לגדל ילדים זו משימה לא קלה, כך יעיד על כך כל הורה לתינוק ולמתבגר כאחד. אנו מביאים ילדים לעולם, תהיה המוטיבציה אשר תהיה, ומרגע זה אחראים על קיומם, בריאותם ורווחתם, לפחות עד הבגרות. אנו דואגים להם לכל מחסור, מטפחים אותם, מטפלים בהם בחולי ומשקיעים בהם, ככל יכולתנו, לטווח הרחוק עם חוגים לפיתוח החשיבה והיכולת הגופנית, כל זאת מתוך רצון להקנות להם מיומנויות שיסייעו להם בעתיד.
ומה אם היינו יודעים שיש לנו את האפשרות לשלוט על בריאותם העתידית של ילדינו, ולגדל ילדים שיהיו למבוגרים בריאים? לא מדובר רק על מניעת ממתקים או הגבלת זמן מסכים, אלא על הבדיקות והמדדים שרובנו לא מודעים לחשיבותם עוד מילדות. יתר לחץ דם? בדיקת נוגדנים לסוכרת? הייתכנות לפיתוח תאים סרטניים? כל אלו הן רק רשימה חלקית של האינדיקציות הרפואיות שכדאי לכל הורה והורה לעתיד להכיר. חלקן יסייעו במניעה, הפחתה או הקלה בסימפטומים, היתר עשויות אפילו להציל חיים.
מיד אחרי הלידה
פרופ' יורם נבו, מנהל המכון לנוירולוגיה במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת כללית, מסביר כי ברוב המקרים בדיקות סקר היילודים במעבדה תהיה העדות הראשונה לקיומה של מחלה, עוד לפני שניתן יהיה להבחין בסימנים כלשהם. האבחנה המוקדמת מאפשרת טיפול מונע, יעיל או טיפול המשפר משמעותית את איכות ואורך חייו של התינוק עם המחלה. הזמן האופטימלי ללקיחת דם מהיילוד הוא בגיל 48 עד 72 שעות מהלידה (סמוך לשחרורו מבית החולים).
מחלת ה־SMA הינה מחלה תורשתית נדירה, חמורה וקטלנית, שגורמת כבר לתינוקות לאחר הלידה לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון עצבי. מרבית הסובלים מהמחלה בצורות השכיחות והחמורות שלה שאינם מטופלים ימותו עד גיל שנתיים מכשל נשימתי, חנק או מחוסר יכולת לקבל תזונה ולעלות במשקל. אלו מהם שיקבלו טיפול באיחור, לאחר הופעת תסמינים, יישארו בחיים אך יסבלו מנכות קשה ולא יצליחו להתנייד באופן עצמאי. לפיכך, יש חשיבות עליונה באבחון מוקדם שלה.
בשנים האחרונות, חלה מהפכה בטיפול במחלה עם פיתוח תרופות, אשר מסוגלות לטפל בה. למעשה, חלק מהחולים שטופלו לא לקו בחוסר יכולת תזוזה והפרעות נשימה קשות ואף השיגו תפקודים מוטוריים כמו הליכה וחיים כמעט תקינים לחלוטין. אחת הסיבות העיקריות לטווח הרחב בין תינוקות שטופלו ומצליחים ללכת לתינוקות שטופלו ועדיין חווים תסמינים קשים ונכות, הייתה מועד תזמון הטיפול. מחקרים מראים שטיפול מוקדם לפני הופעת הסימפטומים מאפשר התפתחות כמעט תקינה. לפיכך, ככל שהטיפול ניתן סמוך ללידה ולפני הופעת התסמינים, כך הסבירות שהילד יגיע למצב של עמידה והליכה גבוהה יותר מאשר ילד שקיבל את הטיפול בגיל מספר חודשים. מדובר בהבדל משמעותי בין ילד שאומנם נשאר בחיים ומצליח לאכול ולנשום, אבל סובל מנכות משמעותית ותלוי בהוריו לבין ילד שניתן לו סיכוי להגיע לחיים רגילים או כמעט רגילים ועצמאיים. לפיכך, יש חשיבות בהרחבת סקר היילודים גם עבור ילדים מחלת הsma.
התפתחות הילד- למה כדאי לשים לב?
מכל תחומי רפואת הילדים, תחום זה זכה לשם 'התפתחותי', תחום שרואה את חייו של הילד כתהליך בו נבנות היכולות כמו בניין קומה מעל לקומה, אם אחת הקומות לא מבוססת היטב, זו שעלייה תהייה פחות יציבה.
בשנות החיים הראשונות תהליך ההתפתחות מואץ ביותר, וההישגים מהווים בסיס ליסודות הלמידה וההתנהגות לאורך השנים. התפתחות הילד תלויה הן בגורמים גנטיים, והן סביבתיים. הילד זקוק לסיבה בטוחה, בריאות טובה וגירויים לצורך התפתחותו.
לדברי ד"ר תמר שטיינברג, מנהלת המכון להתפתחות הילד בשניידר, התחומים בהם יש לעקוב לאורך התפתחותו של הילד הינם הגדילה הפיזית, גובה משקל והיקף ראש, ההתפתחות המוטורית : זחילה הליכה, מוטוריקה עדינה, אחיזת קוביות או עפרון ויכולת הרכבה וציור. בתחום השפה יש לשים לב לרכישת מילים, הבנת הוראות ותקשורת בינאישית מותאמת לגיל, ובמקביל להתפתחות הרגשית והחברתית.
לכל ילד יש קצב התפתחותי משלו, ויחד עם זאת הוא מצופה להתפתח לפי 'עקומה' שנקבעת עי' הממוצע העולמי בכל גיל ולכל תחום, רוב הילדים מתפתחים כפי שמצופה לפי הטבלאות, אך יש כאילו שמאחרים או מתקדמים מהר יותר. למשל רוב הילדים יושבים ללא תמיכה עד גיל 9 חד', רובם מתחילים ללכת לפני גיל 16 חד' ומנתרים בגיל שנתיים וכו', בכל חריגה משמעותית ניתן לבדוק את הנסיבות ולהחליט אם מדובר בעיכוב או בסיבה רפואית משמעותית יותר.
מבחינה שפתית רוב הילדים אומרים מילים ראשונות בגיל שנה, ומחברים שתי מילים למשפט סביב גיל שנתיים בגיל שלוש שנים הילד מפיק שפה שמובנת למבוגרים.
בכל פעם שמתעורר חשד לגבי התפתחות אבני הדרך בילד שלכם, יש לפנות לרופא הילדים והוא יעריך אם יש צורך להפנות למכון להתפתחות הילד להערכה וטיפול. איתור מוקדם וטיפול יתרמו להתפתחותו המיטבית של הילד שיהיה למבוגר שממצה את יכולותיו הקוגניטיביות.
ילד.ה סוכר
למרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת כללית מגיעים כ-350 מקרים של אבחון סוכרת בשנה, מתוכם 40% מגיעים לטיפול נמרץ במצב מסכן חיים שנקרא 'חמצת קטוטית' (DKA). מדובר בסיבוך של סוכרת שבו היעדר אינסולין ורמה גבוהה של הורמוני דחק מובילים ליצירה מוגברת של גופי קטון ולחמצת. סיבוך זה מתבטא בבחילות והקאות, צמא מוגבר וריבוי שתן, כאבי בטן, קוצר נשימה ולעיתים אף באבדן הכרה.
מעבר להשפעות המיידיות של החמצת, ישנן גם השפעות ארוכות טווח- מקשיים באיזון הסוכר בהמשך ועד לפגיעה קונטיבית בלתי הפיכה. מחקר חדש בהובלת פרופ' משה פיליפ, מנהל המכון לסוכרת ואנדוקרינולוגיה במרכז שניידר, מביא עמו בשורה מהפכנית: בדיקה דם פשוטה מהאצבע אצל ילדים בגילאי 9 חודשים עד שנה וחצי יכולה לנבא התפתחות עתידית של סוכרת מסוג 1. הבשורה האמתית איננה בידיעה עצמה, אלא בתרופה חדשנית שנמצאת בשלבי אישור של הFDA שמטרתה לדחות את הופעת הסוכרת בקרב מי שקיבלו תוצאת נוגדנים חיובית, וכן במניעת ההגעה לחמצת.
לדברי פרופ' פיליפ: "כל מי שנמצאו אצלו בבדיקה נוגדנים הינו בסיכון של 85% לפתח סוכרת במהלך חייו. המעקב הצמוד שיתבצע במסגרת המחקר אחר הילדים שימצאו בסיכון לחלות בסוכרת, יסייע במניעת נזקים חמורים כפי שאנו רואים כיום אצל חולים רבים המאובחנים מאוחר. הנוגדנים כנגד הלבלב הגורמים לסוכרת מתפתחים בדרך כלל בגוף בגילאי שנה- שנתיים, ועל כן החשיבות לביצוע הבדיקה בגילאים אלו. לקבוצת הילדים שיאותרו כבעלי סיכון לחלות בסוכרת, יוצע בעתיד להשתתף במחקרים הבוחנים טיפולים שמטרתם לדחות את התפרצות המחלה, וביניהם תרופה שנמצאת כרגע בשלבי אישור של הFDA-".
אוזן קשבת
כל ילוד עובר סקר שמיעה באמצעות בדיקה פשוטה מיד לאחר לידתו. במידה ויש חשד לליקוי שמיעה ייעשה המשך בירור כולל בדיקת פוטנציאלים חשמליים מגזע המוח (BERA), וזאת על מנת להגיע לאבחנה מהירה ולתת אפשרויות שיקום שמיעה בהקדם האפשרי.
על פי ד"ר דוד אולנובסקי, רופא בכיר ביחידת אף אוזן גרון במרכז שניידר, "כאשר מאבחנים לקות שמיעה צריך לפנות בהקדם למרכז שיקומי על מנת לקבל מכשירי שמיעה ואביזרי עזר לשמיעה. ככל שהשיקום יתחיל בשלב מוקדם יותר כך הסיכוי לתפקוד שפתי בהמשך יהיה טוב יותר. במהלך הילדות תיתכן גם ירידה פתאומית בשמיעה – אירוע בו פתאום חשים ירידה בשמיעה באחת האוזניים ללא ממצאים בבדיקת האוזן. במקרה זה יש צורך בבדיקת שמיעה מידית תוך 1-2 ימים ובדיקת רופא אף אוזן גרון על מנת לאבחן את המצב ולתת טיפול בהתאם ( בד"כ סטרואידים ותא לחץ). כל עיכוב באבחנה וטיפול יכול להוריד את הסיכוי לשיפור השמיעה. בנוסף לבעיות בשמיעה, יש לשים לב גם למצבים של גם דלקות אוזן כרוניות. דלקות בלתי מטופלות או מטופלות באיחור, עלולות להוביל לסיבוכים ולנזקים בלתי הפיכים במצבי קיצון".
ד"ר אולנובסקי מתייחס גם להפרעת נשימה חסימתית בלילה בקרב ילדים. לדבריו, ישנם ילדים הסובלים מחסימה אפית שמלווה בנחירות ונזלת כרונית עקב הגדלת שקד שלישי עם או ללא הגדלת שקדים. כאשר ההפרעה הנשימתית חמורה יותר ומגיעה למצב של הפסקות נשימה בשינה או מאמץ נשימתי ניכר, לרוב יש צורך בהקטנה /כריתת שקדים והסרת שקד שלישי. כאשר התופעות החסימתיות קורות יש צורך בהערכה מוקדמת ולא להמתין 'שהילד יגדל' על מנת למנוע סיבוכים עתידיים.
עיניים שלי
חוש הראיה מתחיל להתפתח עם הלידה ומגיע לבשלות לאחר מספר שנים. כל הפרעה בשנים הראשונות לחיים עלולה לגרום להתפתחות עין עצלה, שהוא מצב שהראיה לא מתפתחת בצורה תקינה ושאם לא יאובחן ויטופל בזמן יהיה בלתי הפיך לכל החיים.
בחלק מהמקרים מדובר בהפרעה בעין אחת והמח מעדיף עין אחת על פני השנייה, אולם תתכן גם הפרעה של עין עצלה בשתי העיניים. הגורמים השכיחים לעין עצלה כוללים: פזילה, כאשר ציר הראיה בשתי העיניים אינו שווה, ואז עין אחת מביטה לכיוון הרצוי והעין השנייה מביטה הצידה ממנו. לאורך זמן, המח מתעלם מהדמות שנראית על ידי העין הפוזלת וכתוצאה מכך הראיה נחלשת. גורמים נוספים הם: הפרעות תשבורת, מצב שהתמונה המתקבלת בעין אחת או בשתיהן מטושטשת, ומצבים שמפריעים לקרני האור להגיע לרשתית העין כגון, צניחת עפעף, עכירויות בקרנית או בעדשת העין (קטרקט).
פרופ' גד דותן, מנהל יחידת עיניים במרכז שניידר אומר כי "חלק ממצבים אלה, כגון צניחת עפעף, קלים לזיהוי חיצונית, אולם את יתר המצבים ניתן לגלות רק בבדיקת עיניים ולכן החשיבות לבדיקות שגרתיות של ילדים מספר פעמים במהלך שנות הילדות. כאשר ההמלצה המקובלת היא לבדיקה בגיל חצי שנה, בגיל שלוש ולקראת התחלת בי״ס. גילוי של עין עצלה בגיל מבוגר יותר עלול להיות מאוחר מדי ולפספס את ההזדמנות לטיפול שהוא בהתאם לגורם ויכול לכלול מתן משקפיים, ניתוח להרמת העפעף הצנוח, ניתוח קטרקט או ניתוח פזילה. לרוב נדרש גם חיזוק של הראיה של העין החלשה שמושג על ידי סגירת העין החזקה יותר עם רטייה מספר שעות ביום".
"על כל מקרה צליאק מאובחן יש יותר מ- 7 מקרים לא מאובחנים"
צליאק היא מחלה אוטואימונית הפוגעת במעי הדק ובאיברים נוספים. המחלה יכולה להופיע בכל גיל וזאת לאחר התחלת החשיפה לגלוטן. צליאק יכול להופיע ללא תסמינים כלל, עם תסמינים קלים (כאבי בטן, אנמיה, קצת האטה בגדילה) ועד להסתמנות קשה הכוללת שלשולים, בטן תפוחה, תת ספיגה וחסרים תזונתיים. בילדים קטנים עם צליאק ניתן לראות משקל ירוד (שבירת אחוזוני משקל), שלשולים, הקאות, חוסר שקט ועוד. בילדים גדולים יותר ובמתבגרים יש יותר מקרים ללא סימפטומים אך גם קומה נמוכה, אנמיה או תסמינים נוירולוגים. המחלה היא לרוב שילוב של גורמים תורשתיים, חשיפה לגלוטן וקרוב לוודאי גורמים סביבתיים נוספים. ההערכה היא של 1% מהאוכלוסייה יש צליאק, כשעל כל מקרה צליאק מאובחן יש יותר מ7- מקרים לא מאובחנים.
לדברי פרופ' רענן שמיר, מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר, נכון היה לסרוק את כל הילדים בגילאי בית ספר היסודי לצליאק. "אנחנו רוצים לזהות את החולים מוקדם ככל האפשר, על מנת שיתחילו תזונה נטולת גלוטן שעשויה למנוע סיבוכים עתידיים. צליאק לא מטופל עלול לייצר פגיעה בעצמות, פגיעה בפוריות, נטייה מוגברת למחלות אוטואימוניות ועוד".
נערות במחזור עם ברזל ברצפה
על פי ד"ר ג'ואן יעקובוביץ, מנהלת היחידה להמטולוגיה במרכז שניידר, המעקב אחר ברזל אצל ילדים חשוב בעיקר בשני צמתים- הצומת הראשון היא בינקות והשני בגיל ההתבגרות. בגיל ינקות מעקב הינו חלק מהרוטינה במעקבי טיפת חלב וחשוב מכיוון שחוסר ברזל עשוי לפגוע בהתפתחות
בגיל ההתבגרות נערות רבות סובלות מחסור בברזל על רקע דימום מוגבר במחזור ו/או תקופות של תזונה בלתי מאוזנת, מעבר לצמחונות או טבעונות. בבדיקות הרוטיניות שנעשות כיום בקופות החולים לאנשים צעירים ללא מחלות רקע, נלקח רק מדד רמת ההמוגלובין בדם. כך בעצם, פעמים רבות מפספסים את אותן נערות עם חוסר ברזל טרם הנפילה בהמוגלובין, והן מגיעות למיון בהמשך לאחר עילפון, במצב של צורך ברזל תוך ורידי או אף במתן מנות דם. מצב זה של חוסר בברזל גורם לחולשה וחוסר ריכוז, אשר משפיעים מאוד על היכולת להתרכז בלימודים ולקיים פעילות ואורח חיים בריא.
לחץ דם: מתי להיות בלחץ?
יתר לחץ דם הוא מצב שכיח מאוד באוכלוסייה הבוגרת (כ-30%). שכיחותו פחותה משמעותית בילדים, אך בעשורים האחרונים שכיחות זו הולכת ועולה, בין היתר בשל העלייה באחוז הילדים הסובלים מעודף משקל. עפ"י נתונים בארה"ב ואירופה, כ-3.5-5% מהילדים והמתבגרים סובלים מיתר לחץ דם, כאשר במצבים מסוימים השכיחות אף גבוהה יותר. מרבית הסובלים מיתר לחץ דם אינם מודעים לכך שלחץ הדם שלהם גבוה. כאשר יתר לחץ הדם הוא חמור או מתקדם, הסימפטומים עשויים לכלול כאבי ראש, ראייה מטושטשת, סחרחורת ודימום מהאף.
יתר לחץ דם הוא גורם סיכון מרכזי למחלות לב, אירועים מוחיים, ובעיות אחרות הקשורות בפגיעה בכלי הדם, כיוון שאם יתר לחץ דם אינו מאובחן או מטופל, הוא יכול לפגוע לאורך זמן בתפקוד הלב ולפגוע בעורקים המובילים אליו ולאיברים חיוניים בגוף, כמו המוח, העיניים והכליות. לדברי ד"ר גלעד חמדני, רופא בכיר במרפאת יתר לחץ דם בילדים במרכז שניידר: "בילדים עם יתר לחץ דם, תהליכים אלה עשויים להתחיל כבר בגיל הילדות. לאור זאת, ולאור השכיחות העולה של יתר לחץ דם בגילאים אלה, -יש צורך במדידות תקופתיות של לחץ הדם גם בילדים ובמתבגרים, כדי לזהות מקרים של יתר לחץ דם ולטפל בהם כבר בשלב מוקדם".
על פי ההנחיות של האיגוד הישראלי לרפואת ילדים, מומלץ למדוד לחץ דם כחלק מהמעקב השגרתי אחר ילדים החל מגיל 3 שנים, ובגילאי 6, 10, ו-16 שנים. בילדים עם גורמי סיכון יש צורך במדידת לחץ דם פעם בשנה. גורמי סיכון בהקשר הזה כוללים: השמנת יתר, רקע של פגות, מחלות לב וכליות (כולל זיהומים חוזרים בדרכי השתן), סוכרת, רקע של השתלת איברים, ממאירות או השתלת מח עצם, ותרופות מסוימות, כולל תרופות להפרעת קשב וריכוז, גלולות למניעת הריון, סטרואידים וחלק מהתרופות האנטי-דיכאוניות.
בילדים מתחת לגיל 13, יתר לחץ דם מוגדר באופן סטטיסטי כלחץ דם ממוצע מעל אחוזון 95 בהתאם למין, גיל וגובה. בבני נוער מגיל 13 ומעלה, יתר לחץ דם מוגדר כערך של 130/80 ומעלה. ילדים ובני נוער שלחץ הדם שלהם נמצא בין אחוזון 90-95 או מעל 120/80 ייחשבו כבעלי לחץ דם מוגבר. ילדים אלו זקוקים למעקב, כי הם בסיכון לפתח יתר לחץ דם.
חשוב לזכור, שמצבים שונים כמו לחץ ופעילות גופנית, יכולים להעלות את לחץ הדם באופן זמני. לכן, לא כל מדידה של לחץ דם גבוה פירושה אבחנה של יתר לחץ דם. אבחנה כזו תיעשה רק אחרי ביצוע מדידות חוזרות במספר הזדמנויות לאורך תקופה.
ברוב המקרים הטיפול ביתר לחץ דם מתחיל בשינוי אורחות חיים, ורק מאוחר יותר יומלץ על טיפול תרופתי לפי הצורך. במקרים בהם לחץ הדם גבוה במיוחד ו/או מלווה בסימפטומים יינתן טיפול תרופתי כבר בשלב ראשון.
איתור מוקדם של סרטן בגיל הילדות
המרפאה לאיתור מוקדם של סרטן בגיל הילדות (המרפאה האונקוגנטית) הוקמה בשניידר לפני כשנתיים וחצי. המרפאה מתעסקת באיתור גנים המעלים סיכון לסרטן בילדים.
לדברי ד"ר אורלי מיכאלי, מנהלת המרפאה, ברוב הממאירויות בילדים, הסיבה להיווצרות הגידול איננה ידועה. בניגוד למבוגרים, בהם ישנו קשר סיבתי בין אורח חיים לבין חלק מהממאירויות (עישון, מזון, זיהום סביבתי), בילדים קשר כזה לא שכיח. הסיבה השכיחה לסרטן ילדים הוא "ביש מזל" - טעויות בהתפתחות הרקמה בעובר, כך שרוב הגידולים בילדים מקורם ברקמה עוברית שלא סיימה להתפתח כיאות.
חלק מסוים של ממאירויות בילדים נובע מסיבה גנטית ובכ10% ממקרי הסרטן בילדים נמצא כבר קשר ישיר בין התפתחות הממאירות לגורם גנטי כלשהו. במקרים אלו ישנה הפרעה בגן הקיים בדנ"א של כל תאי הגוף. גן זה היווה גורם סיכון לממאירות והינו חלק מתסמונת הקשורה בסרטן (תסמונת פרה-דיספוזיציה לסרטן).
תסמונות הנושאות סיכון לסרטן הן נדירות ומתחלקות לשני סוגים- תסמונות הנושאות מאפיינים שונים ולא רק נטיה לממאירות ותסמונות שהמאפיין היחיד שלהן הוא נטיה לממאירויות, ללא מאפיינים אחרים. הסיכון לסרטן בתסמונות כאלו אינו מוחלט אך שיעורו משתנה לפי התסמונת הספציפית.
במרפאה האונקוגנטית בשניידר ניתן לזהות האם ישנו סיכון מוגבר לילד בריא לחלות בסרטן, במקרים בהם יש חשד כבד שהוא נשא של גן הגורם לסיכון לסרטן. מדובר בעיקר בילדים הבאים ממשפחות בהן ישנם מקרים רבים של ממאירויות בגיל צעיר, ממשפחות בהן כבר ידוע על סיבה גנטית לממאירויות אצל אחד מבני המשפחה, או ילדים שיש להם ממצא גופני שגרם לרופא המטפל לחשוד בתסמונת הקשורה בסרטן.
אם אכן ישנה סיבה לחשד, תבוצע בדיקה גנטית לאישור האבחנה, אשר תוצאותיה יאפשרו לצפות לאילו ממאירויות קיים סיכון מוגבר ובאיזה גיל הן עלולות להופיע, בגיל הילדות או בגיל המבוגר. לפי אלו ניתן להכין תכנית מעקב, שיכולה לכלול למשל הדמיות שונות, בדיקות גופניות ועוד.
איתור מוקדם של ממאירויות או נגעים טרום-ממאירים מאפשר פעמים רבות הישרדות גבוהה יותר וטיפול קל יותר (למשל ניתוח פשוט יותר, וללא צורך בקרינה או כימותרפיה). לעיתים ניתן גם לנסות ולמנוע היווצרות ממאירויות על ידי אימוץ פעולות פשוטות, כגון הימנעות מקרינת שמש או קרינה מייננת בתסמונות הרלוונטיות. ישנן גם תסמונות שדורשות מעקב רק פעם בשנה.