סנדרה דה סנטוס החליטה שנמאס לה להתחבא והיא הולכת לעשות משהו שלא עשתה כבר שנים. בעשור השישי לחייה, כשהיא מתמודדת כבר שנים עם מחלה גנטית שגורמת לעורה לפתח גידולים קטנים בכל הגוף, היא החליטה לשים בגד ים וללכת לחוף הים.
האישה הברזילאית, בת 53, סובלת ממחלה גנטית שנקראת נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1). המחלה משפיעה על מערכת העצבים וגורמת להופעתם של נגעים על כל גופה. מדובר בתופעה שאינה שכיחה באופן יחסי, המשפיעה על 1 מכל 3,000 לידות – אם כי חומרת הגידולים משתנה מאדם לאדם.
דה סנטוס מספרת שהופעתה החיצונית תמיד הטרידה אנשים, אבל משפחתה הייתה שם בשביל לתמוך בה. "ישנם רגעים שאני מסתכלת על עצמי במראה וההופעה שלי מעציבה אותי", מספר דה סנטוס, "זה גם לא נעים להסתובב ברחוב ולקלוט שאנשים בוהים בך, אבל המשפחה שלי תמיד נתנה לי כתף תומכת".
NF1 היא מחלה תורשתית ולצערה של דה סנטוס, היא העבירה אותה לשלושה מתוך ארבעת בניה. המחלה אפילו הפכה לקטלנית אצל בנה השני, אחרי שנודע כי ה-NF1 התפתחה לסרטן – והוא נפטר בגיל 6. מדובר בתופעה מוכרת בקרב אלו שמתמודדים עם המחלה, עם 10% מסך כל החולים שמפתחים סרטן כתוצאה ממנה.
"כששאלתי את הרופאים אם מותו של בני היה כתוצאה מהמחלה שלי, אז הם אמרו שאין קשר בין הדברים", סיפרה דה סנטוס, "אולם כשקראתי את תעודת הפטירה היה מצוין שם בסיבת המוות: 'סרקומה כתוצאה מנוירופיברוזיס'".
סנדרה מספרת שהוריה לא היו מודעים למחלה עד שהגיעה לגיל הבגרות. סימנים של המחלה יכולים להופיע בינקות ולרוב באים לידי ביטוי עם כתמי לידה הנקראים Café au Lait (כלומר, 'קפה עם חלב' בצרפתית) או נגעים על העור.
סנדרה אובחנה בשנות ה-70, כאשר היו מעט מאוד מחקרים על המחלה. "הייתי מתעוררת בכל בוקר עם גידול חדש על העור", היא מסבירה, "הייתי שונה, אבל זה לא מנע ממני לעשות דברים באותה תקופה". סנדרה מספרת שבגיל 17 היא נהגה לצאת לדייטים, לנשפים ואפילו להתנשק.
באמצע שנות ה-20 שלה, הבטן שלה הייתה מכוסה בנגעים והם התחילו להתפשט אל הגפיים והפנים שלה – ובאותה תקופה, היא הכירה את בעלה. "חוזה הבין שאני יוצאת דופן והחליט ללכת על זה", מספרת סנדרה, "מאז, אחרי 27 שנים, אנחנו נשואים".
פרופ' דויד אזולאי, מומחה לרפואת עור, מסביר שהדבר החשוב ביותר לעשות כאשר מאובחנים עם NF1 זה להמשיך באורח חיים נורמלי ככל שאפשר. פרופ' אזולאי מוסיף: "כשיש לך מאות גידולים על העור, זה קשה מאוד להסיר את כולם. לעומת זאת, אם יש אחד ספציפי שמפריע, אז ניתן להסירו".
הנגעים על עורה של סנדרה לא מכאיבים לה, בניגוד להסרה שלהם. הגידולים מכילים קצוות עצבים אשר מחוברים לרקמות וכלי דם – כך שהסרה שלהם יכולה להיות כואבת. כיום, ישנם מחקרים שבודקים האם ניתן לרפא את המחלה, אבל הם עדיין בשלבים מוקדמים. כאשר סנדרה נשאלה לגבי תרופה היא השיבה: "כמובן שאני רוצה שימצאו תרופה למחלה הזו. אולי לא בשבילי, אבל כן בשביל הילדים שלי".
(מקור)