ארון הבגדים של אבי סמית הקטנה מבריטניה כמעט מתפוצץ משמלות מלמלה מתוקות, גרביים קטנטנים וסוודרים פצפונים. בכך היא אינה שונה מכל ילדה אחרת בעולם, אלא שעל תגיות הבגדים שלה רשום "לגיל 0-3 חודשים", למרות שהיא כבר כמעט בת שנתיים.
6.5 קילו, 60 ס"מ גובה
אבי סובלת מתופעה גנטית שנקראת סינדרום ראסל סילבר, אשר גורמת לגוף להיות קטן ביחס לגילו. זו תופעה נדירה, שמתחילה עוד ברחם ותוקפת אחד מכל מאה אלף תינוקות. מבחינה התפתחותית, אבי בסדר גמור; היא הולכת, מפטפטת, צוחקת ובוכה בדיוק כמו בת שנתיים רגילה, אך שוקלת 6.5 קילוגרם בלבד - כמחצית ממשקלו של ילד בגילה, וגובהה הוא 60 סנטימטרים בלבד. כל איברי גופה פרופורציונליים ביחס לגופה ומתפקדים; למעשה, היא יצור אנושי מיניאטורי מושלם.
"כשגיליתי שאבי לא גדלה כמו שצריך נבהלתי שיהיו לה חיים קשים כשתתבגר", מספרת אמה, אמה סמית. "אך ככל שהיא גדלה אני מבינה שאין ממה לחשוש. היא ילדה חצופה ועצמאית, ועושה לא פחות צרות ומעשי קונדס מילדים אחרים. עם הזמן אני מגלה שהאתגרים הם אחרים ממה שחשבתי, טכניים בעיקר: היא לא יכולה לשבת בכיסא אוכל כי המגש גבוה לה מדי, כך גם בטיולונים משום הם בנויים לילדים גדולים יותר, ואם היא תרצה לרכוב על אופניים זו תהיה בעיה. כשהיא התחילה ללכת, לקח לנו חודשים ארוכים למצוא לה נעליים במידה שלה, כי בגודל הזה אין סוליות שבנויות להליכה בחוץ. בסוף הזמנו נעליים ממומחה, שכבר הספקתי לאבד כמה פעמים, כי הן כל כך קטנטנות".
גם אבי עצמה הולכת לאיבוד לא פעם וגורמת לאמה התקפי לב. הקטנטנה חובבת משחקי מחבואים, ומסוגלת להיכנס למקומות קטנים כמו ארון המטבח, הכיור ואפילו מכונת הכביסה.
לא הצליחו לאבחן את הבעיה
האם בת ה-29 ובן זוגה דיוויד קינג, כבאי בן 33, יחד מזה 13 שנה. הם רצו מאוד בת, אחות קטנה לבנם ג'וש בן החמש. ההריון של אמה עם ג'וש היה קל ותקין והוא נולד במשקל נורמלי ובלידה קלה. הזוג ציפה שבפעם השנייה הכל יחזור על עצמו, אך בסקירת המערכות שערכו אצל הרופא לאחר 20 שבועות הריון, קיבלו חדשות דרמטיות.
"כשהרופא הזיז ממני את המסך כך שלא אראה, הבנתי שמשהו לא בסדר", נזכרת אמה באותו יום. "הוא וידא שתאריכי ההריון שנתתי הם נכונים, ואז אמר לי שיש סיבוכים בהתפתחות העובר, שהוא קטן באופן משמעותי מגיל ההריון, למרות שנראה שהכל מתפקד כמו שצריך. פרצתי בבכי. הרגשתי כאילו עולמי חרב עלי".
אמה עברה מיד שורה של בדיקות גנטיות במטרה לשלול מחלות שונות, ביניהן תסמונת דאון. כולן חזרו שליליות והרופא לא הצליח לאבחן את הבעיה. "הכל נראה נורמלי, חוץ מהגודל. מומחה מח ומומחה לב וידאו שהכל בסדר והמשכנו עם ההריון כרגיל. ילדתי את אבי בניתוח קיסרי בשבוע ה-38, ופחדתי להסתכל עליה. ביקשתי מדיוויד שיגיד לי איך היא נראית, והוא אמר שהיא קטנטנה, אבל יפהפיה. היא הייתה אז בגובה 20 סנטימטרים בלבד, ופחדתי להחזיק אותה בידיים".
ההורים המסורים נתנו לתינוקת הקטנטונת שלהם מזון לפגים, אך לא נראה שזה השפיע על הגדילה שלה. "פחדנו שעשינו משהו לא בסדר. שזו אשמתנו שהיא לא גדלה", משחזרת אמה. "צפיתי בילדים של חברות גדלים חודש אחרי חודש, בזמן שאבי שלי בקושי השתנתה. רק בהתייעצות עם צוות שלם של מומחים גנטיים בדצמבר שעבר הצלחנו לעלות על הבעיה הנדירה והם נתנו לנו דיאגנוזה ברורה. זו היתה הקלה עצומה לקבל תשובות לכל השאלות שלנו".
מסימני התסמונת: אוזניים נמוכות ומצח גדול
סינדרום ראסל סילבר נגרם מפגם כרומוזומאלי המופיע אחת למאה אלף לידות. זהו אותו פגם שיוצר גם גמדות ואינו מושפע מגורמים סביבתיים אלא סטייה של הטבע. התסמונת בדרך כלל אינה יוצרת בעיות בריאותיות, והסובלים ממנה צפויים לתוחלת חיים נורמלית. כשאבי תגיע לגיל ארבע הרופאים ינסו לטפל בה באמצעות הורמוני גדילה, שיכולים להוסיף 30 סנטימטרים לגובה שלה.
ללא ההורמונים צפויה אבי לצמוח לגובה סופי של 1.20 מטרים. לאלה הסובלים מהתסמונת, ישנן עוד כמה תכונות ייחודיות שאפשר לראות גם אצל אבי: פנים משולשים, אוזניים נמוכות ומצח גדול במיוחד, מה שיוצר מראה שדוני.
לאחרונה גדלה אבי מעט, ונקנו לה כמה בגדים חדשים לגיל 3-6 חודשים. "אנחנו חוגגים בכל פעם שהיא עולה במידה," אומרת אמה. "יש לי בעיה הפוכה מרוב האמהות שמתלוננות על כך שהילדים גדלים מהר מדי והבגדים נזרקים. אני משתמשת אינספור פעמים באותם בגדים עד שכולם מתבלים. אנו מקבלים הרבה ביקורת כי אנשים חושבים שהיא לא אוכלת מספיק. אבי אכלנית מצויינת, אבל הקיבה שלה קטנה, ובכל מקרה, הרופא אמר שלא נוכל לגרום לה לגדול, לא משנה כמה תאכל.
"בכלל, לאנשים ברחוב יש לא פעם תגובות מרושעות וחסרות רגישות. מצד שני ילדים משוגעים אחריה. כולם רוצים לשחק איתה כל הזמן. אני מקווה שכשתגדל היא תדע לא להיעלב משטויות שאנשים אומרים. היא ילדה כל כך רעשנית ומלאת שמחת חיים".
הדיבור של אבי עדיין לא מאוד ברור. לפי קלינאית התקשורת שלה, הסיבה לכך היא בשל קומתה הנמוכה שמקשה עליה לחקות את הגיית האנשים בסביבתה.
על אף המצב הסבוך, אמה אופטימית: "יש ילדים עם ראסל סילבר שלא הולכים עד גיל שלוש, חלקם לא מצליחים לאכול בשנים הראשונות ונאלצים להשתמש בזונדה. אנו יודעים שהמצב יכול היה להיות גרוע בהרבה. אצלנו בבית תמיד אומרים שדברים טובים באים בחבילות קטנות".