"אחרי שתי דקות של לחיצות הוא יצא לאוויר העולם. הניחו אותו עליי והוא מייד הפסיק לבכות. כשלקחו אותו לבדיקות, ועמדו למדוד לו את החום, פתאום הבחינו שאין לו חור בפי הטבעת", כך מספרת רוז שמעון (23) מקרית גת, נשואה ואימא לשני קטנטנים, הבכורה כבת כשנה, ובנה השני שנולד לפני כחודש. מכאן החלה מסכת רפואית הכוללת צום, ניתוחים, וטיפולים תכופים לתינוק הרך. איך קורה שתינוק נולד ללא פי טבעת, והאם ניתן היה לאבחן זאת בשלבים מוקדמים?
לאחר שבדיקת השקיפות העורפית של רוז לא יצאה תקינה, היא הופנתה לייעוץ גנטי. "הגעתי ליועץ בשבוע 13 ונאמר לי שאוכל לעשות בדיקת סיסי שילייה באותו יום או לחכות לבדיקת מי שפיר בשבוע 17. התלבטתי אם לעבור אותה משום שזו בדיקה יותר מסוכנת מדיקור מי שפיר, והיחס להפלות הוא 1:100. עברתי בדיקה וגינלית בגלל שילייה אחורית, שילמתי 2000 שקלים כדי לקבל את התשובות תוך יומיים, והתשובה הייתה לשמחתי שהכול תקין ושיש לי תינוק בריא".
כמו כל הריונית, רוז המשיכה לסדרת הבדיקות המוכרת: סקירה ראשונה ושנייה. בסקירה המוקדמת לא נאמר דבר על פי הטבעת, ונאמר לה רק לעבור בדיקת אקו לב לעובר משום שהרופא שביצע את הבדיקה לא יכול היה לראות את החלקים הפנימיים של הלב. "הסיבה לכך היא שהייתה לי בטן גדולה מדי, לא הספקתי לרדת במשקל מהלידה הקודמת, כי יש ביניהם הפרש של 10 חודשים. הרופא שהגעתי אליו, הוא אחד מהמומלצים והמוכרים במרכז הארץ, ואצלו גם עברתי את כל הבדיקות החשובות, אמר שמלבד עניין האקו לב, הכול תקין", היא אומרת.
גם בדיקת החלבון העוברי לא הייתה תקינה. אולם הרופאים טענו שכל עוד בדיקת סיסי השילייה תקינה, אין סיבה לדאגה. שאר ההיריון נמשך כרגיל, למעט סכרת הריון שהתגלתה בהמשך.
בשבוע 37 פלוס ארבע נכנסה רוז לחדר הלידה לאחר שהייתה לה ירידת מים, ועברה זירוז לידה.
"במהלך הלידה, גילו שיש לעובר קרומים על הראש, הרופא ממש הכניס את ידו וניקה את הקרומים שגרמו להאטה של הפתיחה. לאחר שתי דקות של לחיצות, הוא נולד. כאשר הניחו אותו עליי, הוא מייד הפסיק לבכות. רק כאשר הצליחו להוציא לי את השילייה, לקחו את התינוק למדדים, וראו שהכול תקין. ברגע שעמדו לבדוק לו את החום, ראו שאין לו פי טבעת, ומה שיש שם זה עור רגיל ללא חור. קראו מייד לרופא ילדים, ובגלל שהיו לו קרומים על הראש, הניחו שאלו שאריות קרום שנשארו לו בגוף. הרופא החליט לקחת אותו ולנקות לו את הקרומים. כעבור חצי שעה, כאשר בעלי הלך לרופא כדי לקחת את התינוק, הרופא הסביר לו שאין לתינוק שלנו חור בפי הטבעת, ושהבעיה הזו יכולה להוביל למומים נוספים בעמוד השדרה, בלב, בכליות או באיבר המין".
כשבעלה של רוז שמע את הבשורה מפיו של הרופא, הוא לא ידע כיצד הוא הולך לספר לה משום שחשש שהדבר יגרום לה לדיכאון. "קיבלתי את זה בצורה הכי קשה שיש, עברתי ימים קשים בבית החולים, וכמה שניסיתי לשמור על שלווה, לא הבנתי איך אני מתקדמת מכאן".
תינוקה של רוז, היה מחובר במשך שלושה ימים לנוזלים וזונדה דרכם קיבל ויטמינים, אך לא קיבל מזון. הוא עבר סדרה של בדיקות מקיפות על מנת לשלול מומים ומחלות אחרות.
בצילום בטני, ראו הרופאים שהמעיים שלו רחוקים מפי הטבעת, ומה שהוצע למשפחה היה שיעבור ניתוח שיאפשר לו להוציא את הצואה לתוך שקית בטנית. "במזל רב, הגיע במיוחד למחלקה רופא כירורג, שראה את הצילום ולא הסתפק בו, כשעשה בדיקת אולטרא סאונד, ראה שהמרחק בין המעיים לפי הטבעת לא משמעותי, והחליט שהם יחוררו לו חור, יחתכו את השריר של פי הטבעת ויקרבו את המעיים לשריר, שהיה במרחק של 5 מ"מ, כדי שיוכל להוציא יציאות כמו כולם. מדובר בהליך פחות מסוכן ממה שהוצע לנו קודם".
הניתוח עבר בהצלחה, ולאחר מספר ימים רוז השתחררה עם התינוק שלה מבית החולים.
הגורם לא ידוע
"היום, חודש אחרי, התינוק שלנו עדיין עם תפרים בפי הטבעת. החלפות הטיטולים הן לא כמו אצל כל תינוק אחר, אסור לנו להשתמש במגבונים, אלא רק במים פושרים, ותפיחות קלות של צמר גפן עד שכל השאריות יצאו. אסור לבדוק לו חום דרך פי הטבעת, ואם הוא חלילה יגיע למצב של עצירות, אני חייבת לגשת איתו למיון. בכל פעם שהוא עושה קקי, הוא צורח ובכל פעם שאני מחליפה לו טיטול הוא סובל ובוכה, וקשה לי מאוד לראות שהוא סובל כך. אסור למרוח לו משחות בטוסיק, והמצב שלו מגיע לכוויות מקומיות עם דם. בנוסף, הוא עובר הרחבה של פי הטבעת מדי שבוע – הכירורגית מכניסה לו מקלות מברזל מרוחות בווזלין לפי הטבעת, הוא יצטרך לעבור זאת עד גיל שנה כדי שהצלקות לא יסגרו לו חזרה את פי הטבעת.
"אנאל אטרזיה הוא מצב של חוסר היווצרות סוגר פי הטבעת", מסביר ד"ר רועי בירנבאום, גניקולוג ומומחה באולטראסאונד באבחון טרום לידתי בבית החולים ליס באיכילוב, "קיים מום נוסף של פי הטבעת, קל יותר, כאשר יש את הסוגר אבל הקצה החיצוני שלו סגור על ידי ממברנה קטנה, מעין קרום, והפתרון הוא בניקובו. אנאל אטרזיה נחשב למום חמור, שכיחותו על פי הספרות הרפואית היא 1:5,000 לידות, אך אין זה משקף את תמונת המצב של ישראל 2018. ב-50 אחוז מהמקרים של אנאלאטרזיה, יש מומים נוספים לעובר, הקשורים לקו האמצע כמו בעמוד השדרה, בכליות, ועוד. בשיעור גבוה מהמקרים הוא חלק מתסמונת גנטית, או מהפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון".
מהם הגורמים לתופעה?
"עד כה לא ידוע לנו מה גורם לזה, אבל זו תקלה בהתפתחות האמבריונלית (עוברית) בשבועות הצעירים שלו. במהלך ההתפתחות של מערכת העיכול, יכולות לקרות תקלות גנטיות או אקראיות שגורמות לכך שהאזור העדין הזה לא יתפתח בצורה תקינה".
ניתן לאבחן זאת במהלך ההיריון?
"בבדיקת אולטרא סאונד יש סימנים מרמזים לכך שעלולה להיות בעיה בהתפתחות של פי הטבעת, אך הדבר תלוי בחומרת המצב והאם הוא מערב מומים נוספים באזור. בחלק מהמקרים אנחנו מאבחנים מומים אחרים שידוע שהם עלולים להיות קשורים גם לאטרזיה אנאלית, אך את האטרזיה עצמה לא רואים בבירור בבדיקת האולטרא סאונד. לעיתים לא רואים דבר לאורך ההיריון, ולפעמים הסימנים המרמזים יופיעו בשלבים מאוחרים כמו בסקירה מאוחרת או בשליש השלישי של ההיריון באולטרא סאונד. אנו יודעים להסתכל על הסוגר אך לא יכולים בוודאות לומר האם הוא תקין או לא. במקרים המבודדים, כאשר מדובר רק במום של סוגר פי הטבעת ללא מומים נלווים, ובמיוחד בהם חומרת האטרזיה קלה, רוב הסיכויים שלא נוכל לראות זאת באולטרא סאונד או לקבוע את האבחנה בוודאות, ורוב העוברים ייוולדו כך. רק כאשר זה מחובר למומים אחרים יש סיכוי לעלות על זה, אך זו לא אבחנה חד משמעית. יש סימנים עקיפים בבדיקה המרמזים על כך וניתן להיערך לאפשרות שתתרחש אטרזיה, עוד במהלך ההיריון, כאשר האבחנה הוודאית תתרחש לאחר הלידה. כאשר עולה החשד שיש מומים בעובר, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר. כיום יש בדיקות מתקדמות שיכולות לשפוך אור על הרקע הגנטי, כך שזוג שמתמודד עם השאלה הזו יקבל מידע נוסף".
מה עושים כשנולד תינוק ללא פי טבעת? קודם כל, שום דבר. "מעריכים את מצב הילד, ומחפשים מומים מלווים נוספים כי ישנם סינדרומים בהם החסימה של פי הטבעת מופיעה עם מומים מלווים אחרים", מסביר ד"ר גדי לוטן, מומחה בכירורגית ילדים, מנהל המחלקה לכירורגית ילדים, בית החולים "דנה-דואק" לילדים במרכז הרפואי בתל אביב, "חשיבות ההמתנה היא לקבוע בצורה מדויקת איזה מום יש לתינוק, כי בהתאם לאבחנה השונה נקבע הטיפול השונה. ההמתנה אורכת מינימום שמונה עשרה שעות - זה הזמן שלוקח לאוויר להגיע לפי הטבעת. נעשה צילום אינוורטוגרם – הפוך שבו פי הטבעת למעלה והראש למטה. לאחריו, ניתן להגיד במדויק מה גובה האיטמות, האם היא גבוהה נמוכה. מדוע זה חשוב? משום שאיטמות גבוהה היא מום מורכב ומחייב לעשות הטיה של הצואה, או במילים אחרות: סטומה וכעבור מספר חודשים התינוק יצטרך לעבור ניתוח מורכב נוסף. כאשר מדובר באיטמות נמוכה, מנתחים מיד את הילד ומסיימים את הפרשה".
האם יש לכך השלכות על מצבם בעתיד?
"כאשר מדובר במום גבוה, הסיכוי למאה אחוז שליטה גם כאשר הניתוח נעשה בידיים הכי מיומנות הוא אפס. אך אפשר לקיים חיים נורמאליים עם הרגלי יציאות בצורה מסודרת".