מקרה ראשון מסוגו של גיגנטיזם (ענקות) הדהים את עולם הרפואה: פעוטה בת 8 חודשים מהודו אובחנה עם המחלה הנדירה לאחר שהוריה הבחינו שאצבעות רגליה הולכות ותופחות למימדים עצומים. בני הזוג דיווחו כי שמו לב שכפות הרגליים של בתם גדולות מהרגיל כבר לפני כמה חודשים, אבל חשבו שהיא פשוט גדלה מהר. למרות זאת, ברגע שכפות הרגליים שלה התחילו לאבד את צורתן הטבעית הם הבינו שמשהו לא בסדר.

רופאים מקומיים אבחנו את הפעוטה עם מקרודיסטרופיה ליפומטוזה (MDL). מדובר למעשה בסוג מסוים של גיגנטיזם שבאה לידי ביטוי בצמיחה מוגברת של אזורים ספציפיים – פריפריאליים ברוב המקרים, כמו אצבעות, כפות ידיים, בהונות וכו'. פרטי המקרה הנדיר פורסמו לאחרונה בכתב העת הרפואי Cureus, שם נטען כי זו הפעם הראשונה בהיסטוריה ש-MDL נצפה בכל עשרת הבהונות.

 

גיגנטיזם (צילום: Cureus)
"חשוב מאוד לפרסם ולחקור מקרים כאלו" | צילום: Cureus

"המקרה הזה לא קשור בשום צורה לבעיות התפתחות של הפעוטה", נכתב במאמר. "אין שום רקע של טראומה בכפות הרגליים, כאבים או שינויים בגוון העור. אין במשפחה היסטוריה של בעיות רפואיות דומות. כמו כן, הגפיים העליונות שלה התפתחו בצורה נורמלית לחלוטין".

בדיקות אולטרסאונד חשפו כי הבהונות המוגדלות הן תוצאה של הצטברויות שומן בבהונות. היות ומדובר במקרה נדיר מאוד, כרגע עדיין לא ברור מה הדרך הנכונה להתמודד עם המחלה. בהמשך המאמר צוין: "חשוב מאוד לפרסם ולחקור מקרים כאלו, כיוון שהמידע הקליניפתולוגי ודרכי הטיפול האופטימליות לא קיימים בשלב הזה. מדובר במקרה נדיר מאוד והמידע הרלוונטי לא קיים בשום מקום".

 

ידיים ענקיות (צילום: Channel 5)
מוחמד קאלים: מתמודד גם הוא עם MDL | צילום: Channel 5

אף על פי שמדובר במקרה נדיר, זוהי לא הפעם הראשונה שמקרה של גיגנטיזם מגיע לכותרות. בקיץ של 2014, דיווחנו לכם על מוחמד קאלים, בן ה-8 מהודו, שסובל גם הוא מ-MDL, כאשר כפות ידיו היו גדולות כל כך שהן שקלו יותר מ-12 ק"ג. במקרה שלו, שנה אחרי שסיפורו פורסם ברחבי העולם הוא הובא לניתוח מיוחד בשביל להקטין את כפות הידיים שלו.