על ידי חברת Pathway Genomics, מהווה את הצעד הנועז ביותר בהבאת כוחה של הרפואה המודרנית לידי ההמונים. ה-FDA, מנהל המזון והתרופות האמריקאי, עדיין בספק שבדיקה כזו תימכר באופן חוקי, מכיוון שהיא טרם קיבלה אישור. נציג רשמי של המנהל אמר: "אנחנו לא יודעים אם הבדיקה אכן עובדת, ואם לקוחות ינקטו בפעולות שיכולות לסכן אותם, בהתבסס על הבדיקה הזו".
היצרנית מצידה טוענת שהיא לא דורשת את אישור המנהל מכיוון שניתוח הבדיקה מתבצע במעבדות החברה, ומדגישה כי היא נוקטת באמצעי זהירות על מנת להגן על המידע שברשותה.
מבקרים נוספים של הבדיקה טוענים שהתוצאות שהיא תספק תהיינה מעורפלות מדי בכדי לספק הדרכה מעשית ומועילה למשתמשים בה - היא עלולה לנטוע בנבדקים אשליה מסוכנת שהם בטוחים בפני מחלות מסוימות, או חרדה מיותרת מאחרות. "זהו צעד חסר זהירות", אמר האנק גרילי, העומד בראש המרכז למשפט ומדעי החיים של אוניברסיטת סטנפורד. "ידע הוא כוח, אבל הבנה מוטעית של הידע יכולה להזיק מאוד".
החברה מדגישה כי היא מציעה ייעוץ גנטי בטלפון, לפני ואחרי ביצוע הבדיקה, על מנת שהתוצאות תהיינה מפורשות בצורה הנכונה.
זהירות, סטיגמה לפניך
פרופ' סתווית אלון שלו, מנהלת המכון לגנטיקה במרכז הרפואי "העמק" של שירותי בריאות כללית, מסבירה שבארץ נושא הבדיקות הגנטיות מבוצע באופן גורף תחת פיקוח רפואי: "רוב אנשי המקצוע חושבים שמדיניות זו צריכה להישמר כפי שהיא, ושבדיקות גנטיות חייבות להתבצע תחת הכוונה נכונה, אחרת אין להן תועלת והן אפילו יכולות לגרום לנזק.
"העיקר בבדיקות הללו הוא לא הביצוע הטכני, אלא פענוח הבדיקה והבנת ההנחיות הנגזרות מהתוצאות לכל פציינט ספציפי. בארץ מבוצעות, למשל, בדיקות סקר גנטיות בהיקף רחב, אבל אנחנו יודעים שיש שכיחות שונה של מוטציות בהתאם למוצא העדתי, ולכן בדיקה שתתאים לאדם ממוצא אחד לא תתאים לאדם ממוצא אחר.
"צריך גם לזכור שלבדיקות הללו יש השפעות מרחיקות לכת מבחינה רגשית, סטיגמתית ואפילו אפלייתית. בגלל כל המורכבות הזו, בעידן הנוכחי רוב אנשי המקצוע סבורים שהבדיקות צריכות להיעשות תחת מסגרת מכוונת ואחראית".
>> ויש גם בדיקת אבהות ביתית
מה ההנקה עושה לחזה שלך?
כל העדכונים הכי חמים מהארץ ומהעולם ישירות לנייד
שלחו את המילה מבזק למספר 5000 ותתחילו להתעדכן