>> לעמוד פייסבוק "להיות הורים טובים" עשיתם לייק?
"אנשים לא יודעים שהם סובלים מתסמונת גנטית"
התוכנה, פרי פיתוח משותף של אוניברסיטת אדינבורו ואוניברסיטת אוקספורד, סורקת את התמונות בעזרת טכנולוגיית זיהוי פנים ואז משקללת ומנתחת את הנתונים. כידוע, תסמונות רבות יוצרות מראה אופייני והתוכנה מתמקדת בניתוח זוויות העיניים, האף, השפתיים, המצח ועוד, ויכולה להתריע על נטייה לתסמונת דאון, תסמונת אנגלמן, תסמונת אפרט, תסמונת קורנליה דה לאנגה, תסמונת האיקס השביר, פרוגריה, תסמונת טריצ'ר קולינס ותסמונת ויליאמס.
עוד כתבות בערוץ בית ומשפחה:
לתוך התוכנה נסרקו אלפי תמונות פנים של אנשים הנושאים תסמונות שונות, ועל פי אלה תוכל התוכנה לזהות מראה אופייני של כמה מהתסמונות הנדירות בעולם, כאלה שרק אנשים בודדים נולדים איתן כל שנה. על אף שכל תסמונת היא נדירה לכשעצמה, כשמצרפים יחד את כל התסמונות מתברר שאחד מכל 17 אנשים הוא נשא של תסמונת גנטית כלשהי. בערך שליש מכל אלה סובלים מהתסמונת באופן שמוריד משמעותית את איכות חייהם. מדהים לגלות כי מרבית נשאי המחלות השונות כלל לא מאובחנים או מודעים להן.
"אבחון של מחלה גנטית נדירה יכול להיות צעד חשוב רפואית", אומר ד"ר כריסטופר נלאקר מהיחידה הגנטית של אוניברסיטת אוקספורד. "המידע יעניק להורים ביטחון וכלים להתמודד עם מה שילדם צפוי לחוות, מהם הסיכונים, אם יש כאלה, ומהם הסיכויים שהגן יעבור הלאה. אבחון כזה גם ייתן למדע יותר אינפורמציה לגבי התסמונת, לאילו תסמינים היא גורמת ואילו תסמינים המשוייכים לה בכלל נובעים מסיבות בריאותיות אחרות".
הצוות שפיתח את התוכנה מייעד אותה להפוך לאפליקציה שכל אחד יוכל להוריד לסמארטפון שלו, בה כל מטופל יוכל לצלם את עצמו או את ילדו ולהעלות את התמונה לניתוח זריז במחשב כדי לברר אילו תסמונות גנטיות עשוית להסתתר מאחורי הפנים המצולמים. לאחר הניתוח של התוכנה יוכל רופא המשפחה לשלוח את המטופל לבדיקה גנטית ממוקדת.
"אלפי תינוקות נולדים בכל שנה עם מטען גנטי משובש, והמשמעות היא שלא התפתחו באופן נורמלי", אומר פרופסור דיויד פיטספטריק מאוקספורד. "חשוב מאוד להגיע לאבחון מדוייק כמה שיותר מוקדם, אך יש מספר כה רב של תסמונות בעולם, וזהו אתגר גדול. הטכנולוגיה החדשה תאפשר לרופאים לעלות על תסמונות נדירות ביותר וללמוד עליהן עוד. יש פה תקווה גדולה עבור משפחות רבות שאינן יודעות שבני משפחתן סובלים מתסמונות שונות. אבחון ייצר טיפול ותמיכה מדוייקים ומתאימים".